A: BOALA WILSON(DEGENERESCENTA HEPATOLENTICULARA): A: BOALA WILSON(DEGENERESCENTA HEPATOLENTICULARA):I: DATE GENERALE PRIVIND METABOLISMUL CUPRULUI: aportul de Cu: Rata dietetica recomandata pentru Cu este de 42-155µg/zi la sugar si copil si ea este acoperita de alimentatia normala. O serie de alimente au un continut bogat de Cu: ficatul, ciupercile, alunele, nucile, scoicile, cacao; absorbtia cuprului: implica 2 sisteme transportoare: transportul activ prin combinarea sub forma de complex cu aminoacizii, cel de-al 2-lea si cel mai important, necesita formarea unui complex cu doua proteine prezente in mucoasa intestinala. Absorbtia sa este afectata de prezenta in intestin a altor metale(cadmiu, Hg, Ag, Zn), care competitioneaza pentru legare si e scazuta si de acidul fitic si sulfide. Dupa pasajul prin mucoasa intestinala, Cu este legat-labil-de albuminele serice; soarta cuprului dupa absorbtie: dupa absorbtie, Cu este preluat de ficat, unde sufera urmatoarele procese: fixare la nivel celular, legat de o proteina tisulara fixatoare cu greutate moleculara mica, incorporare in ceruloplasmina(o alfa-2-globulina sintetizata de ficat) si eliberare in circulatie si eliminarea biliara; difuziunea tisulara si participarea la sisteme enzimatice: cuprul legat labil de albumine este difuzibil in tesuturi, unde este legat de substante din grupul metalothioneinelor.
La nivel tisular, participa la unele sisteme enzimatice(citocromoxidaza, monoaminooxidaza), necesare cresterii si dezvoltarii normale, ca si exercitarii unor functii fiziologice; eliminarea cuprului din organism: 80% din cupru este eliminat pe cale biliara, 20% din eliminari se produc pe cale renala si reprezinta cuprul liber, nepreluat de celule. La nivel tisular, participa la unele sisteme enzimatice(citocromoxidaza, monoaminooxidaza), necesare cresterii si dezvoltarii normale, ca si exercitarii unor functii fiziologice; eliminarea cuprului din organism: 80% din cupru este eliminat pe cale biliara, 20% din eliminari se produc pe cale renala si reprezinta cuprul liber, nepreluat de celule.II: ETIOPATOGENIA BOLII WILSON: Este o boala cu mecanism genetic de producere si in care exista o perturbare a mecanismului cuprului. Se transmite autosomal recesiv. Este o afectiune relativ rara(frecventa bolii este de cca 1/1000000, frecventa genei patologice in populatia generala ar fi de 1/300-1/600.III: TABLOU CLINIC: debutul manifestarilor clinice, se produce, in general, dupa varsta de 5 ani si, in special, dupa 10 ani; peste ½ din cazuri prezinta manifestari ale bolii inainte de 15 ani; manifestarile clinice in perioada de stare- manifestarile hepatice: sunt cele mai frecvente la copil, unde pot ramane singurele semne ale bolii.
Pot imbraca una din urmatoarele forme: Pot imbraca una din urmatoarele forme: tablou de hepatita acuta-aparent forma comuna sau cu evolutie grava, fulminanta, hepatita cronica agresiva, precedata sau nu de o hepatita acuta, ciroza hepatica manifestata prin: icter, semne de suferinta hepatocelulara, cu sau fara semne de hipertensiune portala(splenomegalia in aproximativ ½ din cazuri, asociata sau nu cu purpura si semne hematologice de hipersplenism, ascita, hipoproteinemie, edeme ale membrelor inferioare, varice esofagiene, hemoragie digestiva superioara si coma hepatica terminala); manifestarile neuropsihice: debutul acestora se produce, in general ,intre 12 si 15 ani si niciodata sub varsta de 7 ani. Sunt mai frecvente in cea de-a doua si a treia decada de viata. Odata instalate, evolutia lor –in absenta tratamentului-este progresiva. Se disting: tulburari psihice: modificari ale comportamentului : comportament pueril, hiperemotivitate, labilitate, somnambulism, impulsivitate, accese de manie, scaderea progresiva a randamentului intelectual(in general tardiva); tulburari neurologice: hipertonie extrapiramidala-facies imobil, spasme musculareopozitionale in cursul miscarii, uneori grimase la miscarile mimice, disartrie, disfagie; tremuraturi, care uneori sunt pe primul plan in tabloul clinic.
Se manifesta ca miscari de flexie/extensie la nivelul mainii sau gatului, apar sau se agraveaza cand exista si in repaus in cursul mentinerii unei atitudini statice sau, in special, la miscarile voluntare pe care le paraziteaza; tulburari de mers, modificarea scrisului; hipersialoree; spasme tonice, miscari coreice si/sau atetozice(mai rar); Se manifesta ca miscari de flexie/extensie la nivelul mainii sau gatului, apar sau se agraveaza cand exista si in repaus in cursul mentinerii unei atitudini statice sau, in special, la miscarile voluntare pe care le paraziteaza; tulburari de mers, modificarea scrisului; hipersialoree; spasme tonice, miscari coreice si/sau atetozice(mai rar); alte manifestari clinice mai rare: hemoliza intravasculara acuta: este o manifestare rara, care consta din aparitia distructiei hematiilor, in cursul unui puseu de necroza acuta, care conduce la o anemie hemolitica severa, cu evolutie de regula fatala; atingerea renala: poate fi vorba de o afectare glomerulara(rara, manifestata prin proteinurie, asociata sau nu cu hematurie microscopica sau macroscopica) sau-mai frecvent-de o afectare tubulara proximala(semne de acidoza tubulara renala proximala, asociata cu diabet renal fosfo-gluco-aminat global sau disociat, hiperuricemie, hiperuricozurie si litiaza renala); manifestarile oculare: inelul Kayser-Fleischer, constituie unul din semnele paraclinice cu importanta diagnostica si se datoreste depozitarii de cupru pe fata posterioara a membranei Descemet, aproape de limbul corneean. Este vizibil uneori cu ochiul liber, dar cel mai des se deceleaza la examenul cu lampa cu fanta, prezentandu-se ca un inel brun-verzui, de cca 1mm, situat la periferia corneei; manifestarile endocrine: hipogonadism cu intarziere pubertara, diabet zaharat prin leziune pancreatica, datorita depunerii tisulare de cupru; manifestarile osoase: osteomalacie, fracturi spontane, osteocondrita vertebrala sau cu localizare la nivelul gleznei sau genunchiului.
Dostları ilə paylaş: |
