A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

c) Sinteza de novo a bazelor purinice: Capacitatea de a sintetiza inelul purinic, pornind de la constituenti simpli(in speta glucoza), este universala in randul organismelor, inclusiv omul.

• c) Sinteza de novo a bazelor purinice: Capacitatea de a sintetiza inelul purinic, pornind de la constituenti simpli(in speta glucoza), este universala in randul organismelor, inclusiv omul.

• Existenta unei ,,catene de recuperare,, a purinelor, care permite resinteza unor baze purinice, plecand de la guanina sau de la adenina.

• Catabolismul bazelor purinice:

• -Are drept termen final la om acidul uric. Omului ii lipseste enzima denumita uricaza, care transforma acidul uric in alantoina, produs mai hidrosolubil decat acidul uric, care se elimina in urina.Acidul uric este eliminat in principal pe cale renala, dar si pe cale intestinala(uricoliza intestinala) in mai mica masura.

C: METABOLISMUL ACIDULUI URIC:

• C: METABOLISMUL ACIDULUI URIC:

• Producerea acidului uric:

• In organismul uman, producerea acidului uric este rezultatul urmatoarelor procese:

• a) Catabolismul nucleoproteinelor aduse de alimentatie: nucleoproteinele dietei sunt desfacute la nucleotide sau baze purinice, sub actiunea enzimelor intestinale, sau au drept produs final acidul uric, care poate fi catabolizat in continuare la nivel local(de catre bacteriile intestinale) sau absorbit ca atare, participand la compunerea fondului metabolic comun(pool-ul acidului uric);

• b) Catabolismul endogen-la nivelul celular-al nucleoproteinelor si acizilor nucleici: este o alta sursa de acid uric, prin transformarea bazelor purinice care rezulta din acest proces;

• c) Sinteza de novo a acidului uric: care are drept punct de plecare biosinteza bazelor purinice pornind de la glucoza, si, in final, oxidarea hipoxantinei si xantinei, cu formare de acid uric. Sinteza de novo a acidului uric se face in principal la nivelul ficatului si constituie sursa principala de acid uric in organismul uman.

Pool-ul acidului uric:

• Pool-ul acidului uric:

• Este in stransa corelatie cu pool-ul nucleotidelor purinice si cel al bazelor purinice. O masura a marimii fondului metabolic uman al acidului uric este data de concentratia plasmatica a acestuia(uricemia).

• Modalitatile de excretie a acidului uric:

• Sunt reprezentate de:

• a) uricoliza intestinala, eliminarea pe cale intestinala, care are insa o importanta secundara;

• b) eliminarea urinara, care constituie modalitatea principala de eliminare din organismul uman. Ea se produce prin: filtrarea glomerulara a cantitatilor solvite in lichidul extracelular, secretia tubulara prin mecanism activ si reabsorbtia tubulara.

D: HIPERURICEMIILE:

• D: HIPERURICEMIILE:

• Modalitatile de producere ale hiperuricemiilor la copil, sunt urmatoarele:

• Hiperuricemii prin producere excesiva de acid uric:

• a) bolile mieloproliferative(cresterea catabolismului nucleotidelor);

• b) tratamentul cu citostatice al leucemiilor acute si limfosarcoamelor(distructie celulara masiva , cu eliberare de nucleoproteine);

• c) starile hemolitice recurente;

• d) sinteza crescuta dupa ingestia crescuta de precursori(fructoza);

• e) cresterea sintezei de novo a acidului uric(ex. sindromul Lesch-Nyhan, deficitul complet de hipoxantin-guanil-fosforiboziltransferaza, HGPRT);

• f) psoriazis(sinteza crescuta la nivelul pielii);

• g) guta primara (idiopatica), rara la copil.

Hiperuricemii prin excretie renala scazuta:

• Hiperuricemii prin excretie renala scazuta:

• a) scaderea masei renale functionale(scaderea numarului nefronilor functionali=insuficienta renala cronica);

• b) scaderea fluxului sanguin renal si a filtrarii glomerulare(hipotiroidism);

• c) scaderea eliminarii tubulare(scaderea functiei excretate in urina de acid uric) prin inhibitia secretiei tubulare de acid uric prin excesul de acid uric in lichidele extracelulare(acidoza lactica, alactazia);

• d) cresterea reabsorbtiei tubulare a acidului uric: hipertensiune arteriala(coarctatia de aorta ), folosirea diureticelor tiazidice.

• Hiperuricemii prin producerea excesiva de acid uric si perturbarea excretiei tubulare:

• a) glicogenoza tip I, von Gierke(deficitul de glucozo-6-fosfataza), in care exista atat o producere crescuta de acid uric, cat si o perturbare a excretiei tubulare, in consecinta acidozei lactice.

Hiperuricemii prin mecanisme inca neprecizate:

• Hiperuricemii prin mecanisme inca neprecizate:

• a) hiperlipoproteinemiile(tipurile III, IV, V);

• b) boala Down(trisomia 21);

• c) obezitatea.

• Consecintele acumularii excesive de acid uric in lichidul extracelular sunt:

• a) precipitarea acidului uric la nivelul articulatiilor(depunere de microcristale in sinoviala, cu reactie inflamatorie consecutiva), producandu-se o artropatie microcristalina acuta sau cronica;

•