Anemiyalar

Klinika. Xəstəliyin əlamətləri oğlanlarda orta hesabla 7-9 yaşda, qızlarda isə 9 yaşda özünü büruzə verir. 75% halda xəstələrə 3-14 yaşlarında diaq­noz qoyulur. Yenidoğul­muş­larda isə nadir hallarda aşkar olunur. Lakin xəstələrin diaq­no­­zun­da yaş hüdudları qadınlarda 48, kişilərdə 32 yaşa kimidəyişə bilər.

Anemiya tədricən inkişaf edir.İlk simptomlar qanaxma və qansızmalardır. İn­fek­si­­yalara yüksək meyllilik müşahidə olunur. Qara ciyər, dalaq, lim­fa düyünləri bö­yü­mür, lakin bəzən limfoadenopatiya olur.

Fankoni anemiyalı xəstələrinin klassik görünüşü: alçaq boy, mikrosefaliya, mik­ro­ftalmiya, dərinin tünd rəngi (“daimi günəş qaralması”) dəridə və selikli qişada hi­per və hipopiqmentasiya sahələri, əlin I barmağının eybəcərliyi və s. Piqmentasiya dif­­fuz xarakter daşıyır və bunun da səbəbi böyrəküstü vəzin funksional çatışmazlığı nə­ticəsində me­lanin mubadiləsini pozulmasıdır.

Fankoni anemiyası zamanı digər orqan və sistemlərin anomaliya və inkişaf qü­sur­larına qeyri bərabər şəkildə rast gəli­nir. Xəstələrdə əlin baş barmağının olmaması və ya qısa ol­ması, polidaktiliya, sindaktiliya, mil sümüyünün inkişaf etmə­məsi, ana­dan­gəl­mə bud çıxığı, qısaboyluluq, əyripən­cəlik, mikrosefaliya, mikroftalmiya, nev­roloji po­zuntulardan çəpgözlük, bir və ya iki ğözün inkişaf etməməsi, göz qapağı­nın sal­lan­ması, gözün əsməsi, karlıq, qulaq seyvanının defor­masiyası, əqli zəiflik, cinsiyyət or­qan­larının inkişaf qüsuru, bir və ya hər iki xayanın olmaması, hi­pos­pa­di­ya, böyrək ano­maliyaları (böyrəklərin inkişaf etməməsi, böyrək ləyəninin və ya sidik axa­rının iki­ləşməsi, nalşəkilli böyrək, böyrək toxumasının çoxsaylı kistası), ana­dan­gəl­mə ürək qü­suru kimi hallar aşkar olunur.

6% xəstələrdə heç bir anomaliyaya rast gəlinmir. Əvvəllər belə hallar ədə­biy­yat­da Estren-Dameşek anemiyası adı altında təsvir olunurdu. Hər iki alim 1947-ci ildə in­­kişaf qüsuru olmayan, lakin konstitusional hipoplastik anemiyası olan 2 ailə haq­qın­­da məlumat vermişdi. Bəzən ailə daxilində inkişaf qüsurları geniş variasiya edir. Bir ailədə olan iki Fankoni anemiyalı xəstənin ancaq birində inkişaf qüsurları yarana bilər. Fankoni anemiyası diaqnozu mütləq xro­mo­som­la­­rın hi­per­həssaslıq testi ilə təsdiq olunmalıdır. Çünki fiziki inkişaf qüsuru əlamətləri di­gər ir­si aplastik anemiyalarla (məs. anadangəlmə diskeratoz) oxşar ola bilər.

Fankoni anemiyalı xəstə uşaqlar kəskin leykoza meylli olurlar. Xəstəliyin ge­di­şa­­tı xronikidir və remissiya ilə kəskin­ləşmə bir-birin əvəz edir. Sümük iliyinin hi­po­pla­­ziyası isə tədricən artır.