Anemiyalar

Etiologiya, patogenez. Xəstəliyə səbəb β zəncirin sin­tezinə cavabdeh olan genin 6-cı kodonundakı qlutamin tur­şu­su­-nun valinlə əvəzlənməsidir. Nəticədə ano­mal S he­moqlo­bini sintez olunur (α2β2 6glu→val).

Oraqvar-hüceyrəli anemiyada HbS23-98% arasında tərəddüd edir. He­teroziqot anomaliyada isə eritrositlərdə həm HbS həm də HbA aşkar olunur. HbS ok­sigeni verdikdən sonra həll olma və polimerizasiya qabiliyyəti 100 dəfələrlə aza­lır və eritrositlərdə gellər əmələ gəlir. Mikroskopda 1,5 mkm ölcüdə, erit­rositləri oraq formasına bənzədən kristallar görünür (“qızıl külçələri”) və erit­ro­sit­lər oksigenlə birləş­dikdən sonra bu kristallar yox olur. Deformasiya olunmuş erit­ro­­sit­lər retikulo-histositar sis­temin hüceyrələri tərəfindən faqositoz prosesinə uğrayır və he­moliz olur.

Qeyd etmək lazımdır ki, hər bir xəstədə gellərin yaran­ma sürəti fərqlidir. Hətta ey­­ni bir xəstədə də şəraitdən asılı olaraq müxtəlif olur. Bəzən gel və oraqvari hü­cey­rə­­lərin ya­ranması müəyyən ləngimə ilə gedir. Bu ləngimə müddəti hemoqlobinin kon­sen­tra­si­ya­­sı və tem­peraturdan asılıdır. Ləngimənin hesabına hətta oksigenin parsial təz­yi­qi aşağı olduq­da belə eritrositlərin çoxu venoz qanda oraq­vari forma­ya çevrilmir və ağ ciyərlərdən oksigeni ala bilirlər. Hesab olunur ki, bu faktor xəstəliyin gedişatına tə­sir göstərir.

Xəstəliyin heteroziqot formasında klinik əlamətlər oksi­genin parsial təzyiqi əhəmiyyətli dərəcədə azaldıqda yaranır. Homoziqot formada isə xəstəlik ağır he­mo­li­tik anemiya şək­lin­­də gedir. Homoziqot xəstələrdə eritrositlərin orta yaşama müddəti 17 gündür (Şiffman F.D. 2000).

S hemoqlobininin hipoksiya şəraitində həll olma qabiliyyətinin kəskin azalması eritrositlərin deforma-siyasına səbəb olur. Deformasiya olunmuş eritrositlər oraq və ya ay­­para formasını alır. Belə erito­sit­lər qanın yapışqanlığın artırır, da­mar endoteli, trom­­bositlər və koaqulyasion zü­lal­lar­la qarşı­lı­qlı şəkildə mikrosirkulyasıyanı pozur. Or­­qan və toxumalarda sümük iliyi də da­xil olmaqla hipoksiya yaradır. Ağır halda işe­­mi­­­ya, ağrı əlamətləri ilə müşayət olunan vazookklyuzion kriz müşahidə olunur. Elas­tik­­lik və de­formasiya qabiliyyəti pozulmuş eritrositlər kiçik damarların mənfəzini tut­du­ğu üçün işe­miya və nekroz yaradır. Qanın axını zəifləyir, oksigenin təzyiqi azalır və nəticədə oraq­varilik daha da artır.

Mikrosirkulyasiyanın pozulması, ocaqlı infarkt bir sıra orqanlarda tədricən fib­ro­­zun yaranmasına səbəbolur. 95% hal­da autopsiyada həm ağ ciyərlərdə, həm də ağ­ci­yər­lərin ki­çik arteriya, arteriol və venulalarında fibrozlaşma aşkar olu­nur.Xəstələrin çoxunda fibroz və nekroz səbəbindən dalaqda funksional aspleniya yaranır, in­fek­si­ya­ya qarşı həssaslıq artır.

Hemolitik kriz oksigenin parsial təzyiqini dəyişən fak­tor­ların təsirindən ya­ra­­­nır. Bu faktorlara təyyarədə uçuş, hün­dür dağ zirvəsinə qalxmaq-hipoksiya, fiziki yük­­­lən­mə və s. aiddir. Bəzən isə xəstələrdə spontan olaraq hemoqlobinuriya ilə mü­şa­hi­­­də edi­lən hemolitik kriz başlayır.

Aşağı hərarət eritrositlərdə in vitro oraqvariliyi uzun müddət ərzində artırır. Am­ma xəstələrdə də soyuq havada kriz başlaya bilər. Asidoz vəziyyəti eritrositlərin de­for­masi­yasını artırır, alkaloz isə əksinə oraqvariliyi azaldır. S he­moq­lo­binin miqdarı 50%-dən az olduqda xəstəliyin əlamətləri müşahidə edilmir. He­mo­li­tik krizlər in­fek­si­ya, dehidratasiya, titrətmə, aclıq zamanı, ağ ciyər xəstəliklərində də yarana bilər.