Anemiyalar

Klinika. Xəstəliyin homoziqot formasında mülayim nor­mo­xrom anemiya və trombozla ağırlaşmalar müşahidə edilir.

Yenidoğulmuşlarda xəstəliyin əlamətləri 3-4 aylığından başlayır. Neonatal dövrdə isə xəstəliyin əlamətləri nadir halda müşahidə edilir. Çünki bu dövrdə fetal he­moq­­­lo­bi­nin səviy­yə­si yüksək olur və o qoruyucu rol oynayır. 3-4 aylıqdan baş­­­la­ya­raq fe­tal hemoqlobin HbS ilə əvəz olunur və bu səbəbdən də xəstəliyin əlamətləri mü­şa­hi­­­də edilir. Ona görə də oraq­va­ri-hüceyrəli anemiya neonatal skrininq vasitəsi ilə aş­­kar olunmur və diaq­nostika 6 ayından sonra aparılır.

Uşaqlarda dəri və görünən selikli qişalar avazıyır, yün­gül sarılıq müşahidə edilir. Zəif splenomeqaliya, limfoadeno­patiya aşkar oluna bilər. Kiçik yaşlarda daha xa­rak­ter əlamət sümük-oynaq sisteminin zədələnməsidir. Oynaqlarda kəskin ağrılar yaranır, to­­puq, bilək, baldır şişir. Bu əlamətlər sümük­ləri qidalandıran damarların trombozu nə­ti­cə­sin­də olur. Bud sümüyü başlığının və çiyin sümüyünün nekrozu yaranır.

Xəstəliyin ağır və orta ağır formalarında uşaqlar fiziki və cinsi inkişafdan qalırlar. Qan yaranmanın pozulması və eritroid şaxənin hiperplaziyasımedulyar boşluqların ge­­­niş­lənməsinə səbəb olur və nəticədə skeletin quruluşu dəyişir. Kəllə sümüklərində dip­­lo­pik sahələrin genişlənməsi səbəbin­dən rentgenoloji müayinədə sümüklər “günəş şüa­la­rı” şəklin­də görünür. Dişlərin quruluşunun dəyişməsi, qülləvari kəllə xa­rak­ter əlamətlərdəndir.

Daktillit adətən 4 yaşından sonra yaranır. Onun yaran­ması avaskulyar sklerozla əlaqədardır. Böyüklərdə avaskulyar skleroz çiyin sümüyündə və bud sümüyünün baş hissəsində yaranır. Xəstələr adətən borulu sümüklərdə, topuq və biləklər­də olan ağrılardan şikayət edirlər. Buna səbəb mikrosirkulya­siyanın pozulması nəticəsində sümük infarktları və aseptik nekroz ocaqlarının yaranmasıdır. Əl və ayaqda sümük infarkt­ları olan nahiyələrdə dərin və müalicəyə çətin tabe olan xoralar əmələ gəlir. Yaranan intensiv agrıları analgetiklər bə­zən ancaq qısa müddətə azalda bilir. Bu kateqoriyadan olan xəstələrdə osteomielitin yaranma ehtimalı da yüksəkdir. Diaq­nos­ti­ka zamanı bu nəzərə alinmalıdır. Osteomieliti sümük infarkla­rından fərq­lən­dir­mək lazımdır. Osteomielit salmo­nella, stafilakokk, və enterobakteriyalar tərəfindən tö­rədilir. Müalicədən əvvəl bakterioloji müayinə aparılmalıdır (Şiffman 2000).

Təxminən 10-20% xəstələrdə trombovaskulyar dəyişik­lik­lər, trofik xoralar, çiyin və bud sümüyünün başlıqlarının aseptik nekrozu, daxili orqanlarda infarkt, müsariqə ka­pilyarlarında tromboz nəticəsində abdominal kriz müşahidə edilir. 50% xəstə ki­şi­lər­də residivləşən priapizm olur.

Oraqvari-hüceyrəli anemiya ücün xarakter əlamətlərdən biri də qarında yaranan kəs­kin tutmaşəkilli ağrılardır. Ağrıya səbəb müsariqə kapilyarlarında əmələ gələn tromb­lar­dır. Bu ağrı­lar qarın boşluğunun müxtəlif xəstəlikləri kimi imitasiya edə bilər. Qa­rın­­da ağrı da­lağın infarktı nəticəsində də ola bilər.

Uşaqlarda böyüklərə nisbətən kəskin damar pozğunluğu daha çox yaranır. 3 ya­şa qədər uşaqlarda adətən baş beyində təkrari damar pozğunluğu müşahidə olu­nur. Ona görə də S hemoqlobinin miqdarını 50%-dən aşağı saxlamaq məqsədi ilə mü­­tə­ma­di olaraq mübadilə transfuziyasından istifadə etmək lazımdır. Bəzən insult, ko­ma ki­mi daha ağır fəsadlar yaranır. Ölü­mün əsas səbəblərindən biri serebro­vas­kul­yar agırlaşma­lardır.

Mikrosirkulyasiyanın kəskin pozulması səbəbindən güc­lü ağrı sindromu, şiş­kin­lik, bə­dən hərarətinin yüksəlməsi müşahidə edilir. Döş qəfəsində ağrı, təngə­nə­fəs­lik, hi­pok­si­ya, titrəmə, ağ ciyərlərdə infiltratla (rentgen müayinəyə əsasən) müşayət olu­nan kəskin döş qəfəsi sindromu yaranır. Kəskin döş qəfəsi sindromu ağ ciyər mik­ro­da­marlarının oraq­vari hüceyrələrlə dolması ilə əlaqədardır. Sindromun klinik əla­mət­lə­­ri pnev­mo­ni­ya­dan fərqlənmir. Bu halda antibiotiklərin təyini mütləqdir. Belə və­ziy­yət xəstənin hə­ya­tı ücün təhlükəli olduğuna görə mübadilə transfuziyası da aparılır.

Xəstələrin bir çoxundakəskin nevroloji dəyişikliklər ya­ranır. Bu özünü tranzitor işe­­mik tutmalar vəhemorragik, trombotik insult şəklində göstərir.

Xəstələr üçün vazo-okklyuzion krizlər xarakterdir. Vazo-oklyüzion krizin səbəb­lə­­­ri soyuqlama, infeksiya, fiziki yük­lənmə, emosional gərginlik və stressdir. Belə kriz­­­lə­rə müx­­təlif tezliklərdə rast gəlinir. Bəzən hər gün, bəzən də ildə bir neçə dəfə tə­­sa­düf edilir. Vazo-oklyüzion krizlər həyati va­cib orqanların ciddi zədələnməsinə və hət­ta ölümünə də səbəb olur. Xarakter əlamətləri toxuma hipoksiyası və infarkt­lardır. Xəs­tələrdə taxikardiya, ürək nahiyəsində ağrı olur, küy eşi­dilir. İnfeksiya və ya ağciyər in­fark­tından sonra ağ ciyər­lərdə infiltratlar yaranır.

Vazo-okklyuzion kriz zamanı xəstə isti şəraitdə saxlan­malı, hidratasion, ağrı­kə­si­ci və oksigen terapiyası təyin edil­mə­lidir. Ağciyərinfiltratları zamanı empirik antibiotik tə­­yin etmək, ciddi ağırlaşmalarda isə mübadilə transfuziyası məslə­hətdir.

Aplastik kriz eritropoezin tükənməsi zamanı yaranır. Oraqvari-hüceyrəli ane­mi­ya zamanı eritrositlərin yaşama müd­dəti qısalır. Sümük iliyinin qısa müddətli tü­­kən­məsi za­ma­nı hemoqlobinin səviyyəsi də azalır. İnfeksiya, parvovirus B 19, Epş­­teyn­-Barr virusu, pnevmokok və s. aplastik kriz yarada bilər. Aplastik krizin başqa bir sə­bə­­bi də hamiləlik zamanı yaranan folat defisitidir. Aplastik kriz adətən 10 günə qə­dər da­vam edir.

Sekvestrasion kriz adətən uşaqlarda olur. Böyüklərdə isə nadir halda təsadüf edi­lir. Dalağa birdən-birə kütləvi şəkil­də eritrositlər toplanır, qarın böyüyür, hi­po­­­vo­le­mik şok yaranır, hematokrit kəskin azalır. Belə vəziyyət ölümlə nəti­cə­­lənə bilər.

Hemolitik kriz nadir halda olur. Eritrositlərin daimi hemolizi oraqvari-hüceyrəli ane­­miyanın əsas əlamətidir. Bəzən də eritrositlərin sürətli destruksiyası nəticəsində qan­da he­moq­lo­binin konsentrasiyası kəskin azalır.

Mikrosirkulyasiya və dəri trofikasının pozulması xora­lan­maya səbəb olur. Bu pro­­­sesə daha çox böyüklərdə rast gə­linir. Adətən bu xoralar çətin sağalır, uzun­müd­dət­li müa­licə tələb edir.

Xroniki hemoliz və təkrar damar okklyuziyası tədricən bir sıra orqanlarda dis­funk­­siya yaradır. Ağ ciyər hiperten­ziyası tənəffüs çatışmazlığına qədər inkişaf edir. Bu xəstə­lər­də ölü­mün əsas səbəblərindən biridir. Anemiya və hemodil­yu­­siya fo­nun­­da ürə­­­yin xroniki yüklənməsi olur. Xəstələrin əksəriy­yətində kardiomeqaliya mü­şa­hidə edi­lir. Belə ki, ürə­yin böyüməsi, xüsusi ilə sol mədəciyin böyüməsi anemiya də­rə­cəsi ilə uyğun gəlir.

Oraqvari - hüceyrəli anemiya zamanı böyrəyin konsent­rasion funksiyası pozulur, dis­funksiya yaranır. Xəstələrdə hipostenuriya, asidoz, hiperkaliemiya, böyrək infarktı nə­ticəsində hematuriya müşahidə edilir.

Xəstələr arasında qaraciyər funksiyasının pozulmasına, öd daşı xəstəliyi və retino­pa­ti­yaya da tez-tez rast gəlinir. Retino­patiya torlu qişanın damarlarının tutulması və mik­ro­­­­­sirkulyasiyanın pozulması nəticəsində yaranır. Bəzən bu torlu qişanın qopmasına və kor­luğa səbəb olur.

Hamilə qadınlar adətən isti geyinməli, profilaktik olaraq yuyulmuş eritrosit küt­lə­­­si transfuziya olunmalıdır. Yenido­ğu­lan körpələrin çəkisi normaya nisbətən az olur. Cif­­tin vazo-okklyuziyası nəticəsində fetal hemoqlobinin itirilməsi müşa­hidə edi­lir.

Kiçik yaşlı uşaqlarda dalaq böyüyür. Sonradan isə tez-tez baş verən infarkt və da­­­lağın eritrositlərlə yüklənməsi onun fibrozlaşmasına və ölçülərinin kiçilməsinə (autosplenek­to­miya) sə­bəb olur. Həyatının ilk iki ili ərzində funksional asplenizm yaranır.İmmun sistemin zəif­­­ləməsi nəticəsində tez-tez infeksion ağırlaşmalar, pnevmokokk sepsisi olur.

Heteroziqot oraqvari - hüçeyrəli anomaliyada adi şərait­də xəstəliyin əlamətləri ol­mur. Əlamətlər hipoksik (pnevmo­niya, narkoz, sualtı üzmə, hündürlüyə çıxma) şə­rait­­­də müşa­hidə edilir. Bəzən S hemoqlobin β talassemiya, C,D hemoq­lobi­noz­lar­la müş­­tərək olur.

Qanın tərkibi. Hemoqlobinin səviyyəsi adətən50-110 q/l arasında tərəddüd edir. Anemiya normoxrom, normositar olur. Eritrositlərdə anizositoz, poykilositoz (oraq­­vari və hə­dəf­vari hüceyrələr), polixromatofiliya, Jolli cisimcikləri aşkar olunur. Oraq­­vari hü­­ceyrələrin miqdarı hər xəstədə müxtə­lif­dir. Xəstələrdə reaktiv leykositoz (so­la me­yil­li), trombositoz, retikulositoz (8-12%) müşahidə edilir. EÇS adətən nor­mal olur. Xəs­­tələrin ço­xun­da zərdabda dəmirin konsentrasiyasının əhəmiyyətli dərəcədə yük­­sək ol­ma­­­sına baxmayaraq he­mo­­xromatoz əlamətlərinə az rast gəlinir.

Hemolizin əlaməti kimi xəstələrdə qeyri-düz bilirubin və plazmada sərbəst he­moq­­lobinin miqdarı artır, qaptoqlo­bulin isə əksinə azalır. Sümük iliyində eritroid şa­xə­­nin hiperplaziyası yaranır.

Elektroforez zamanı S hemoqlobinin miqdarı yüksək olur. Oraqvari-hüceyrəli ane­­miya β talasemiya ilə müştərək olduq­da isə HbF və HbA fraksiyaları artır.

Yenidoğulmuşlarda fetal hemoqlobinin konsen-trasiya­sının çox olmasına bax­ma­ya­­­raq elektroforetik müayinədə S hemoqlobin də aşkar olunur.