| Conclusiones
Los resultados obtenidos en este estudio confirman una vez más la elevada he-
terogeneidad alélica del gen PYGM, responsable de la enfermedad de McArdle. El
número de mutaciones descritas hasta el momento asciende a 116 teniendo en
cuenta las descritas en este estudio. La mayoría de las mutaciones presentan una
baja frecuencia en la población apareciendo muchas de ellas en una única fami-
lia. No es el caso de la nonsense R50X [28] en la población caucásica, que es la
mutación más frecuente, teniendo en este estudio una prevalencia aproximada del
54%. Queremos destacar igualmente la relativa frecuencia de las mutaciones mis-
sense G205S [28] en la población caucásica, con una prevalencia aproximada del
8%, y la VV798R [11] en la población española, con una prevalencia aproximada
del 11%..
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Las Glucogenosis en España
Algunas de las mutaciones detectadas en este estudio han sido encontradas en
familias no relacionadas, por lo que sería interesante realizar un estudio compa-
rativo entre las poblaciones donde están presentes y la población general, con el
fin de conocer si son características o se encuentran con mayor frecuencia en esas
poblaciones concretas.
En algunos casos, el diagnóstico de la enfermedad de McArdle se puede esta-
blecer mediante estudio genético, realizando el análisis de las tres mutaciones más
frecuentes, sin biopsia muscular previa. Es el caso de pacientes con familiares
previamente diagnosticados, o pacientes con sospecha de presentar esta enferme-
dad con una historia clínica detallada, estudio electrofisiológico y bioquímico pre-
vio con resultados concordantes. El estudio genético reduciría considerablemente
el número de biopsias musculares practicadas y se establecería el diagnóstico de
una forma menos agresiva para el paciente. Sin embargo, si el estudio es negativo
para las tres mutaciones más frecuentes, creemos aconsejable la realización de la
biopsia muscular. El diagnóstico de la enfermedad de McArdle no siempre es
fácil desde el punto de vista clínico, por lo que, en aquellos pacientes en los que
los síntomas no sean claros o no estén bien definidos se hace obligatoria la reali-
zación de la biopsia muscular para establecer un diagnóstico adecuado.
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Las Glucogenosis en España
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