Anemiyalar

D hemoqlobinopatiyası. Xəstəliyin bu növünə Şimal-Qərbi Hindistanda-Pən­cab­da rast gəlinir. Heteroziqotlarda xəstəlik əlamətsiz olur. Homoziqot vəziyyət də­­qiq təyin olunmayıb. HbSD-β talassemiya isə nadir halda rast gəlinən müştərək hemoq­lo­bi­no­­pa­tiyadır.

G hemoqlobinopatiyası. Nadir halda rast gəlinir. Ame­rikada afro­-ameri­kalılar ara­sında təsadüf edilir. G hemoqlo­binopatiyasının sintezi alfa zəncirinin mutasiyası nə­ticəsində yaranır. Hematoloji dəyişikliklər olmur.

Qeyri-stabil anomal hemoqlobin

daşıyıcılığı ilə şərtlənən anemiya
Qeyri-stabil hemoqlobin anomal hemoqlobindir və molekulunun davamsızlığı nə­­­ticəsində eritrositlərdə denatura­siya olunur. Bu isə patoloji genin heteroziqot da­şı­yı­­­­cı­larında hemolitik anemiyaya səbəb olur. Hal-hazırda 150 qeyri-stabil hemoqlobin aş­­kar olunub.

Xəstəlik autosom-dominant irsə verilir və xəstələrin çoxu heteroziqot olurlar. 80% xəstələrdə β zəncirinin defek­ti­nə rast gəlinir.

Patoloji hemoqlobin globin zəncirindəki amin turşuların ardıcıllığının pozulması nə­­­ticəsində yaranır. Eritrositlərdə qeyri-stabil hemoqlobinin presipitasiyası və ya qlo­bi­­­nin izolə olunmuş zəncirinin eritrosit membranına birləşməsi (Heinz cisimcikləri) hü­ceyrənin rigidliyini və formasını dəyişdirir. Qeyri-stabil hemoqlobin bir və ya iki amin turşunun olma­ması və ya subvahidinin uzanması nətiçəsində yaranır. Belə bir və­­ziyyət he­moq­lo­bin molekulunun deformasiyasına səbəb olur.

Eritrositlər dalaqdan keçərkən Heinz cisimikləri dalaq sinusları tərəfindən tu­tu­lur və onlar membranın bir hissəsini itirirlər. Nəticədə eritrositlərin səthinin tamlığı pozulur və ya­şama müd­də­ti qısalır.

Eritrositlərin yaşama müddətinin qısalmasının ikinci səbəbi isə onların bəzi dər­man preparatlarının təsirindən oksid­ləşməyə daha həssas olmalarıdır. Köln he­moq­lo­bi­­­no­patiyasında qlükoza-6-dosfatdehidrogenaza defisitli anemi-yada olduğu kimi eritrosit membranı oksidləşməyə məruz qalır.

Klinika. Klinik əlamətlər müxtəlif olur və bu əlamətlər amin turşuların yer­də­yiş­mə­sinin lokalizasiyasından asılıdır. Qeyri-stabil hemoqlobin hemolitik ane­mi­ya ya­ra­dır və hemo­qlobinin səviyyəsi fərqli olur. Bəzi xəstələrdə fizioloji norma həd­din­də olur, bəzilərində isə 50-60 q/l-ə qədər azalır. Xəs­təliyin ağır və orta ağır forması kiçik yaş­­­larda aşkarlanır. Xəs­tələrin bəzilərində dəri və selikli qişaların rəngi də­yiş­mir, bə­zi­lərində isə daima və ya periodik olaraq sarılıq əlamətləri müşahidə edilir.

Xəstələrin çoxunda dalaq böyüyür. Qara ciyərin də böyü­məsi hallarına rast gə­li­nir. Hemolitik anemiya öd daşı xəstəliyi ilə ağırlaşa bilir. Xəstəliyin yüngül for­ma­sın­da skelet dəyişikliyi olmur. Ağır hallarda isə irsi mikrosferositozda olduğu kimi ske­let də­yişikliyi yaranır.

Qanın müayinəsində aşkar olunan anemiya adətən normo­xrom olur, bəzən hi­po­­xrom da ola bilər. Rəng gös­tə­ricisi və MCV denaturasiya olunmuş hemoqlobinin sa­yəsində azalır. Anizo-poykilositoz, polixromaziya, eritrositlərin ba­zo­fil punk­ta­si­ya­sı xarakterdir. Ağır halda mikrositoz, eritrosit­lərin fraqmentlənməsi və hədəfvari hü­cey­rələr aşkar olunur. Retikulositlərin miqdarı (4-10%) həmişə çox olur.

Dalaqda trombositlərin sekvestrasiyası nəticəsində trombositopeniya müşahidə edi­lir. Leykositlərin miqdarında dəyişiklik olmur.

Qeyri-stabil hemoqlobinopatiya zamanı bəzən hemo­qlobinin oksigenlə bir­ləş­mə­si artır. Bu α və β zəncirinin kon­takt yerində amin turşuların yerdəyişməsi zamanı olur. He­mo­qlobinin oksigenə olan həssaslığının artması 2,3­­ -­ difo­sfor­qli­serata aid amin tur­şu­ların yerdəyişməsi zamanı da olur. 2,3-difosforqliserat hemoqlobindən ok­si­genin to­xu­malara veril­məsi üçün lazım olan maddədir. Nəticədə hemoqlobinin ok­si­gen­­­lə bir­ləş­məsi artdığı halda onu toxumalara ötürülməsi çətin­ləşir və yaranan to­xu­ma hipoksiyası anemiya ilə deyil eritro­sitozla müşahidə edilir. Hemoqlobinin sə­viy­yə­si 190-240 q/l-ə qədər artır.

Hemoqlobinin oksigenlə birləşməsi azaldıqda anemiya hemolizin artması ilə deyil, hiperoksiya ilə şərtlənir. Belə hal­da anemiya hemolitik deyil, eritropoetinin sə­viy­yəsinin azal­ması ilə əlaqədar yaranır. Xəstələrdə sianoz müşahidə edilir. İnfeksiya və ya oksidant preparatların qəbulu hemolitik kriz yaradır. Bəzi xəs­tə­lərdə tünd sidik də olur. Sümük iliyində eritroid şaxənin hiperplaziyası yaranır.

Diaqnoz. Qeyri-stabil hemoqlobinin aşkar edilməsi aşa­ğı­dakı testlərə əsasən tə­yin edilir: izopropanol testi, hemo­qlobinin termolabillik testi, Heinz cisimciklərinin aş­kar olunması, hemoqlobinin elektroforezi.

Müalicə.Qeyri-stabil hemoqlobin zamanı müalicə tələb olunmur. Xəstəliyin bə­zi növlərində (Zürich α₂ β₂ ^{63 qis→apr}Torino α₂ ^fen→valβ_{2 ,}Peterborough α₂ β₂ ^{111 val→fen}) Q-6-FD defisitində istifadə olunmayan preparatları xəstələrə təyin etmək ol­maz. Ağır hemolitik krizlərdə eritrosit kütləsinin transfuziyası məsləhətdir. Splen­ek­to­mi­ya bəzi xəs­tələrdə effektli olur. Əksər xəstələrdə effekt ya olmur, ya da qeyri-tam olur. Bu he­­moq­lobinopatiyanın növündən asılıdır. Öd daşı xəstəliyində xolesistektomiya apa­rı­lır.

Qeyri-effektiv splenektomiyada xəstələrə riboflavin (10 mq gündə 3 dəfə) yaxud FAD (flavinat 2 mq 3 dəfə əzələ da­xi­linə) təyin olunur. Lakin bu preparatların da ef­fek­ti yüksək deyil.