R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

sessiv gen — fa q a t gom ozigot holatda namoyon bo'ladigan gendir, dom inant gen

---

esa gom ozigot holatda ham , geterozigot holatda ham o z ta’sirini nam oyon qilave- 
radi.
G en lar x ro m osom alard a ja m bo'lib, m uayyan tartibd a joylash adi. H ar b ir hu- 
ja y ra d a har b ir toifaga m an su b ikkita x ro m osom a bo'ladi. Jinsiy xrom osom alar 
sh u u m um iy q o id ad an istisnodir. A yollarda X x ro m osom a (X X ) deb ataladigan 
ikkita o'xshash x ro m o so m a bo‘lsa, erkak jin siga m an sub in dividlarda faqat bitta 
X xro m o so m a va yana Y xro m o so m a deb ataladigan, birm u ncha kichik jin siy 
x ro m o so m a bo'ladi. Shunday qilib, erkaklarda 22 ju ft od atd agi x ro m osom a (yoki 
a u to so m o ) va yana bitta X x ro m o so m a va bitta Y x ro m o so m a bor, ayol kishida 
e sa 22 ju ft od atd agi xro m o so m a v a yan a ikkita X xro m osom a bo'ladi.
O d am X xro m o so m asin in g tark ib id a genlar ko'p, holbuki, Y xro m osom ada 
u lar ju d a kam bo'lib, b u lar aso san erkak jinsin i belgilab beradigan genlardan 
iboratdir. X x ro m o so m ad a jo ylash gan genlar tom onidan nazorat qilib boriladi- 
gan belgilar jin sg a tutashgan belgilar deb yuritiladi, chunki ularning nasldan- 
n aslga o'tishi jin sn in g n asld an -n aslga o'tishiga bog'liq. M asalan , gem ofiliya va 
ran g ko'rm aslik genlari Y x ro m o so m a d a joylashgan va shu kam chiliklarning 
n aslga o'tishi jin s bilan tutashgan. M utatsiyaga uchragan gem ofiliya geni qon 
ivishi m exan izm ida ishtirok etuvchi antigem ofilik globulin degan bir m o d d a 
b o'lm asligiga sab ab bo'ladi.
Y uqorida aytilganlarga m uvofiq, uch xil tarzda n aslga o'tadigan k asallik­
lar tafovut qilinadi: 1) autosom o dom inant, 2) autosom o resessiv, 3) jin sg a (X  
xro m osom aga) tutashgan kasalliklar.
A u to so m o do m in an t tarzda n aslga o'tadigan kasalliklar quyidagilardir: 1) A l­
p o rt sin drom i, 2) M arfan sin drom i,
3) E lers — D an los sin dro m i (n om u k am m al desm ogenez),
4) tarqoq neyrofibromatoz, 5) otoskleroz, 6) giperbilirubinemiya, 7) paroksizmal 
m ioplegiya, 8) oilaviy giperxolesterinemiya, 9) buyraklar polikistozi, 10) tug'ma sfer- 
ositoz, 11) tarqoq neyrofibromatoz.
K asalliklarn in g au tosom o retsessiv tarzda n aslga o'tishi Tey—Saks k asal­
ligi, fenilketonuriya, to'planish kasalligi (m ukopolisaxaridoz, galaktozem iya), 
o'roqsim on hujayrali anem iya k asalliklari uchun ko'proq xarakterlidir.
K asallik larn in g X x ro m o so m a bilan tutashib, resessiv tarzd a n aslga o'tishi:
1) D y u sh e n tip id ag i zo'rayib b o ru v c h i m u sk u l atrofiy asi, 2) A va В g e m o ­
filiy a, 3) Lesh — N ixen sindrom i, 4) G unter kasalligi uchun xarakterlidir.
G en va shu gen belgilab beruvchi belgi o'rtasida od atd agich a bir nisbat 
bo'lishi, ya’ni bitta gen faqat bitta belgin i yuzaga ch iqaradigan bo'lishi m um kin. 
B o sh q a hollarda bitta genn in g o'zi turli organ va to'qim alarga taalluqli bir n e­
ch a yoki bir talay belgilarnin g yuzaga chiqishida ishtirok etishi, yoxud, nihoyat, 
q an day bo'lm asin biror belgin in g n am oyon bo'lishini bir nechta gen birgalikda 
y o lg a solib borishi m um kin. M asalan , M arfan sindrom i skelet, ko'z, yurak tom ir­
lar sistem asin in g ko'p jo yi zararlanish i bilan xarakterlanadiki, bu larn ing aso sid a

---

bitta genn in g m utatsiyaga uchrab, biriktiruvchi to q im an in g yetish m ay qolishi 
yotadi. Ikkinchi tom ondan, b o lalard a uchraydigan gu n glik 16 xil autosom ore- 
sessiv m utatsiyalarning klin ik jih atdan m a’lum beradigan birdan -bir belgisidir.
P A T O G EN E Z I