Patologia aparatului digestiv dezvoltarea funcţiilor digestive Secreţia salivară

PATOLOGIA APARATULUI DIGESTIV

Dezvoltarea funcţiilor digestive

• 1. Secreţia salivară.

• Amilaza salivară apare din a 12-a săpt. de viaţă fetala şi este activă la naştere.

• 2. Funcţia gastrică.

• Secreţia gastrică (în cantitate mică la nou-născut =1 ml/kg/oră) creşte cu vârsta (la 1-2 ani = 2-3 ml/kg/oră).

• Secreţia acidă rămâne foarte scăzută până la vârsta de 3 luni (0,01-0,03 mEq/1/kg/oră).

• Secreţia maximală la naştere = ¼ - ½ din cea a adultului (0,2- 0,4 mEq/L / kg/oră).

• Secreţia de pepsină de la naştere la 3 luni este foarte joasă sub 0,1 mg/kg/oră. La vârsta de 18 luni atinge valorile adultului: 1 mg/kg/oră.

• La prematuri există o insuficienţă de digestie gastrică a proteinelor în primele săptămâni de viaţă.

3. Secreţiile biliopancreatice:

• Tripsina are un nivel de activitate la naştere =1/10 din cea de la 1 an, la

• fel chemotripsina şi carboxipeptidazele.

• Lipaza

• este prezentă la naştere dar are un nivel de activitate mai mic ca la adult;
• are o activitate matură la vârsta de 12 luni.
• La prematuri nivelul de activitate a lipazei este foarte scăzut.

• Sărurile biliare

• la prematur există o insuficienţă a secreţiilor în primele săptămâni de viaţă care antrenează un deficit de micelizare a trigliceridelor - de aceea apare steatoreea când se folosesc în alimentaţie formule care conţin trigliceride cu lanţuri lungi.

• Amilaza pancreatică

• apare în ultimele săptămâni de viaţă fetală;
• la naştere are activitate nulă,
• devine activă către vârsta de 3 luni şi matură la 2 ani.

4.Funcţiile intestinale:

• a. Funcţia enzimatică:

• Lactaza este prezentă şi activă la nou-născutul la termen şi are un nivel crescut pe toată perioada de alimentaţie lactată

• Zaharaza - izomaltaza - glucoamilaza sunt mature din luna a 4-a de viaţă fetală şi au o activitate de tip adult încă de la naştere.

• b. Funcţia bacteriologică:

• colonizarea bacteriană a intestinului nou-născutului (care este steril), are loc în primele 48 ore de viaţă prin contaminare din mediul înconjurător.

• Flora

• este indispensabilă protecţiei contra implantării anumitor bacterii intestinale patogene,
• diferă în funcţie de alimentaţie - pentru cea naturală (bifidobacterii) şi pentru cea artificială (flora coliformă).
• joacă un rol esenţial în maturarea imunităţii umorale.

• c. Funcţia imunologică:

• ţesutul limfoid intestinal produce celule imune competente înainte de naştere.

• IgA secretorii specifice sunt aproape absente la naştere şi cresc în cursul primelor luni de viaţă.

5. Funcţiile colice.

• Reabsorbţia hidroelectrolitică şi instalarea unei flore echilibrate se stabilesc progresiv în cursul primilor ani şi permit transformarea bilirubinei în stercobilină.

• Maturaţia completă a funcţiilor digestive : la vârsta de 3 - 4 ani.

MALFORMAŢIILE TUBULUI DIGESTIV

Clasificarea malformaţiilor tubului digestiv

• Malformaţii congenitale ale esofagului

• Atrezia esofagiană
• Fistula esotraheală izolată
• Stenoza congenitală de esofag
• Duplicaţia de esofag

• Malformaţii congenitale ale stomacului

• Stenoza hipertrofică de pilor

• Malformaţii congenitale ale duodenului

• Atrezii duodenale
• Stenoze duodenale
• Duplicaţii duodenale

• Malformaţii congenitale jejuno-ileale

• Atrezia intestinului subţire (Jejuno-ileală)
• Duplicaţiile intestinului subţire

• Malformaţii congenitale ale colonului

• Atreziile şi stenozele colonului
• Atrezii anorectale
• Boala Hirschprung

1. Malformaţii congenitale ale esofagului

• 1. Malformaţii congenitale ale esofagului

• Sunt relativ rare,

• în 25% din cazuri sunt asociate cu alte anomalii ale aparatului:

• digestiv,
• respirator,
• cardiovascular,
• urinar,

• datorate unei tulburări precoce a diferenţierii embrionului.

1.a. Atrezia esofagiană

• Definiţie:

• absenţa congenitală a unui segment al esofagului şi, cel mai frecvent, comunicarea unuia din capetele esofagiene cu “calea” respiratorie.

• Frecvenţă:

• incidenţa medie = 1/2000 naşteri,

• = 90% din anomaliile congenitale ale esofagului.

• Etiopatogenie: nu este cunoscută.

Anatomie patologică

• Clasificarea Ladd şi Gross

• Tipul I:

• atrezie esofagiană fără comunicare esotraheală (7%).
• Distanţa dintre capetele esofagiene este mare, anastomoza primară imposibilă

• Tipul II:

• atrezie esofagiană cu fistulă esotraheală proximală fără comunicare distală (0,2-0,4%).
• Distanţa dintre capetele esofagiene este mare.

• Tipul III:

• atrezia eofagiană cu fistulă esotraheală distală, cea mai frecventă (85%).
• distanţa dintre capetele esofagiene este mică (2 mm) şi permite anastomoza primară.
• esofagul proximal se închide „în fund de sac" la nivelul vertebrelor T3 sau T4 şi este destins de lichidul amniotic, fiind sursă de hidramnios.

• Tipul IV:

• atrezia esofagiană cu fistulă eso-traheală proximală şi distală (0,7%).
• Ambele capete esofagiene comunică cu traheea,
• distanţa dintre ele este mică şi permite anastomoza primară.

în 30% din cazuri:

• în 30% din cazuri:

• atrezie intestinală de origine embrionară (atrezie duodenală sau anorectală) = cel mai des,
• malformaţie cardiacă (DSV, DSA, PCA, tetralogie Fallot),
• malformaţii osoase (anomalii vertebrale, costale, rahis),
• urinare,
• sistem nervos.

• Alte anomalii asociate :

• sindromul VATER:
• V = malformaţie vertebrală,
• A = anomalie anorectală,
• TE = fistulă esotraheală,
• R = malformaţie a regiunii radiale sau malformaţie renală;
• sindromul VACTERL:
• componentele anterioare plus
• C = malformaţii cardiace,
• L = malformaţii ale extremităţilor.

Tablou clinic

• polihidramniosul permite suspiciunea unei atrezii înalte a tubului digestiv.

• Examenul echografic poate decela:

• lipsa de vizualizare a imaginii gastrice (semn nespecific)
• dilataţia esofagului cervical;
• mişcarea de regurgitaţie sau de „vărsături în uter".

diagnosticul la nou-născut se face cu ajutorul sondei Nelaton nr. 8 care explorează permeabilitatea esofagiană.

• diagnosticul la nou-născut se face cu ajutorul sondei Nelaton nr. 8 care explorează permeabilitatea esofagiană.

• Semne clinice de suspiciune:

• nou-născut „cu spume", hipersalivaţie,
• voce voalată prin retenţie salivară în faringele posterior;
• semne (uneori discrete) de insuficienţă respiratorie :
• cianoză la ţipăt şi schimbarea poziţiei,
• tahipnee,
• ascultaţie anormală (încărcare pulmonară);
• inundaţie traheală la prima tentativă de alimentaţie. Când copilul lasă sânul mamei laptele refluează pe nas şi gură declanşând o criză de cianoză şi tuse.

Examene paraclinice:

• Examenul radiologic faţă şi profil cu sondă radioopacă plasată în capătul esofagian superior oferă date privind:

• distanţa dintre cele două capete esofagiene,
• existenţa bronhopneumoniei de aspiraţie,
• asocierea unei alte malformaţii digestive,
• aerarea abdomenului semnifică prezenţa unei fistule la capătul esofagian inferior (tip III sau IV Ladd),
• abdomenul opac înseamnă absenţa fistulei inferioare (tip I sau II). Substanţa de contrast se contraindică, datorită pericolului de bronho-pneumonie de aspiraţie.

Tratament:

• după stabilirea diagnosticului, nou-născutul

• se va transporta la spital (chirurgie) semiaşezat,
• cu sondă în esofagul superior care trebuie aspirată cu seringa din 10 în 10 minute.

• Tratamentul chirurgical

• ligatura fistulei pentru a suprima comunicarea aerodigestivă şi restabilirea continuităţii esofagiene prin anastomoza.

• Distanţa între capetele esofagiene este prea mare (tipul I) se practică

• gastrostomia de alimentaţie şi
• esofagotomie cervicală de drenaj,
• tipul II după vârsta de 1an se face esofagoplastie.

• Prognosticul global pentru toate formele de atrezie de esofag este în

• medie de 85% vindecări fără sechele.

Fistula esotroheala izolată

• Malformaţie rară, care realizează un conduct fin şi un orificiu de comunicare între esofag şi trahee situat mai frecvent la înălţimea vertebrei T2.

• Reprezintă

• 2-3% dintre fistulele esotraheale şi
• 4% dintre anomaliile congenitale ale esofagului,
• asociată în 30% din cazuri cu alte malformaţii situate cel mai frecvent în regiunea cervicală sau cervicotoracică şi mai rar intratoracic.

Tablou clinic:

• simptomele apar la tentativa de alimentare,

• Sunt reprezentate de:

• tuse, cianoză şi semne de detresă respiratorie,
• focar de atelectazie pulmonară repetitiv, mai ales în lobul superior drept.
• Abdomen destins de aerocolia dată de trecerea aerului prin fistulă în stomac la fiecare inspir.

• Diagnosticul de certitudine :

• radiologic (radiografii cu opacifierea esofagului) şi
• endoscopie esotraheală.

• Tratamentul = chirurgical (ligatura fistulei) cu rezultate bune.

Stenoza congenitala de esofag

• Definiţie: îngustarea lumenului esofagian datorită unei anomalii

• congenitale a peretelui esofagian.

• Frecventă: 1/25.000-1/50.000 nou-născuţi vii.

• Forme anatomice:

• Stenoză prin diafragm incomplet „mucos" (are acelaşi sediu cu atrezia).

• Stenoză prin displazie fibro-musculară (îngroşarea tubulară a esofagului toracic inferior).

• Stenoză excentrică a esofagului inferior toracoabdominal, cu heterotopie traheobronşică (colangiu, glande ciliate ale epiteliului respirator).

• Mucoasa esofagiană este nemodificată, iar esofagul suprastenotic este dilatat.

Semnele digestive :

• Semnele digestive :

• disfagie constantă, care poate fi de la naştere pentru lichide, iar mai târziu pentru alimente solide;
• regurgitaţii de salivă sau gleroase, nesanguinolente;
• varsături absente;
• curba ponderală nesatisfăcătoare.

• Semnele respiratorii sunt de aspiraţie laringo-traheo-bronşică.

• Lipsesc anemia, hemoragia, refluxul gastroesofagian.
• Diagnosticul se stabileşte înaintea vârstei de 2 ani în 80-90% din cazuri.

Examene paraclinice:

• Examenul radiologic baritat stabileşte imaginea directă a obstacolului precizând:

• sediul,
• întinderea şi gradul stenozei,
• dilatarea esofagului supraiacent.

• Endoscopia confirmă:

• sediul şi tipul anatomic al stenozei,
• semnele de esofagită sub zona stenotică,
• situaţia cardiei şi a continenţei sale,
• posibilităţile de tratament.

• pH-metria: pentru decelarea refluxului gastro-esofagian în suspiciunea de stenoză peptică.

• Manometria esofagiană: în caz de stenoză a esofagului terminal pentru a o diferenţia de megaesofagul idiopatic.

• Tratament

• dilataţii esofagiene progresive mai ales în tipul II şi

• chirurgical : rezecţie segmentară a esofagului stenozat în tipurile I şi III.

Malformaţii congenitale ale stomacului

• Stenoza hipertrofică de pilor

• afecţiune datorată hipertrofiei progresive a fibrelor musculare netede ale stratului circumferenţial intern al acestui sfincter.

• frecvenţa = 1/500 sugari.

• mai frecvent la băieţi (85%),

• raport B/F = 4/1,

• primii nou-născuţi, prematurii,

• 10% din cazuri au caracter „familial".

Etiopatogenie:

• Etiologia este necunoscută.

• probabil hipertrofie musculară reacţională la un stimul hormonal.

• este implicată inervaţia locală enterică (neuronii nitrinergici argirofilici primari sunt afectaţi).

• Ar mai fi implicate: excesul de gastrină la mamă sau la copil, interacţiune endocrină (gastrină-secretină) anormală.

• În majoritatea cazurilor poate fi considerată o leziune pseudoobstructivă izolată.

• Poate fi asociată cu o malrotaţie şi intestin subţire scurt.

• Uneori asociază atrezie esofagiană, duodenală şi anomalii anorectale.

Anatomie patologică:

• Hipertrofia pilorului pare a fi un miom dezvoltat pe fibrele musculare circulare ale pilorului care depind de musculatura gastrică.

• Aspectul histologic al ţesutului muscular este de hipertrofie, fibrele musculare sunt mărite de volum, fără o creştere marcată a numărului total.

• Hipertrofia musculară este puţin sensibilă la acţiuni farmacodinamice.

• Pilorul :

• are aspect de formaţiune tumorală alungită, de forma unei măsline (oliva pilorică), de dimensiuni variabile, dură.
• Canalul piloric este alungit, filiform,
• grosimea stratului muscular variază între 1 mm şi 5-6 mm.

Tablou clinic:

• Interval liber

• simptomele încep în general între 2-4 săptămâni de viaţă (5% din cazuri pot fi prezente imediat după naştere);

• extrem de rar intervalul liber ajunge la 3 luni (în acest timp copilul se alimentează şi se dezvoltă normal).

• Simptomele principale sunt:

• vărsăturile,

• constituie semnul cardinal,
• survin după un interval liber de 8 zile-8 săptămâni,
• au caracter preprandial sau postprandial imediat;
• sunt explozive, în jet şi abundente, întotdeauna alimentare, niciodată bilioase, cu lapte digerat, uneori cu lapte din ziua anterioară.

• Apetitul este păstrat, în contrast cu prezenţa vărsăturilor şi scăderea curbei ponderale.

• Constipaţia şi stagnarea în greutate apar când diagnosticul este tardiv.

• Alcaloza metabolică (hipocloremică)

• este frecventă şi secundară vărsăturilor persistente;
• echilibrul hidroelectrolitic poate fi mult timp conservat, dar există precoce şi constant o pierdere de ioni de H+ cu alcaloză metabolică şi acidifierea urinilor.

Examenul clinic

• semne generale (deshidratare, semne de malnutriţie la debut)

• semne cvasipatognomonice, ca:

• palparea olivei pilorice (dificil)
• în hipocondrul drept, fermă, mobilă, nedureroasă,
• în 25% din cazuri, mai ales în formele diagnosticate tardiv;
• unde peristaltice vizibile (de la stânga la dreapta) sunt mai uşor de vizualizat sau sunt declanşate printr-un „biberon test".
• Palparea bimanuală a epigastrului poate percepe clapotajul gastric (semnul Kussmaul).

• Dacă istoricul clinic este foarte evocator, dacă undele peristaltice gastrice sunt un bun semn indirect, palparea directă a olivei pilorice rămâne singurul semn clinic de certitudine (deşi acesta lipseşte la aproximativ 70% din cazuri).

Examene complementare:

• R-grafia abdominală pe gol: stază gastrică cu nivel hidroaeric gastric mare.

• Echografia

• permite diagnosticul
• se recomandă ca examen de primă intenţie.
• Se realizează două secţiuni:
• a) transversală, în care hipertrofia pilorului se prezintă sub forma unei cocarde cu centrul hipoechogen şi o coroană hipoechogenă (hipertrofia musculară);
• b) longitudinală,
• oliva apare ca o elipsă hipoecogenă care corespunde muşchiului şi un nucleu central ecogen care corespunde mucoasei.
• Pentru dg. pozitiv imaginea trebuie să aibă
• diametrul global >15 mm,
• o îngroşare > de 4 mm (grosimea muşchiului > 4 mm)
• o lungime > 20 mm,
• raportul muşchi/canal 1,3-2.

• Tranzitul esogastroduodenal este necesar:

• în cazuri îndoielnice,

• în absenţa palpării olivei pilorice şi a posibilităţii efectuării echografiei.

• relevă stenoza.

• Semnele radiologice sunt:

• semne directe:
• proeminarea tumorii în antrul gastric;
• canalul piloric alungit, filiform, ce se opacifiază tardiv (după 20 minute);
• senine indirecte:
• stază gastrică abundentă (bariul se dispersează ca fulgi de zăpadă care cad lent spre fundul stomacului, străbătând lichidul de stază);
• hiperchinezie gastrică;
• evacuare gastrică întârziată, bariul rămâne 6-12 ore în stomac, uneori parţial chiar 24 ore (în loc de 3 ore normalul).

Tratamentul

• Chirurgical (eventual celioscopic) :

• constă într-o piloromiotomie extramucoasă longitudinală Fredet, realizând o veritabilă piloroplastie

• permite reluarea alimentaţiei după 6-12 ore postoperator.

• Prognosticul postoperator este excelent. După operaţie aceşti sugari se dezvoltă normal şi nu mai repetă vărsăturile.

Atrezia duodenală

• Definiţie:

• Atreziile duodenale constau :

• fie din lipsa completă a unui segment duodenal,
• fie din transformarea acestuia într-un cordon fîbros sau
• obliterarea lumenului duodenal prin diafragm neperforat.

• Etiologia : tulburare embrionară a vacuolizării regiunii cu deficit de repermeabilizare.

• Frecvenţă:

• frecventă la copiii cu sindrom Down (1/3 cazuri) şi
• poate fi asociată cu alte anomalii:
• atrezia esofagiană,
• malrotaţia intestinală,
• atrezia jejunoileală, anorectală,
• anomalii scheletice, musculare.

Anatomie patologică: se descriu trei tipuri de atrezie duodenală:

• Anatomie patologică: se descriu trei tipuri de atrezie duodenală:

• atrezia totală a unui segment duodenal,
• atrezia cordonală şi
• atrezia membranoasă.

• Tablou clinic:

• debutul precoce în primele zile prin sindrom de ocluzie intestinală înaltă, tradus prin vărsături,

• primul semn revelator după naştere,
• apar în primele 8-12 ore de viaţă,
• sunt abundente,
• când atrezia este
• supravateriană, conţinutul este alimentar şi cu suc gastric,
• Subvateriană, conţinutul este bilios, dar niciodată fecaloid.

• Abdomen destins în regiunea epigastrică, iar etajul inferior este escavat.

• eliminarea în cantităţi mici a meconiului care nu conţine celule amniotice sau absenţa de eliminare a acestuia,

• ulterior apar

• sindrom de deshidratare acută,
• deficit ponderal cu hipopotasemie şi alcaloză hipocloremică.

Explorări paraclinice:

• Echografia antenatală evidenţiază

• asocierea hidramniosului cu
• dilataţia de stomac şi a primei porţiuni a duodenului (imagine în bulă dublă),
• rarefierea imaginii intestinale.

• Radiografia abdominală pe gol arată:

• două nivele hidroaerice, imagine de „bulă dublă", una la stânga coloanei vertebrale (stomac) şi alta la dreapta (duoden) şi
• absenţa aerului în restul intestinului (imagine patognomonică zisă „dublu stomac" sau „dublu nivel hidroaeric") ce apare în primele 24 ore de la naştere.

• Tranzitul baritat

• este inutil sau chiar periculos,
• poate evidenţia stomacul animat de unde peristaltice puternice,
• canalul piloric permeabil şi oprirea substanţei de contrast la nivelul porţiunii obstinate.

Atrezie duodenală - radiografie simplă abdominală (vedere frontală)

Stenoze duodenale

• Definiţie: reprezintă o obstrucţie incompletă a lumenului duodenal.

• Frecvenţă: 1/20000-1/40000 naşteri.

• Anatomie patologică: există două tipuri de stenoză duodenală:

• Stenoza intrinsecă: prin diafragm incomplet perforat, cu duoden dilatat „în amonte" şi calibru normal sau redus „în aval".

• Stenoza extrinsecă: prin

• compresiunea unei bride peritoneale Ladd,
• pensă vasculară mezenterică sau
• pancreas inelar
• complet coexistă în majoritatea cazurilor cu atrezia,
• incomplet realizează o stenoză supravateriană incompletă. Duodenul este prezent, normal conformat dar lumenul este îngustat.

Examene paraclinice:

• Radiografia abdominală pe gol

• evidenţiază prezenţa a două bule de gaz - gastrică şi duodenală,

• restul abdomenului este opac în stenozele duodenale complete, prin absenţa aerului în intestin sau se evidenţiază o mică cantitate de aer în colon în stenozele incomplete.

• Tranzitul baritat gastroduodenal evidenţiază:

• în stenoza intrinsecă:

• stomac dilatat cu contracţii peristaltice puternice,
• pilor larg deschis,
• duoden mult destins cu modificarea calibrului la nivelul stenozei,
• în stenozele incomplete, segmentul supralezional este mult dilatat, iar substanţa de contrast ajunge la nivelul jejunului printr-un canal filiform;

• în stenoza extrinsecă, tranzitul gastroduodenal cu substanţă de contrast arată stenoză duodenală cu prima ansă jejunală la dreapta şi cecul ectopic epigastric.

• Diagnosticul diferenţial se face cu:

• atrezia duodenală,
• atrezia esofagiană,
• stenoza esofagiană congenitală,
• stenoza hipertrofică de pilor,
• spasmul piloric,
• plicatura gastrică,
• hernia gastrică transhiatală.

• Tratamentul chirurgical =

• duodenostomie,

• duodenojejunostomie sau

• suprimarea elementelor de compresiune extrinsecă a duodenului.

Duplicaţiile intestinului subţire

• Frecvenţă:

• reprezintă 1/2 din duplicaţiile abdominale.

• Formele chistice sunt mai frecvente (95%) decât cele tubulare (5%).

• Localizarea cea mai frecventă este la nivelul ileonului.

• Tablou clinic:

• manifestările clinice sunt ocluzive, hemoragice, tumorale.

• frecvent se găseşte o masă abdominală palpabilă, de mărime variabilă, dură, rotundă, regulata, uneori renitentă şi mobilă. Simptomatologia poate fi acută cu hemoragii intestinale şi/sau ocluzie.

• La nou-născut sau sugar asocierea sindromului ocluziv cu o tumoră abdominală intraperitoneală de volum variabil este evocatoare pentru duplicaţia chistică, complicată cu obstrucţia lumenului intestinal sau volvulus.

• Examene paraclinice:

• Echografia abdominală confirmă forma chistică şi precizează localizarea.

• Examenul radiologic

• confirmă sindromul ocluziv,
• evaluează gradul de împingere a viscerelor de către tumoră şi
• identifică malformaţiile rahidiene asociate (hemivertebre, spina bifida anterioară).

• Tratamentul este chirurgical.

Atrezii anorectale

• Frecvenţa : 1/5 000 naşteri,

• predomină la sexul masculin (55%), mai ales formele înalte,

• 1 copil din 2 cu malformaţii digestive este plurimalformat.

• Clasificare: atreziile anorectale sunt clasificate în 3 categorii, după localizarea „fundului de sac rectal“ (deasupra, la nivelul sau sub muşchiul pubo-rectal), în forme:

• înalte,
• intermediare şi
• joase.

Anatomie patologică:

• se descriu 2 forme de atrezie anorectală:

• a. Atrezia anală pură (forma joasă):

• rectul şi sfincterul intern neted sunt normale şi prezente, ca şi sfincterul extern striat;

• lipseşte doar orificiul anusului.

• Există adesea o fistulă strânsă între fundul de sac anorectal şi pielea vecină (scrotală, vulvară, chiar perineală).

• în 90% cazuri sunt asociate malformaţii ale rahisului, aparatului urinar, cordului.

• b. Atrezia anorectală (forma înaltă):

• rectul şi sfincterul intern sunt absente, ca şi pediculele vasculo-nervoase corespunzătoare.

Tablou clinic:

• malformaţia este evidentă de la naştere,

• inspecţia perineului şi a organelor genitale relevă absenţa orificiului anal, cu
• prezenţa unei excrescenţe tegumentare cicatriceale la locul unde ar fi trebuit să fie.
• Alteori anusul este acoperit de o membrană care bombează la exterior.
• La fete se va căuta fistula rectovaginală, când meconiul se elimină pe cale genitală, sau fistula rectovestibulară ori recto-urinară, când apare meconiurie;
• rar sunt fistule rectoperineale.
• La băieţi se caută fie fistula recto-urinară (vezicală sau uretrală) când au meconiurie, fie fistula recto-perineală pe linia mediană,
• în 30-50% cazuri, malformaţiile anorectale sunt asociate cu alte malformaţii:
• rahidiene,
• urogenitale (28%),
• intestinale (13-15%).

Explorări paraclinice:

• Radiografia abdominală simplă

• în primele 6-8 ore după naştere evidenţiază aerul înghiţit care ajunge la nivelul fundului de sac rectal, fiind apreciat în raport cu linia pubococcigiană - identificând malformaţia joasă, intermediară sau înaltă.

• Examenul radiologic poate evidenţia malformaţiile asociate osoase, urinare.

Tratament:

• imperforaţia anală este o urgenţă chirurgicală.

• În malformaţiile anorectale joase tratamentul constă în proctoplastie, realizând deschiderea anusului pe cale joasă iar copilul va avea o continenţă sfincteriană normală.

• în malformaţiile anorectale înalte : închiderea comunicării rectourinare când aceasta există şi coborârea la perineu a fundului de sac digestiv.

Boala Hirschprung

• Definiţie:

• Afecţiune congenitală determinată de absenţa plexurilor ganglionare intrinseci (Auerbach şi Meissner) de la nivelul intestinului distal, realizând un segment digestiv aperistaltic care se opune progresiei bolului fecal şi care determină obstrucţia totală sau parţială a tubului digestiv urmată de constipaţie şi ocluzie, cu dilataţie colică deasupra anomaliei.

• Frecvenţă:

• incidenţa : 1/5000 nou-născuţi,
• mai frecventă la băieţi, cu istoric familial în 7% din cazuri.

Tablou clinic:

• Nou-născut:

• debut precoce (în prima lună de viaţă)

• diagnosticul este pus până la vârsta de 3 luni.

• absenţa sau întârzierea eliminării meconiului,
• sindrom de ocluzie joasă tradus prin vărsături bilioase,
• distensie abdominală şi ulterior constipaţie.

• Sugar şi copilul mic:

• semnul clinic principal = constipaţia cronică, care poate deveni rebelă, cu scaune la 5-7-10 zile,

• distensie abdominală care se accentuează progresiv,

• perete abdominal flasc şi circulaţia colaterală prezentă,

• la palpare se percep fecaloame colice.

• dureri abdominale colicative, vărsături, scaune diareice sau

• complicaţii : perforaţii, sepsis şi şoc.

• Examinarea rectală evidenţiază rectul gol şi sigmoidul indurat şi dilatat.

Examene paradinice:

• Radiografia abdominală pe gol

• distensie gazoasă a intestinului proximal,
• cadrul colic dilatat, dar nu arată gaz sau fecale în rect.

Examene paradinice:

• Irigografia evidenţiază :

• segmentul aganglionar îngustat şi
• segmentul proximal supraiacent dilatat, precum şi
• „zona de tranziţie" - o arie în formă de pâlnie între segmentul distal
• aganglionar îngustat şi intestinul proximal dilatat.

Examene paradinice:

• Manometria anală

• confirmă caracterul aperistaltic al colonului (absenţa reflexului rectoanal inhibitor)

• Demonstreaza insuficienţa sfincterului anal intern de a se relaxa, constatându-se o creştere a presiunii intrasfincteriene în timpul probei.

• Biopsia rectală confirmă:

• diagnosticul, evidenţiind absenţa celulelor ganglionare şi
• prezenţa filetelor nervoase hipertrofiate (hiperplazie schwanniană) iar
• biochimic : creşterea activităţii colinesterazice din submucoasă.

• Diagnosticul se stabileşte

• în primele 3 luni de viaţă la 40% dintre sugari,
• până la 12 luni la 60% cazuri,
• iar 8-20% cazuri rămân nediagnosticate până după 3 ani.

Complicaţii:

• ocluzia intestinală completă,

• enterocolită acută gravă care se asociază cu 20% mortalitate,

• perforaţia intestinală,

• peritonita prin perforaţie colică.

• Mortalitatea prin complicaţii în perioada neonatală ajunge la 30-40%.

Tratamentul

• în perioada neonatală

• este o urgenţă chirurgicală şi
• constă din colostomie temporară pentru degajare, ce reduce mortalitatea la 4%,

• după vârsta de 1 an

• se efectuează operaţia majoră (rezecţia intestinului aganglionar şi reanastomozarea intestinului proximal la canalul anal (coborâre abdominoperineală a colonului);
• metoda Duhamel - tip anastomoză laterală - (care constă în rezecţie cu coborâre abdominoperineală retrorectală) sau
• metoda Swenson tip anastomoză terminală (care constă în rezecţie asociată cu coborâre abdominotransversală a colonului).

• Aceste metode au scopul de a lăsa intact 1 cm distal de anorect, păstrând anodermul senzitiv şi permiţând continenţa şi controlul defecaţiei.

Prognosticul

• depinde de debutul manifestărilor şi precocitatea diagnosticului.

• După operaţie constipaţia persistă la puţini copii, însă incontinenţa fecală a fost raportată la peste 80% dintre copii indiferent de tipul operaţiei.

• Mortalitatea

• la bolnavii cu debut neonatal trataţi conservator este maximă,
• la cei trataţi chirurgical scade la 15-20%.
• în formele cu debut mai tardiv, mortalitatea este mai redusă (4-6%).

A. PATOLOGIA CAVITĂŢII BUCALE

• 1. Modificări ale limbii sunt prezente în numeroase situaţii patologice:

• - limba saburală

• aspectul albicios al feţei dorsale a limbii
• se întâlneşte în stări febrile, afecţiuni digestive cronice;

• - limba albicioasă

• depozitele linguale
• pot fi îndepărtate prin mijloace mecanice,
• se refac relativ repede,
• iar mucoasa subiacentă are tendinţa la sângerare;
• se întâlneşte în candidoza bucală;

• - limba acoperită cu grunji albi

• grunjii pot fi uşor îndepărtaţi, lăsând mucoasa linguală indemnă;
• se întâlneşte la sugar imediat după alimentaţia cu lapte;

1. Modificări ale limbii (2)

• - limba uscată caracteristică pentru:

• sindromul de deshidratare,
• respiraţia orală,
• diabet zaharat etc;

• - limba geografică prezintă una sau mai multe zone de descuamare a papilelor filiforme în timp ce papilele fungiforme apar mai pronunţate;

• - limba cianotică se întâlneşte în:

• cardiopatii congenitale cianogene,
• cord pulmonar cronic;

• - limba în anemia feriprivă este roşie ± ulceraţii;

• - Ex. glosita Hunter

• mucoasa linguală depapilată, cu plăci roşii şi
• senzaţia dureroasă ca o arsură;
• este întâlnită în anemia pernicioasă şi uneori în anemia feriprivă;

1. Modificări ale limbii (3)

• - microglosia secundară paraliziei nervului hipoglos este însoţită şi de tulburări de deglutiţie;

• - macroglosia în: limfangioame, hemangioame, acromegalie, mixedem;

• - neurofibromatoza linguală este congenitală, interesează adesea şi buzele prezentându-se sub forma unor multiple tumorete mici ce au potenţial de malignizare;

• - limba pigmentară se întâlneşte în boala Addison, hemocromatoză, sindromul Peutz-Jeghers;

• - glosodinia rar întâlnită la copil, se caracterizează prin senzaţia de arsură dureroasă la nivelul limbii, fără elemente locale evidente.

2. Modificări ale gingiilor

• pot surveni în afecţiuni ale cavităţii bucale sau în unele boli generale:

• - gingivita eritematoasă - papilele interdentare şi gingia liberă este eritematoasă, edemaţiată, dureroasă spontan sau la atingere;

• - gingivita din afecţiunile neoplazice (leucemie acută sau metastaze) apare sub forma unor tumori gingivale.

3. Stomatita = inflamaţia mucoasei bucale

• Poate fi localizată în regiunea jugală, a vălului palatin, limbă şi gingii. Recunoaşte o serie de cauze: determinante (infecţioase, toxice, carenţiale, traumatice) şi / sau favorizante ce pot fi locale sau generale.

• a. Cauze locale mai frecvente sunt:

• - asialia (absenţa salivei favorizează dezvoltarea germenilor patogeni)

• - erupţia dentară poate determina leziuni ale mucoasei bucale favorizând infecţia;

• - cariile dentare permit dezvoltarea florei din cavitatea bucală, secundar accentuării proceselor de fermentaţie;

• - igiena deficitară a cavităţii bucale favorizează apariţia stomatitelor prin exacerbarea dezvoltării florei aerobe şi anaerobe.

• b. Cauze generale: boli ale aparatului digestiv, insuficienţa hepatică şi renală, afecţiuni hematologice, boli de sistem, intoxicaţii (Pb, substanţe caustice, acizi etc), hipovitaminoze, stări carenţiale.

3. Stomatita

• Tabloul clinic

• Local la nivelul mucoasei bucale apar:

• congestie,
• exudate,
• ulceraţii,
• tulburări ale gustului,
• modificări cantitative ale secreţiei de salivă (sialoree).

• Simptomele generale (apar în formele severe de stomatită):

• febră,
• modificarea stării generale,
• inapetenţa,

Forme clinice

• a. Gingivostomatita aftoasă

• Etiologie = virală cu contaminare intrafamilială sau în colectivităţi.

• Tabloul clinic

• Local: afte localizate pe faţa internă a obrajilor, buzelor, marginile limbii şi uneori peribucal.

• Debutul: apariţia unor leziuni veziculare care se transformă rapid în ulceraţii acoperite de false membrane de culoare galbenă, dureroase la atingere şi însoţite de salivaţie abundentă.

• Prognostic = bun, vindecare după 7-14 zile.

• Profilaxia presupune sterilizarea corectă (prin fierbere) a laptelui, şi numai apoi utilizarea în alimentaţie.

b. Stomatita ulceromembranoasă

• Boală contagioasă cu etiologie fuzospirilară.

• După o incubaţie scurtă, starea generală se alterează, apare febră, inapetenţă, durere la contactul bucal cu alimente datorită ulceraţiilor extinse acoperite de false membrane.

• Tratamentul

• General = Penicilină sau Penicilină + Gentamicină,

• Local = badijonarea leziunilor de mai multe ori pe zi cu colutoriu: Rp / Tetraciclină..................2 g

• Stamicin.....................IV cp

• Anestezină...................1 g

• Vitamina A..................f I

• Hidrocortizon acetat....f II

• Glicerină...................ad 60 ml

c. Stomatita candidozică

• Este determinată de candida albicans

• Este mai frecventă la nou-născut şi sugarul mic fiind favorizată de: prematuritate şi distrofie.

• Tabloul clinic

• Local leziunile evoluează în trei etape:

• - stomatită eritematoasă: mucoasă bucală este rosie, netedă, cu aspect lăcuit;

• - leziuni albicioase mici care aderă la mucoasă;

• - depozite membranoase alb-mate, cu diametrul de 1-2 mm, care la tentativa de detaşare lasă mucoasa sângerândă.

• Apetitul este scăzut, iar la contactul cu alimentele apare senzaţia de durere.

• Evolutia

• Fără tratament, pot apare complicaţii consecutiv extinderii leziunilor la nivelul tubului digestiv, aparatului respirator, tegumente sau chiar cu apariţia unei candidoze generalizate.

c. Stomatita candidozică

• Tratament

• General: antifungice pe cale orală (Stamicin, Diflucan etc).

• Local :

• - alcalinizarea mediului bucal (zilnic pe toată durata bolii + 2-3 zile după dispariţia leziunilor), prin spălături repetate cu soluţie de bicarbonat de sodiu 40‰ urmate de

• - badijonări cu Stamicin suspendat în glicerină sau Nistatin soluţie.

• Profilaxie :

• sterilizarea tetinei şi biberonului,
• spălarea sânului mamei înainte de fiecare masă a sugarului.

d. Stomatita angulară (perleche)

• Infecţie streptococică cu localizare la comisurile bucale,

• Este mai frecventă la copilul mare.

• Leziunea constă în apariţia de mici pustule ce se rup repede lăsând o fisură (situată pe o zonă de epiteliu alb, macerat) dureroasă la tentativa de deschidere a gurii, şi care poate sângera uşor.

• Tratamentul

• general

• vitamine din complexul B (mai ales B2 i.m.), şi
• tratamentul infecţiei streptococice cu Penicilină G.

• local :

• oleum helianti pentru înmuierea şi îndepărtarea crustelor,
• badijonare cu nitrat de argint 5% şi
• pomezi cu Stamicin şi anestezină.

• Profilaxa = igienă riguroasă şi utilizarea personală a veselei.