Anemiyalar

Klinika. Xəstəliyin əlamətləri erkən yaş dövründə aşkar olunur və klinik gedişatı da müx­tə­lifliyi ilə fərqlənir. Xəstə­lərin əksəriyyətində vaxtaşırı olaraq cox da ağır ol­ma­­yan krizlər yaranır. Bəzilərində isə gedişat daha ağır olur. Xəstəliyin xarakter əla­­mə­ti sarılıq və anemiyadır. Sarılıq infeksiya və qadınlarda aybaşı zamanı artır. Xəs­­tə­lər­­də dalaq böyüyür. Bəzən qaraciyər də böyüyə bilər. Nadir halda öd daşı xəs­tə­liyinə rast gəlinir. Xəstələrin çoxunda skeletin genetik dəyişikliyi olur (sərt da­ma­ğın hün­dür­də yerləşməsi, qülləvari kəllə, kiçik barmağın qı­sa olması və s.).

Yenidoğulmuşlarda xəstəliyin əlamətləri ilk günlərdə aşkar olunur. Anemiya, sa­rı­lıq müşahidə edilir. Uşaqların çə­kisi normadan az olur, bəzən psixi inkişafdan da ge­ri qalırlar. Sonradan isə hepatosplenomeqaliya, hemoxromatoz yaranır. Anemiya əla­mətləri doğulan kimi, ya da bir müddətdən sonra aşkar olunur.

Qanın tərkibi. Dizeritropoetik anemiyada normoxrom tiplianemiya olur. Xəs­tə­li­yin I tipində Hb 80-120 q/l, II ti­pində isə Hb 80-100 q/l arasında tərəddüd edir. Lakin II tip­də he­moqlobin 30-40 q/l-ə qədər azala bilər. III tipdə hemo­qlobinin səviyyəsi 90 q/l-dən çox olur. Dizeritropoetik anemi­yanın I və III tipində makrositoz, anizositoz aş­­kar olu­nur. MCV və MCH artır. II tipdə normositar, normoxrom ane­miya, ani­zo­si­toz, erit­­rositlərin bazofil punktasiyası yaranır. Reti­kulositlərin səviyyəsi norma həddində olur və ya zəif artır. Leykosit və trombositlərin səviyyəsi dəyişmir.

Sümük iliyi. Xəstəliyin bütün tiplərində sümük iliyində eritroid hiperplaziya aşkar olunur. Lakin eritroblastlarda morfoloji cəhətdən dəyişiklik olmur. Bazofil normositlərdə çox­nü­və­li­lik, nüvənin fraqmentlənməsi, parçalanması olur və onlar arasında xromatin körpüləri ya­ranır. Bu dəyişikliyin xarak­terindən asılı olaraq diz­­eritropoetik anemiyanı tiplərə ayırırlar.

Xəstəliyin I tipində 10%-ə qədər polixromatofil və oksi­fil normositlər ikili nü­və­yə ma­lik olur. Eritrokariositlər mor­fo­loji olaraq meqaloblastlara uyğundur.

Dizeritropoetik anemiyanın II tipində meqalo- blas­t­la­rın olması xarakter əlamət deyil. 10-35%halda po­li­xro­ma­to­fil və oksifil normositlərdə 2 nüvə, bəzilərində isə 3-7 nü­və aşkar olunur. Bə­zən ikinüvəli nor­mositlər 2-3% təşkil edir, lakin sümük iliyi kəskin qıcıqlanmış olur, retikulositlər aza­lır və ya olmur. Xəstəliyin III tipində 10-12 nüvəyə ma­lik erit­rokariositlər aşkar olunur.

II tipdə xəstələrin eritrositlərində qeyri-adi antigen aş­karlanır və buna qarşı sağlam in­­san­la­­rın üçdə birinin zərda­bında antitellər var. Bu təbii antitellər turş he­mo­li­zin­lər­dir. Həmin he­molizin və komplementə malik insanların qan zərdabın in vitro II tipə aid xəstələrin qanına əlavə etdikdə eritrositlərdə parçalanma yaranır. Ona görə də diz­erit­ropoetik ane­miyanın II tipində Hem testi (turşu-zərdab) çox zaman müsbət olur. Bə­­zən anemiyanın II tipi ədəbiyyatda HEMPAS (Multinuclearity with a Positive Acidified Serum test-irsi çoxnüvəli eritroblastlar müsbət turşu-zərdab testi ilə) adı ilə yazılır.

Dizeritropoetik anemiyanın IV tipinidə ayırd edirlər və bu tipdə də normositlərin ço­xunda ikinüvəlilik aşkar olunur. Lakin eritrositlərin antigen strukturu dəyişmir və Hem testi mənfidir.

Qeyri-effektiv eritropoez nəticəsində orqanizmdə dəmir artıqlığı yaranır. Sümük iliyində normositlərin parçalanması nəticəsində qeyri-düz bilirubinin sə­viy­yə­si artır. Bəzi xəstə­lərdə qara ciyərin yüngül siderozu olur. Xəstəliyin bütün tiplə­rində zər­dab­da laktat-dehidrogenazanın aktivliyi artır. II tipdə qaptoqlobinin səviyyəsi çox za­man azalır.