Intervenţia timpurie la copilul cu risc de deficienţe senzoriale ghid practic pentru părinţI

CAUZE ALE TULBURĂRILOR ÎN DEZVOLTAREA NOU-NĂSCUTULUI

Despre el aş spune următoarele:

• 
  Nou-născutul este o fiinţă extrem de FIRAVĂ, pentru că suportă “şocul” venirii pe lume, trecerea bruscă de la mediul intrauterin la cel extrauterin;
  
• 
  Nou-născutul este o fiinţă NEAJUTORATĂ şi DEPENDENTĂ complet de adulţi (mamă, părinţi, cadre medicale);
  
• 
  Nou-născutul este o fiinţă foarte EXPUSĂ pentru că organismul său are o capacitate redusă, încă, de autoapărare la o serie de factori nocivi care îl asaltează din primele clipe de viaţă în afara uterului;
  
• 
  Nou-născutul este o fiinţă ÎNZESTRATĂ cu o moştenire de la părinţi, bunici şi străbunici, care ascunde uneori lucruri prea puţin plăcute sau dăunătoare;
  
• 
  Nou-născutul este o fiinţă RĂBDĂTOARE pentru că, încă din perioada intrauterină, poate ca a avut necazuri provocate, cu ştiinţă sau de multe ori fără ştiinţă, chiar de mama sa, necazuri pe care le-a adus cu sine.
  
• 
  Nou-născutul se mai confruntă cu o problema: AR TREBUI SĂ ŞTIE exact momentul în care trebuie să bată la uşă şi să intre în acestă lume – astfel încât să nu fie nici prea devreme dar nici prea tarziu, dar mai ales să nu fie prea devreme.
  

Dragă mămico, dragă taticule – odată cu copilul apar multe alte probleme, nu-i aşa? Dar…

Nu uita

ca eşti pregătit mereu pentru lucrurile

bune şi frumoase şi niciodată pentru cele mai puţin bune şi neplăcute.

De aceea…

Te rog citeşte cele scrise în acest ghid, pune-ţi ordine în gânduri şi caută să înţelegi.

Pentru că…

Numai ştiind despre ce poate fi vorba şi cunoscându-ţi bine copilul, ai putea să-l ajuţi dacă va avea ceva necazuri.

CE ESTE PREMATURITATEA?

PREMATURITATEA, în sine, desemnează naşterea înainte ca procesul de maturizare a fătului să se fi încheiat.

Prin urmare, nedezvoltarea sau insuficienta dezvoltare a unor subsisteme şi aparate ca: sistemul nervos (creierul), sistemul osos, sistemul cardio-vascular, aparatul respirator etc. – ridică probleme foarte serioase în calea sănătaţii nou-născutului.

Statisticile medicale arată că 50% din prematuri au necazuri semnificative – iar nou-născuţii din această categorie au fost desemnati ca fiind “copii cu risc”.

Nu există o definiţie unanim acceptată pe plan medical a stării de sănătate.

În relaţia organismului cu mediul extern, din punctul de vedere al menţinerii stării de sănătate (în plan fizic, psihic şi intelectual) un rol foarte important îl au analizatorii :

A) de distanţă: auzul şi văzul;

B) de contact: tactil, kinestezic, gust şi miros, căci ei furnizează informaţiile necesare derulării feed-back-ului, adică al reglării şi autoreglării organismului în raport cu sine şi cu mediul extern.

Orice perturbare în alcătuirea şi funcţionarea analizatorilor conduce la disfuncţionalităţi şi deficienţe în grade şi combinaţii diferite, deci în abateri de la starea de sănătate.

Dintre toţi analizatorii, cei de distanţă furnizează cele mai multe şi mai complexe informaţii necesare unei funcţionări normale, aşa că este bine să ştim câte ceva despre:

cum este alcătuit, cum funcţionează, ce disfuncţii pot apărea – în cazul analizatorilor vizual şi auditiv.

Disfuncţii ale analizatorului auditiv – tipologii şi cauze

Pierderile de auz sunt împărţite în trei mari categorii:

a) surditate de conducere ( de “conducţie” sau de “trasmitere”),

b) surditate neuro-senzorială (“senzori-neuronală” sau “de percepţie”),

c) surditate mixtă ( având caracteristici luate din ambele categorii).

a) Pierderile de auz de conducţie sunt cauzate de disfunctionalităţi ale urechii medii, adică ale acelei părţi care conduce sunetul de la urechea externă la urechea internă. Marea majoritate a acestor pierderi se referă la probleme mecanice şi, de obicei, sunt rezolvate pe cale chirurgicală. Acest tip de pierderi de auz care afectează de obicei sunetele cu frecvenţe joase (vocale, diftongii: ai, eu, au etc.) are un cacarcter temporar (auzul revine după înlăturarea cauzei), dar dacă pierderea de auz se prelungeşte, ea poate avea un efect semnificativ negativ în dezvoltarea limbajului copilului şi în educatie. De obicei, se procedează la protezarea copilului.

Dintre cauzele care pot duce la surditate de conducere amintim:

• 
  În urechea externă: 1) ceară in exces; 2) otită externă ( canal plin cu puroi şi scuame); 3) pereţii canalului inflamaţi până la producerea surdităţii; 4) stenoza - atunci când copilul se naşte fără pavilion şi/sau fără canal auditiv extern, sau când acestea au fost lezate, cicatricea blocând ulterior canalul.
  
• 
  În urechea medie: 1) osişoarele din urechea medie sunt anormale din naştere; 2) traumatisme care au afectat timpanul şi au dislocat osişoarele; 3) infecţii ca: otita acută (urechea medie plină cu puroi); otita medie scretantă (timpan retractat şi ureche medie plină cu lichid); otita cronică medie supurativă (timpanul şi osişoarele pot fi distruse de infecţie); otoscleroza (“scăriţa” se poate fixa pe “fereastra ovală” împiedicând trecerea sunetului).
  

b) Pierderile de auz neuro-senzoriale sunt cauzate de disfunctionalităţi ale urechii interne, ale nervului auditiv sau ale cortexului auditiv, iar acestea nu pot fi înlăturate pe cale medicală.

Există o serie de cauze comune care determină deopotrivă ambele tipuri de pierderi de auz. Aceste cauze comune, despre care vom vorbi mai pe larg cu alt prilej, sunt:

1. 
   Prenatale (congeniatale) :
   

- ereditatea

• 
  incompatibilitatea Rh
  
• 
  suferinţa maternă (rubeola).
  
1. 
   Afecţiuni la naştere:
   

- prematuritatea

• 
  anoxia (lipsa oxigenului)
  
• 
  toxemia gravidei
  
• 
  afecţiuni cerebrale
  
1. 
   Boli:
   

- bacteriene (mai ales meningita)

• 
  virale (oreion, pojar)
  
• 
  toxine (febra tifoidă, difterie) etc.
  
1. 
   Medicamente ototoxice:
   

- antibiotice (streptomicina, fentamicina, kanamicina + derivate, viomicina, capriomicina)

• 
  diuretice ( furosemid, acid etacrinic)
  
• 
  altele: chinina, clorochinina, salicilaţi.
  
1. 
   Sindroame
   
2. 
   Traumatisme fizice şi tumori de nerv auditiv
   
3. 
   Infecţia cu citomegalovirus
   
4. 
   Aberaţii cromozomiale
   
5. 
   Cauze necunoscute.
   

Disfuncţii ale analizatorului vizual – tipuri şi cauze

Pierderile de vedere sunt împărţite în două mari categorii:

1) pierderea parţială a vederii numită şi ambliopie

2) pierderea totală a vederii numită şi cecitate.

O clasificare a disfuncţiilor (bolilor sau afecţiunilor) analizatorului vizual se poate face în baza criteriilor zonelor anatomice ale ochiului, afectate ( vezi V. Preda, pg. 4):

1. 
   Afecţiuni care duc la scăderea acuităţii vizuale;
   
2. 
   Afecţiuni care duc la alterări ale câmpului vizual;
   
3. 
   Tulburări ale vederii binoculare; strabismul;
   
4. 
   Tulburări de adaptare la întuneric şi la lumină;
   
5. 
   Tulburări care evoluează cu alterări ale simţului cromatic.
   

1.Afectiuni care duc la scaderea acuitatii vizulale

a) sunt boli ale anexelor globului ocular (ale pleoapelor, ale glandelor lacrimale, ale orbitei, conjunctivitele). Unele forme de conjunctivită (cum ar fi cele inflamatorii sau cele nodulare – „trahonul”) sunt foarte periculoase intrucât duc la o semnificativă scădere a acuităţii vizuale. De aceea, este obligatorie aplicarea procedeului Crédé, care constă în instilarea, imediat după naştere, nou-născutului, în ambii ochi a câte unei picături de soluţie proaspătă de nitrat de argint de concentraţie 1%, tratament ce a dus la eradicarea conjunctivitei gonococice a noului-născut.

b) tulburări ale refracţiei oculare (ametropiile, datorate structurii deficitare a globului ocular)

• 
  Miopia - perceperea clară a obiectelor aflate în apropiere şi o percepere difuză a celor aflate la distanţă; datorită diametrului antero-posterior al globului ocular crescut, imaginea se formează in faţa retinei.
  
• 
  Hipermetropia - micşorare a diametrului antero-posterior al ochiului; focarul principal al razelor de lumina se formează înapoia retinei; face ca obiectele aflate la distanţă să fie percepute mai clar, iar obiectele din apropiere, mai difuz. Se datorează unor malformaţii oculare şi se asociază adesea cu ambliopia congenitală.
  
• 
  Astigmatismul - imaginea apare în mai multe focare situate la diferite distanţe de fovee, dând naştere unor imagini deformate. Se datorează unei structuri deficitare a corneei. Corijarea se face cu ajutorul lentilelor cilindrice, dar astigmatismul mare şi congenital se asociază in mod frecvent cu o ambliopie înnăscută.
  

c) Tulburari ale polului anterior al globului ocular

• 
  Bolile cele mai importante sunt sclerita şi sclerokeratita care duc la o scădere semnificativă a acuităţii vizuale sau chiar la pierderea vederii.
  
• 
  Modificări ale corneei pot genera scăderi mari şi definitive ale acuităţii vizuale în cazul unor boli congenitale (sclerocornee, anomalia lui Peters), boli inflamatorii (keratitele), procese degenerative distrofice, traumatice şi, foarte rar, tumorale.
  
• 
  Afecţiuni ale uveei – este tunica vasculară, alcatuita din iris, corpul ciliar şi coroida, cu rol in nutriţia întregului glob ocular. Aceste afecţiuni pot duce la atrofia globului ocular sau la tulburarea vederii (glaucomul secundar, corioretinitele şi corioretinopatiile)
  

d) Modificari ale corpului vitros - sunt urmări ale unor afecţiuni congenitale şi înnăscute.

Afectiunile congenitale ale corpului vitros deşi rare, sunt foarte grave:

1. 
   displazia retiniană cel mai adesea se asociază cu microftalmie sau coloboame;
   
2. 
   pseudogliomul ereditar implică lipsa vederii la ochiul afectat.
   

e) Afecţiunile cristalinului; cele mai cunoscute sunt cataractele; constau în opacitatea parţială sau totală a cristalinului şi duc la pierderea în grade diferite a acuităţii vizuale. Cataractele pot fi de mai multe feluri, dar in cazul celei congenitale deficitul optic este de grad mare, fiind una dintre cauzele importante ale ampliopiei organice la copiii născuţi din mame care au avut in primele luni de sarcina rubeolă, boli carenţiale sau metabolice ( spasmofilie, tetonie). În acest caz vederea poate fi recuperată parţial sau total prin intervenţia chirurgicală, copilul trecând treptat de la cunoaşterea tactil-kinestezică a obiectelor din mediul înconjurător la cea predominant optică prin însuşirea trăsăturilor spaţiale ale acestora.

f) Afecţiunile polului posterior al globului ocular

• 
  Afecţiunile retinei duc la pierderi vizuale severe şi progresive. Unele forme, mai ales cele trasmise ereditar, cum ar fi „ idioţia amaurotică familială Tay-Sachs” se asociază cu cecitate, paralizie şi o gravă deficienţă mintală. Cea mai cunoscută formă de degenerescenţă retiniană este retinopatia pigmentară, care debutează în copilărie şi are o evoluţie cronică, progresivă spre cecitate la vârsta adultă.
  
• 
  Tot în această categorie intra şi unele afecţiuni ale nervului optic, unele dintre ele datorându-se întârzierii procesului de mielinizare a nervului - caz în care nou-născutul este aparent nevăzator, reflexul fotomotor lipsind. În lunile ulterioare apare, progresiv, vederea şi colorarea spre normal a papilei nervului optic.
  
• 
  Cecitatea corticală este întâlnită în unele cazuri clinice neurologice şi psihiatrice, prin aceasta înţelegându-se imposibilitatea identificării obiectelor pe cale vizuală, în pofida unei acuităţii vizuale normale. Subiectul trebuie să recurgă la investigaţiile tactile, kinestezice şi olfactive pentru a recunoaşte chiar şi cele mai uzuale obiecte.
  

g) Glaucomul este o afecţiune a analizatorului vizual care se caracterizează prin: hipertonie oculară, degradarea câmpului vizual şi alterări papilare.

Am amintit şi descris pe scurt principalele tulburări în funcţionarea analizatorului auditiv şi a celui vizual, luate separat, ca având urmări, uneori grave în dezvoltarea psihică, motrică, cognitivă şi comportamentală a noului-născut.

Ce se întâmplă însă când avem de-a face cu afecţiuni simultane în grade diferite a celor doi analizatori de distanţă?

Avem de-a face cu o situaţie nouă pe care specialiştii o numesc “ surdocecitate”. Despre copilul care prezintă o astfel de afecţiune tot specialiştii spun că el nu este doar « un copil surd care nu vede sau un copil nevăzator care nu aude ». Avem de-a face cu o situaţie complet nouă, complet diferită – care se caracterizează, înainte de toate, printr-un potenţial de investigare şi de cunoaştere a mediului înconjurător şi de relaţionare la acesta, semnificativ redus.

Problema principală care se pune in cazul acestor copii este folosirea la maximum a resturilor de auz şi de văz pe care le păstrează în grade diferite, completarea informaţiilor parvenite pe această cale cu informaţiile venite de la ceilalţi analizatori (tactil-kinestezic, miros şi gust) în vederea realizării unui bagaj experienţial-informaţional apt să susţină dezvoltarea ulterioară pe toate planurile.

Cauzele care duc la apariţia surdo-cecitătii pot fi multiple sau, nu de puţine ori, necunoscute. Conform statisticilor SENSE, ele sunt:

1) Virusul rubeolei;

2) Sindromul Usher;

3) Meningita;

4) Prematuritatea;

5) Traume diverse;

6) Sindromul Charge;

7) Sindromul Down;

8) Accidente sau tumori ale creierului;

9) Infecţia cu citomegalovirus;

10) Aberaţii cromozomiale;

11) Cauze necunoscute.

1) Virusul rubeolei a constituit o cauza frecventă a surdocecităţii, dar măsurile preventive au redus cu succes aceasta incidenţă în SUA şi în Europa de Vest. Mama care se îmbolnăveşte de rubeola în primele luni de sarcină trasmite virusul foetus-lui. Toate femeile care nu şi-au dezvoltat propria lor imunitate la acest virus (Pojar German=Rubella) riscă să ia această boală virală în timp ce sunt gravide. Cu toate că boala este foarte uşoară (uneori mama poate nici să nu-şi dea seama că a luat-o) - doar o uşoară erupţie şi febră - ea are efecte devastatoare asupra foetus-lui.

a) daca mama are boala in primele 2 luni de sarcină ea are 95% şanse să aibă un copil cu deficienţe multiple: surzenie, boala de inimă congenitală (malformaţii cardiace), retard mintal, pierderi de vedere şi paralizie cerebrală.

b) dacă mama ia boala când sarcina este in luna a patra, riscul de a avea un copil cu multiple deficienţe este mult redus, dar exista 75% riscul ca copilul să se nască surd.

Rubeola congenitală influenţează atât de mult dezvoltarea foetus-lui şi apoi pe cea a nou-născutului, încât specialiştii vorbesc despre un adevărat “sindrom rubeolic congenital” care se caracterizează prin:

- deficienţă de auz - pierdere de auz neurosenzorială;

- deficienţă de vedere: 1. microftalmie

2.cataracte

3.retinopatii

4.nistagmus

5.atrofie optică

6.leucom cornean

7.glaucom

8.dezlipire de retină

- afecţiuni cardio-vasculare: 1. defecte de sept ventricular;

2. pulmonar, arterial

3. stenoză.

- întârzieri în dezvoltarea somatică: deficit hormonal (mai rar)

- afecţiuni neurologice: 1. microcefalie

2. paralizie cerebrala

- afecţiuni urologice şi genitale: 1. hernie

2. hipogonadism

- diabet – aproximativ 20% din cazuri

- afecţiuni tiroidiene : 1. hipertiroidism

2. hipotiroidism.

Din cauza efectelor devastatoare ale rubeolei congenitale imunizarea prin vaccinare trebuie să se facă la toţi copiii şi, mai ales, la toata populaţia feminină. Vaccinarea nu se face în timpul sarcinii sau cu trei luni înainte de momentul concepţiei. De asemenea, este bine ca vaccinarea să fie amânată dacă s-a făcut recent o trasfuzie de sânge. (vz. Tucker&Pawel, pg. 14).

2) Sindromul Usher

Acest sindrom este determinat de un grup heterogen de mutaţii autozomale recesive, având drept consecinţă surditatea congenitală asociată cu retinopatie pigmentară progresivă. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de von Groefe (1858), dar in 1914 – Ch. Usher subliniază trasmisia ereditară a sindromului datorată unor mutaţii cromozomiale.

Cercetări multidisciplinare au descris trei mari tipuri ale sindromului Usher, care diferă între ele prin gradul de funcţionare ale analizatorului auditiv şi vestibular, prezenţa retinopatiei pigmentare fiind o constantă.

Retinopatia pigmentară este o afecţiune a periferiei retinei care se manifestă prin:

a) tulburarea vederii nocturne (hemeralopie);

b) strâmtorarea concentrică a câmpului vizual (vedere in tunel);

1. 
   apariţia de scoame în câmpul vizual (pete oarbe);
   
2. 
   sensibilitatea mărită la lumină puternică, suprafeţe lucitoare şi obiecte strălucitoare;
   
3. 
   adaptarea la lumina puternică este deficitară;
   
4. 
   scăderea progresivă şi ireversibilă a acuităţii vizuale;
   
5. 
   în final, atrofie optică şi cecitate. ( vz. A.Hathazi, pg.10)
   
   1. 
      Sindrom Usher – tip 1 se caracterizează prin:
      

- apariţie 0-2 ani;

- surditate congenitală profundă (nu aud chiar dacă sunt protezaţi)

- absenţa funcţionalităţii vestibulare (menţinerea echilibrului se face cu mare dificultate)

- nu receptează şi nu achiziţionează limbajului oral (comunică prin semne)

- întârziere în dezvoltarea motorie

- este prezentă retinopatia pigmentară progresivă.

Pentru aparitia sindromului Usher-tip 1 sunt responsabile trei gene: prima este localizată în braţul lung al cromozomului 14, următoarele două în braţul lung şi cel scurt al cromozomului 11. (vz. V. Preda, pg.20)

2. 
   Sindrom Usher – tip 2 se caracterizează prin:
   

- vârsta declanşării 0-6 ani

- surditate moderată nonprogresivă (cu resturi de auz la frecvenţe joase); protezarea devine eficientă

- poate recepta şi îşi poate dezvolta limbajul verbal (desi foloseşte intens labiolectura)

- funcţia vestibulară este normală

- retinopatia pigmentară este diagnosticată în tinereţe.

O singură genă este responsabilă de apariţia acestui sindrom.

3) Sindrom Usher – tip 3 se caracterizează prin:

- declanşare 10 -40 ani

- prezenţa auzului la naştere, dar disfuncţiile auditive (pierderile de auz) survin între a doua şi a patra decadă a vieţii şi ele progresează odată cu înaintarea în vârstă, ajungându-se chiar la surditate profundă

- funcţionalitatea vestibulară este variabilă şi deteriorabilă în mod progresiv

- dezvoltarea limbajului verbal este normală

- retinopatia pigmentară este diagnosticată în perioada tinereţii.

Apariţia Sindromului Usher - tip 3 este datorată de mutaţia la nivelul cromozomilor 21-25.

Uneori, caracteristicilor amintite deja în cazul Sindromul Usher, li se mai adaugă şi alte deficienţe, cum ar fi: deficienţe mintale, motorii, malformaţii cardiace etc.

Perturbările grave pe care le aduce Sindromul Usher în dezvoltarea copilului - conduc la importanţa majoră a depistării şi intervenţiei cât mai timpurii, la acordarea întregului sprijin necesar atât copiilor cât şi familiilor lor.

3) Meningita este o boală care constă în inflamarea membranei care acoperă creierul, datorată unor infecţii bacteriale sau virale. Meningita bacterială apare la 1/1000 copii în primii 10 ani de viaţă. Deseori, ea determină pierderi profunde de auz, deoarece cohleea este cea afectată dar, uneori, sunt afectaţi şi centrii nervoşi superiori. Dacă nu este tratată, 20% din supravieţuitori pot rămâne cu handicapuri neurologice, cu pierderi de auz şi de văz. Totuşi, dacă se diagnostichează din timp şi se intervine cu tratament adecvat, majoritatea copiilor se pot însănătoşi fără a rămâne cu sechele.

Responsabilă de apariţia meningitei este o bacterie foarte virulentă numită Meningococus, împotriva căreia se încearcă un vaccin.

4) Prematuritatea

Un nou-născut este prematur dacă se naşte înainte de cea de-a 37 săptămână de sarcină, deci organismul său este insuficient de dezvoltat, de maturizat. Acest proces continuă după naştere.

Copiii născuţi prematur au o greutate mai mică de 2.500 grame şi sunt dispuşi la afecţiuni anoxice (datorate lipsei de oxigenare). Aceste afecţuni se datorează apneei şi insuficientei dezvoltări a sistemului respirator. Lipsa de oxigenare afectează în primul rând cohleea şi determină pierderile de auz neuro-senzoriale.

Copiii prematuri sunt dispuşi la diverse boli septice şi un tratament intensiv cu aminoglicozide antibiotice poate dăuna de asemenea urechii interne.

Copiii născuţi înainte de termen sunt, de asemenea, dispuşi la retinopatii de prematuritate - afecţiune oculară care intervine datorită sensibilităţii specifice a retinei la modificările survenite în metabolismul tisular. În acest caz, retinopatiile sunt reprezentate de proliferarea unor elemente la periferia retinei. Riscul prematurilor de a face retinopatii este de 50% pentru nou-născuţii cu o greutate de sub 1.000 grame şi doar de 1% pentru nou-născuţii de peste 2.000 de grame. (vz. site-ul de la Pharmacie de Rocheville)

Riscul este crescut pentru copiii născuţi înainte de cea de-a 34 săptămână de sarcină.

Retinopatia de prematuritate are drept cauza atât disfuncţiile aparatului respirator cât şi diabetul sau anemia suportate de mamă.

Examenul prematurului se poate face între cea de-a şasea şi a opta săptămână, perioadă în care apar primele semne ale retinopatiei. Retinopatia prematurului beneficiază de o clasificare internaţională, stabilită la Calgary in 1984, în funcţie de trei criterii: 1. localizare, 2. întindere, 3. gravitatea neovascularizării.

Evoluţia retinopatiei de prematuritate este regresivă, adică ea este din ce în ce mai rapidă şi mai completă pe măsură ce intervine mai devreme. Ea poate să atingă 80% încă din prima fază.

Agravarea este insidioasă: se caracterizează printr-o extindere a anomaliilor fibrovasculare. Poate să conducă la ambliopie sau chiar la cecitatea ochiului afectat. Retinopatia de prematuritate este una din cauza dezlipirilor de retină la subiecţii tineri. Supravegherea pe termen lung a pacientului cu retinopatie de prematuritate este foarte importantă.

Alte consecinţe ale naşterii premature sunt miopia şi astigmatismul. Pentru copiii prematuri miopia are o incidenţă de 30-50%, în timp ce pentru copiii născuţi la termen incidenţa este de 5-19%.

O altă consecinţă a prematurităţii o reprezintă paralizia cerebrală. Ea este o anomalie a posturii (poziţiei corpului) şi a mişcărilor, fiind rezultatul unei leziuni cerebrale neprogresive. (vz. Ghid Timişoara - 2004, pg.13)

Cauzele producerii leziunilor cerebrale pot fi foarte diverse; de la malformaţii congenitale, sarcină gemelară, hemoragie, dezlipirea prematură a placentei, travaliu prelungit cu sau fără circulară de cordon până la asfixie, hipoxie, hemoragie intracraniană, hipertensiune arterială, ventilaţie mecanică, infecţii severe.

Diagnosticul de paralizie cerebrală este dificil de pus în primele 3-4 luni de viaţă, fiind nevoie de examinări neurologice repetate, dar relaţia dintre leziunea cerebrală şi severitatea deficitului funcţional se poate schimba în timp.

Sunt cazuri în care anomaliile tonusului musculos (starea de tensiune permanentă a muşchiului) sau ale mişcărilor prezente în primele săptămâni sau luni de viaţă se pot ameliora treptat în cursul primului an de viaţă, uneori până la dispariţie. Se estimează (vz. Ghid Timişoara – 2004, pg.14) că aproximativ 2/3 din copii cu parapareză spastică si 1/2 din toţi pacienţii cu paralizie cerebrală la vârsta de 1 an, pot evolua favorabil, astfel că la vârsta şcolară să mai poată fi evidenţiate doar deficite minore.

Paraliziile cerebrale sunt de trei feluri:

1) spastice (cu contractură musculară):

a1) hemipareza/plegia – când este afectată doar o jumătate a corpului

a2) parapareza/plegia – când sunt afectate numai membrele inferioare

a3) tetrapareza/plegia – când sunt afectate toate cele 4 membre.

2) diskinetice (mişcări ondulate, vermiculare la nivelul extremităţilor) - poate afecta inclusiv musculatura limbii, faringelui şi laringelui - determinând tulburări de vorbire şi de înghiţire.

3) ataxice (incapacitatea de coordonare a mişcărilor, baza de susţinere mai largă, tremurături, tulburări de vorbire, hipotonie).

În unele cazuri afecţiunile motorii sunt însoţite şi de alte afecţiuni cerebrale: pierderi de auz şi/sau de văz, retard mintal, epilepsie, tulburări ale atenţiei, de gândire, de comportament etc.

5) Traume diverse

În afara unor traume care pot interveni în timpul naşterii (ex: asfixierea, poziţionarea greşită la expulzare care necesită intervenţia cu ajutorul unor instrumente - forceps) sunt mulţi alţi factori care pot influenţa dezvoltarea nou-născutului:

a)convulsiile;

b)hemoragiile intraventriculare;

c) hidrocefalia etc.

a) Convulsiile se manifestă sub forma unor apnee (oprirea respiraţiei cu învineţirea extremităţilor), a tresăririlor musculare care pot migra de la un segment la altul al corpului sau care survin la nivelul întregului corp sau numai la nivelul unei jumătăţi a corpului. În perioada de sugar spasmele infantile se caracterizează prin contracţii bruşte la nivelul gâtului, trunchiului şi membrelor, contracţii care se repetă şi care determină corpul să se înconvoaie succesiv.

Cauzele convulsiilor sunt greu decelabile. Uneori pot fi cauzate de leziuni, infecţii sau sângerări cerebrale, alteori de tulburări metabolice şi hidroelectrolitice, de malformaţii congenitale sau factori toxici.

b) Hemoragia intraventriculară este o sângerare în aria apropiată ventriculilor cerebrali sau în ventriculii cerebrali. La prematur, creierul este expus unor schimbări în fluxul sangvin, care pot determina ruperea unor vase de sînge.

Dacă hemoragia este mică, organismul resoarbe gradual sângele timp de 2-3 săptămâni. Dacă sângerările se repetă sau sunt de anvergură produc lezarea ţesuturilor; sângele se adună în ventriculi, apoi dislocă pereţii ventriculari adunându-se în ţesutul cerebral.

Incidenţa hemoragiilor intraventriculare este de aproape 60% în cazul nou-născuţilor cu greutate sub 1.000 grame. Dacă sângerările sunt medii, acestea se rezolvă fără urmări pe termen lung, dar dacă hemoragiile sunt grave pot apărea probleme foarte serioase ca: hidrocefalie, paralizie cerebrală, pierderi de auz, de văz, probleme de comunicare şi de învăţare.

c) Hidrocefalia (cunoscută şi sub denumirea populară de „apă in creier”) apare când lichidul cefalorahidian (care circula prin creier şi măduva spinării, acţionând ca un absorbant al şocului) nu mai poate circula normal, iar resorbţia acestuia este perturbată. În aceste cazuri, se produce o acumulare excesivă a lichidului cefalorahidian, care face ca ventriculii să crească în dimensiuni producând creşterea capului bebeluşului prin depărtarea suturilor osoase. Odată cu aceasta creşte presiunea asupra ţesuturilor cerebrale şi se produc tulburări grave in dezvoltare.

Cauzele hidrocefaliei pot fi: malformaţiile, infecţiile sau tumorile cerebrale, precum şi hemoragiile intraventriculare.

Diagnosticul se fixează prin măsurarea perimetrului cranian, ecografia transfontanelară sau tomografia computerizată.

Tratamentul hidrocefaliei vizează administrarea unor medicamente sau intervenţia chirurgicală ( de montare a unui „sunt” - tub) care să permită drenarea lichidului în exces).

6) Sindromul Charge

Cauzele care determină apariţia Sindromului Charge (C.H.A.R.G.E.) sunt necunoscute. Întrucât nu este determinat de modificări genetice şi nu se trasmite ereditar, cercetătorii susţin că expunerea mamei la un mediu poluat şi ingerarea de chimicale (conservanţi, fingicide, pesticide) ar constitui posibile cauze ale apariţiei acestui sindrom.

Sindromul Charge prezintă următoarele caracteristici:

C: - Colobom irido-coroidian (fisură a globului ocular; dezlipire de retină; absenţa unei părţi a globului ocular sau chiar a globului ocular în întregime; glob ocular mic - microftalmie)

- scotoame (nervul optic atrofiat)

- anomalii ale nervilor cranieni (paralizie facială, dificultăţi de deglutiţie)

H: - „Heart” - inima poate prezenta unele tulburări cardiace, care pot fi, uneori, foarte grave necesitând intervenţia chirurgicală.

A: - Atrezie conală (unilaterală sau bilaterală) care constă într-un blocaj al căilor respiratorii din spatele nasului, sau o îngustare a acestora - care necesită intervenţia chirurgicală de urgenţă pentru deblocarea căilor respiratorii.

R: - Retard în dezvoltare determinat de multiple dificultăţi de hrănire, de respiraţie, infecţii repetate şi multiple intervenţii chirurgicale. Retardul mintal nu este o caracteristică a sindromului, deci poate fi prezent sau nu.

G: - organe Genitale - incomplet dezvoltate (hipogonadism); sunt prezente tulburări hormonale.

E: - „ Ear” - malformaţii ale urechii externe (pavilion mic sau fără pavilion), ale urechii medii (malformaţii ale oscioarelor) sau ale urechii interne - determinând pierderi fie de conducţie, fie neuro-senzoriale.

Au fost semnalate şi alte caracteristici ale acestui sindrom (vz. A.Hathazi, pg. 9), cum ar fi: văl papaltal schizoid, anomalii ale laringelui, esofagului, traheei, ale dentiţiei, apnee in timpul somnului (respiraţie dificilă) - care duce la tulburări ale somnului, hipoglicemie.

7) Sindromul Down se caracterizează prin:

a) deficienţă mintală

b) în 70%-90% din cazuri, pierderile de auz sunt de tip transmisie

c) pierderi de auz neuro-senzoriale

d) cataracte

e) miopie

8) Infecţia cu Citomegalovirusul (C.M.V.) este o boală de tip febra glandulară. Infecţiile intrauterine cu C.M.V. reprezinta o cauză destul de frecventă a deficienţelor de auz şi de văz. Cu toate că a fost izolat in 1960, implicaţiile C.M.V. congenital nu au fost pe deplin clarificate.

9) Cauze necunoscute