Plean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta 2014 –2018

4.2 Cóireáil agus cúram – Mar atá faoi láthair

POINTÍ MÓRTHÁBHACHTACHA ÓN bPRÓISEAS COMHAIRLIÚCHÁIN Cáilíocht an chúraim Rinne beagnach an tríú cuid de na freagróirí sa chomhairliúchán ar líne cáilíocht an chúraim a rátáil mar ‘lag’ nó ‘an-lag’. Bhí galair neamhchoitianta ina gcúis le dúshláin uathúla maidir leis an gcaidreamh idir an dochtúir agus an t-othar, mar shampla maidir le déileáil le heolas teoranta cliniciúil faoin ngalar neamhchoitianta lena mbaineann, maidir le ‘othair is saineolaithe’ agus maidir le húsáid chuí faisnéise a fhaightear ó chuid mhór foinsí lena n-áirítear an tIdirlíon. Léirigh cuid mhór freagraí riachtanais chasta maidir le cúraim i measc othar ar a bhfuil galar neamhchoitianta, ar riachtanais iad a bhfuil ionchur ildisciplíneach ag teastáil ina leith. Is minic gá a bheith ag othair ar a bhfuil galar neamhchoitianta le hardleibhéal comhordúcháin idir seirbhísí sláinte agus míchumais. Tá cuid mhór saincheisteanna ann atá bainteach le seirbhísí speisialtóireachta agus le seirbhísí sláinte ginearálta araon. Is léir go bhfuil dúshlán ar leith ag baint le freastal ar na riachtanais atá ag othair ar a bhfuil galar neamhchoitianta de chineál ainsealach, il-ghalrach agus/nó míchumasaithe. Leagadh béim freisin ar thacaíocht chuí do chúram (lena n-áirítear cúram faoisimh) a sholáthraítear sa teach cónaithe d'othair ar a bhfuil galar neamhchoitianta agus atá faoi mhíchumas suntasach dá bharr. Thug freagróirí suntas do na hiarmhairtí atá ann mar thoradh ar ghnéithe neamhdhóthanacha de na slite i gcomhair cúraim, den chomhordúchán cúraim agus den leanúnachas cúraim – cuairteanna iolracha ar ranna éigeandála nó ar aonaid chúraim phríomhúil, strus breise do chúramóirí agus torthaí laga do na hothair. Is minic a tugadh suntas do shaincheisteanna a bhaineann le rochtain ar sheirbhísí fisiteiripe, teiripe ceirde agus teiripe urlabhra/cainte agus do cháilitheacht i ndáil leis na seirbhísí sin. Maidir le rialú cuí ionfhabhtaithe agus saoráidí ospidéil aoisoiriúnacha d’othair chónaithe ar a bhfuil fiobróis chisteach, measadh gur comhchodanna fíorthábhachtacha iad den chúram optamúil don ghrúpa sin daoine. Chonacthas gur bacainn mhór é, i dtaca le dea-thorthaí cúraim a bhaint amach, an t-athrú ó sheirbhísí galar neamhchoitianta le linn na hóige go seirbhísí d’aosaigh. Tugadh suntas don easpa tuisceana atá ann lasmuigh de na seirbhísí sláinte maidir le hothair ar a bhfuil galar neamhchoitianta, mar shampla, i réimsí an oideachais, na fostaíochta agus an mhíchumais. Léireodh sé sin go bhfuil gá le liosta tosaíochtaí a leagan amach i ndáil le pacáistí iomlánaíocha cúraim ag a bhfuil ionchur idirdhisciplíneach. Measadh go raibh easpa slite i gcomhair cúraim ina cúis le bacainn ar thorthaí maithe cúraim a bhaint amach.

Faoi láthair, níl aon liosta sonrach ag an Roinn Sláinte i dtaca le Lárionaid Saineolais náisiúnta do ghalair neamhchoitianta ná ní leagann sí síos aon chaighdeáin ar dá réir a mheasfaí gur aonaid ‘náisiúnta' iad aonaid shonracha. Ach aithníonn an Roinn go bhfuil saineolas áirithe ag lárionaid áirithe agus go dtabharfadh sí maoiniúchán sonrach chun tacú leis na seirbhísí speisialtóireachta sin. Tá Feidhmeannacht na Seirbhíse Sláinte freagrach as na seirbhísí sin agus tacaíonn sí le Lárionaid Saineolais agus le saotharlanna, lena n-áirítear 8 lárionad ailse: An tIonad Náisiúnta maidir le Géineolaíocht Leighis (NCMG), a sholáthraíonn seirbhís chuimsitheach d’othair (idir aosaigh agus leanaí) a bhfearann neamhord géiniteach orthu nó a bhfuil baol ann ina leith go mbeidh neamhord géiniteach orthu; An tIonad Náisiúnta maidir le hAimhrialtacht Mheitibileach ó Oidhreacht (NCIMD), ar lárionad cúraim treasach é a dtarchuirtear cásanna chuige le gur féidir othair a bhfuil amhras ann ina leith go bhfuil galar géiniteach meitibileach orthu a imscrúdú agus a chóireáil, agus é nasctha leis an gClár Scagthástala do Naíonáin Nuabheirthe; agus An tIonad Náisiúnta maidir le Neamhoird Téachta ó Oidhreacht (leanaí agus aosaigh).

Cé go bhfaigheann na lárionaid sin maoiniúchán sonrach trína n-ospidéil óstacha chun seirbhísí speisialtóireachta a sholáthar do dhaoine ar a bhfuil galair neamhchoitianta, ní maoiniúchán imfhálaithe é agus ní cosaint faighte ag na seirbhísí ar chailleadh suntasach foirne a tharla san NCMG agus atá ar siúl in Ospidéal Mhuire do Leanaí, Cromghlinn. Níl buiséad imfhálaithe ag an NCMG.
Faoi láthair, tá 14 lárionad bainistithe fiobróise cistí atá ann in Éirinn liostaithe i gclár Orphanet (www.orphanet.ie). Meastar go dtagann ailsí neamhchoitianta faoi chúram na 8 lárionad ailse atá ainmnithe sa Straitéis Náisiúnta um Rialú Ailse in Éirinn (An Fóram Náisiúnta um Ailse, 2006). I gcás othar ar a bhfuil easnamh antaitripsin alfa-1, faigheann siad fáthmheastóireacht agus bainistíocht in Ospidéal Beaumont ina cháil mar phríomh-lárionad tarchurtha agus déileáiltear le cuid mhór riochtaí neamhchoitianta néareolaíochta i lárionaid éagsúla ag leibhéal treasach ar fud na tíre.
Mar atá luaite i Roinn 4.1.3, déanann An tIonad Náisiúnta maidir le Géineolaíocht Leighis (NCMG) fáthmheastóireacht agus comhairle ghéiniteach a sholáthar i ndáil le gach galar neamhchoitianta a tharchuirtear chuige. Tá Grúpa Stiúrtha an Phlean Náisiúnta maidir le Galair Neamhchoitianta, agus úsáid á baint as aiseolas ón gcomhairliúchán poiblí, tar éis a mholadh go n-oibreoidh Éire de réir mholtaí EUCERD (2012a) i leith Lárionad Saineolais ainmnithe agus go nglacfaidh sí páirt i Líonraí Tagartha Eorpacha (ERN-anna) (féach Roinn 4.4.3 thíos). Molann EUCERD go ndéanfar bainistiú agus cúram ildisciplíneach i ndáil le hothair ar a bhfuil galar neamhchoitianta a sholáthar i Lárionaid Saineolais ainmnithe, lena n-áirítear cúram síceolaíochta a sholáthar agus slite i gcomhair cúraim sláinte a fhorbairt d’othair (agus an méid sin infheidhme i ndáil le galair shonracha ghéiniteacha neamhchoitianta e.g. Siondróm Marfan, Scléaróis Thiúbrach, Siondróm DiGeorge, Siondróm William). Cé go soláthraíonn NCMG rochtain ar fháthmheastóireacht, i gcomparáid leis an gcleachtas atá ann i mBéal Feirste agus i gcuid mhór Lárionad Tagartha Eorpacha, ní thairgeann sé bainistiú agus cúram ildisciplíneach leantach i ndáil leis na neamhoird shonracha aonghéine thuas ós rud é nach bhfuil an acmhainn foirne aige chun othair a bhainistiú, chun cúram leantach a sholáthar d’othair i gcoitinne ná chun clinicí sonracha ildisciplíneacha a reáchtáil. Faoi láthair ní sheoltar clinicí sonracha ildisciplíneacha ach amháin i gcás Néaraifiobrómatóise agus faightear maoiniúcháin dó sin trí shíntiúis charthanúla (An Cumann Néaraifiobrómatóise).
Is é An tIonad Náisiúnta maidir le hAimhrialtacht Mheitibileach ó Oidhreacht (NCIMD), atá suite san Ospidéal Ollscoile do Leanaí, Sráid an Teampaill, agus in Ospidéal Ollscoile Mater Misericordiae, Baile Átha Cliath, an lárionad tarchurtha treasach cúraim i ndáil le himscrúdú agus cóireáil, cúram agus tacaíocht i gcás leanaí agus aosach in Éirinn a bhfuil amhras ann ina leith go bhfuil galar géiniteach meitibileach orthu, agus nasc aige leis an gClár Náisiúnta do Scagthástáil Naíonán Nuabheirthe. Tá ról mór ag an lárionad speisialtóireachta sin maidir le míchumas i ndaonra na hÉireann a chosc agus a chóireáil. Tá forbairt na cianrochtana atá ag ospidéil réigiúnacha ar sheirbhísí Ospidéal na Leanaí ar Shráid an Teampaill, ina cháil mar an ospidéal treasach náisiúnta, ina chomhchuid thábhachtach den líonra seirbhíse comhtháite náisiúnta. Seoladh an chéad chlinic chianrochtana in Ospidéil Ollscoile Luimnigh sa bhliain 2012 agus tá sé beartaithe clinic a sheoladh in Ospidéal Ollscoile na Trócaire i gCorcaigh.
Is é NCIMD an t-aon lárionad aitheanta amháin chun cóireáil a thabhairt maidir le níos mó ná 250 galar meitibileach géiniteach neamhchoitianta in Éirinn (go háirithe sa réimse péidiatraice). Soláthraíonn sé cóireáil agus cúram do níos mó ná 1,800 othar ar bhonn náisiúnta. Mar atá luaite i gCaibidil 3, tá leitheadúlacht níos airde ann in Éirinn maidir le neamhoird mheitibileacha ó bhroinn ná mar atá ann sa Ríocht Aontaithe agus i Stáit Aontaithe Mheiriceá, agus mar thoradh ar an scagthástáil nasctha náisiúnta do naíonáin nuabheirthe, de bhreis ar fheabhsú chaighdeán na beatha do dhaoine ar a bhfuil PKU, laghdaítear na costais eacnamaíochta trí chosc a chur ar mhoilliú intinne agus ar mhíchumas. Ina athbhreithniú don bhliain 2012, rinne Bord Náisiúnta na hÉireann um Chreidiúnú Chúram Sláinte (IHSAB) an NCIMD a shainaithint mar Lárionad Saineolais i dtaca le cúram meitibileach péidiatraice.
Mhol an IHSAB (2006) go ndéanfaí lárionad saineolais a fhorbairt láithreach d’othair aosacha ar a bhfuil galair mheitibileacha oidhreachtúla (HMD-anna) ar galair inchóireáilte iad. Tá sé luaite i bhfoilseachán de chuid an NCIMD (Morrissey et al, 2013) gurb eol tuairim is 900 othar a bheith ann ar a bhfuil HMD-anna inchóireáilte agus go bhfuil gann-áireamh mór ann i dtaca leis an líon cásanna ós rud é nach bhfuil clárlann náisiúnta ná córais dóthanacha códaithe ann. Meastachán réasúnach ar an mbonn tarchurtha is ea 2,000 duine ar a laghad ar a bhfuil HMD-anna inchóireáilte ann i ndaonra na hÉireann, rud a mbeidh Lárionad Saineolais sainiúil náisiúnta i gcomhair cúraim ildisciplínigh ag teastáil ina leith.
Ó Mheán Fómhair 2011, tráth a raibh dúshláin ann lena linn maidir le maoiniúchán agus earcaíocht, níl measúnacht othar nua HMD ná ‘cur amach’ tástálacha saotharlainne i ndáil le himscrúduithe i gcás aosach HMD ar fáil a thuilleadh in Ospidéal na Leanaí ar Shráid an Teampaill. Maidir leis an líon mór othar meitibileach aosach atá ann faoi láthair (níos mó ná 800), tá gá le hathrú láithreach ón gclár péidiatraice, nach féidir a mheas ina leith gur lárionad cuí saineolais é d’othair aosacha, chuig lárionad speisialtóireachta aois-oiriúnach d’aosaigh.
Beidh an deis chun an tseirbhís seo a leathnú go hiomlán le gur féidir freastal ar riachtanais an daonra lena mbaineann ag brath ar thacaíochtaí breise a bheith ar fáil sna réimsí a bhaineann le háireamh a dhéanamh ar an líon daoine atá i gceist agus leis an mbuiséad le haghaidh tástála gaolmhaire saotharlainne, le bunphoist riaracháin agus le poist ildisciplíneacha.

POINTÍ MÓRTHÁBHACHTACHA ÓN bPRÓISEAS COMHAIRLIÚCHÁIN Amanna feithimh Bhí tuairimí an-éagsúil ann maidir leis na hamanna feithimh atá ann faoi láthair i dtaca le meastóireacht a fháil ó speisialtóir cuí galar neamhchoitianta. Maidir leis an am feithimh chun meastóireacht a fháil ó speisialtóir cuí galar neamhchoitianta, tugtar le fios sna freagraí a fuarthas le linn an phróisis comhairliúcháin gur ar feadh tréimhse os cionn bliana a bhíonn idir 1 duine as gach 4 othar galair neamhchoitianta agus 1 duine as gach 5 othar galair neamhchoitianta ag fanacht. Mheas na freagróirí gur ceart coinne a fháil le speisialtóir laistigh de 3 mhí ón tráth a dhéanann Dochtúir Teaghlaigh tarchur. Bhí freagróirí den tuairim gur ceart meastóireacht a bheith ann laistigh de 3 mhí, lena n-áirítear comhairle ghéiniteach do dhaoine den teaghlach a bhféadfadh difear a bheith á dhéanamh dóibh i gcás teaghlach inar braitheadh galar géiniteach.

Déanann an Lárionad Náisiúnta do Neamhoird Oidhreachtúla Téachta, atá bunaithe in Ospidéal San Séamas i mBaile Átha Cliath, cúram a sholáthar do na céadta leanaí agus aosach ar a bhfuil neamhoird téachta oidhreachtúla. Is minic a luaitear é mar lárionad saineolais eiseamláireach ós rud é go soláthraíonn sé rochtain thráthúil ar chúram agus go bhfuil saineolas áitiúil agus clárlann maille le foireann ann. De réir mholadh Bhinse Lindsay (2002), cheadaigh an Rialtas an Chomhairle Náisiúnta Haemaifilia a chur ar bun sa bhliain 2004 (Ionstraim Reachtúil Uimh. 451), agus é mar phríomhfheidhm aici moltaí a thabhairt don Aire Sláinte agus Leanaí agus do ghníomhaireachtaí seirbhíse sláinte maidir le gach gné den chúram agus den chóireáil do dhaoine ar a bhfuil haemaifilia, lena n-áirítear maoiniúchán do sheirbhísí den sórt sin gach bliain, á chinntiú gur leor an maoiniúchán chun an raon seirbhísí atá ag teastáil a sholáthar agus comhairle a thabhairt maidir le córas bainistithe cáilíochta.

Cé go bhfuil slite cúraim sláinte sainithe go maith i gcás roinnt neamhord neamhchoitianta (e.g. neamhoird téachta ó oidhreacht), d'fhéadfadh sé tarlú nach bhfuil dóthain saineolais áitiúil ann in Éirinn i gcás cuid mhór riochtaí agus i gcás neamhord sár-neamhchoitianta. Mar shampla, i gcás neamhord géine aonair áirithe, is iad sin, Siondróm Marfan (arb é 1 duine as gach 5,000 den daonra an leitheadúlacht mheasta ina leith), Néaraifiobrómatóis (é 1 duine as gach 4,000 den daonra an leitheadúlacht mheasta ina leith) agus Scrios-Siondróm 22q, níl aon lárionaid bhainistíochta liostaithe d’Éirinn in Orphanet ach, i gcás na Fraince, tá 3 lárionad tagartha agus 7 ‘lárionad inniúlachta’ liostaithe i ndáil le Siondróm Marfan; tá 47 lárionad san iomlán ann i ndáil le Néaraifiobrómatóis; agus tá 49 lárionad san iomlán ann i ndáil le Scrios-Siondróm 22q.
Tá comhoibriú neamhfhoirmiúil maidir le cúram cliniciúil agus imscrúdú cliniciúil ar siúl idir Baile Átha Cliath agus Béal Feirste agus, ina gcáil mar lárionaid náisiúnta, déanann lárionaid Eorpacha do chuid mhór galar neamhchoitianta de chineál géiniteach agus meitibileach, amhail NCMG agus NCIMD, leas a bhaint as bunachair shonraí idirnáisiúnta i dtaca le slite cúraim agus athbhreithniú (e.g. Duscerne, Decipher, ESDN, OMIM, Unique agus Genetests etc).
I gcomhréir le múnla an chúraim chomhtháite atá leagtha amach in Sláinte sa Todhchaí – Creat Straitéiseach i gcomhair Athchóiriú na Seirbhíse Sláinte, 2012-2015 (An Roinn Sláinte, 2012), ní mór seirbhísí d’othair ar a bhfuil galair neamhchoitianta a phleanáil agus a sholáthar ar mhodh ina gcuimsítear riachtanais agus mianta na n-othar mar bhunphrionsabal. I gcás galar neamhchoitianta, chun go mbeidh torthaí níos fearr ann do na hothair agus chun go n-úsáidfear na hacmhainní ar bhealach níos éifeachtúla, beidh gá le comhtháthú agus comhordú a dhéanamh i ndáil le pleanáil agus soláthar seirbhísí thar raon seirbhísí sláinte agus seirbhísí sóisialta, amhail ospidéil, cúram príomhúil, seirbhísí pobail speisialtóireachta, cúram sóisialta agus i réimse eile amhail an earnáil sláinte agus an earnáil saothair. Déantar seirbhísí seachas seirbhísí cliniciúla a phlé i Roinn 6.7 de Chaibidil 6 a bhaineann le pacáiste iomlánaíoch a sholáthar chun freastal ar na riachtanais atá ag othair ar a bhfuil galair neamhchoitianta agus ag a gcúramóirí.)

Mhol Comhdháil EUROPLAN na hÉireann 2011 go ndéanfar taifead náisiúnta leictreonach cúraim sláinte a fhorbairt d’othair ar a bhfuil galair neamhchoitianta mar go measann na hothair gur riachtanas tábhachtach é i dtaca lena n-idirghníomhaíocht le seirbhísí (EUROPLAN, 2011).

Tá faisnéis d’othair, do theaghlaigh agus do ghairmithe sláinte ina comhchuid thar a bheith tábhachtach i dtaca le seirbhís sorochtana ardchaighdeáin a sholáthar i réimse na ngalar neamhchoitianta. I staidéar a rinne Rehab Care sa bhliain 2008, tuairiscíodh go raibh deacrachtaí maidir le faisnéis faoi ghalair neamhchoitianta a sholáthar d’othair agus do theaghlaigh ag 75% de na Dochtúirí Teaghlaigh a ndearnadh suirbhé ina measc.

De bhreis air sin, shainaithin an Coiste Stiúrtha don Phlean Náisiúnta maidir le Galair Neamhchoitianta gur minic nach mbíonn a fhios ag othair Éireannacha ar a bhfuil galair neamhchoitianta, ná ag speisialtóirí ginearálta liachta, cén áit a bhfuil saineolas sonrach le fáil agus d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé cuid mhór blianta chun lárionad ina bhfuil an saineolas chun déileáil le riocht sonrach a shainaithint (trí scéala a fháil ó dhuine eile, de ghnáth). Tógann sé tamall fada ar chuid mhór othar chun fáthmheastóireacht a fháil, rud a mbíonn frustrachas ag baint leis, agus is minic a bhíonn comhairliúcháin agus cóireálacha gan ghá ann.

D’fhoilsigh an Tascfhórsa ar Ghalair Neamhchoitianta An Easy Guide to Rare Diseases in Ireland – A Resource for the Media and the Public. Faoi láthair níl aon chabhair-líne ná aon sainoifig ann in Éirinn le haghaidh galar neamhchoitianta. Déantar roinnt cabhair-línte a bhaineann go sonrach le galair áirithe a mhaoiniú trí chomhpháirtíochtaí poiblí/príobháideacha. Ó tharla go bhfuil faisnéis d’othair, do theaghlaigh agus do ghairmithe sláinte ina comhchuid thar a bheith tábhachtach i dtaca le seirbhís sorochtana ardchaighdeáin a sholáthar i ndáil le galair neamhchoitianta agus go n-admhaítear go mbíonn deacracht ann maidir le faisnéis den sórt sin a fháil, lena n-áirítear pleanáil seirbhísí, mhol Comhdháil EUROPLAN na hÉireann 2011 gur ceart Lár-Oifig um Fhaisnéis faoi Ghalair Neamhchoitianta a bhunú gan mhoill chun gníomhú mar phointe náisiúnta tagartha i gcomhair fiafraithe maidir le seirbhísí, le fáthmheastóireacht, le faisnéis faoi thrialacha cliniciúla, le naisc le bunachair shonraí atá bunaithe amhail Orphanet, agus le saineolas i leith gach galair neamhchoitianta.
Tá bunú oifige ina phríomhphointe atá sainaitheanta ag an nGrúpa Stiúrtha agus ag Comhghuaillíocht na nOthar ar a bhfuil Galair Neamhchoitianta. Beidh gá le cur i bhfeidhm le go mbeidh forbairt an Chláir Cúraim Chliniciúil do Ghalair Neamhchoitianta éifeachtach. Tá córas cuimsitheach faisnéise agus cabhair-líne mhaoinithe (agus is fearr maoiniú ón Stát a bheith i gceist) a bhaineann go sonrach le galair neamhchoitianta, agus iad ag feidhmiú go hiomlán ar bhonn náisiúnta, i measc Phríomhtháscairí Feidhmíochta EUDERD (Meitheamh 2013) i ndáil le pleananna náisiúnta maidir le galair neamhchoitianta (féach Aguisín 5).