Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

Exista 2 tipuri de mutatii responsabile de acondroplazie:G1138A si G1138C.

Mutatiile determina :scaderea osificarii endocondrale, inhobarea proliferarii condrocitelor in cartilagii, scaderea productiei matricii cartilaginoase.

Varsta tatalui peste 35 ani.

CLINIC

• Statura mica intrauterina

• IUGR

• Membre scurte predominant rizomielic sau acromielic

• Macrocefalie

• Plagiocefalie

• Bose frontale

• Frunte inalta

• Facies caracteristic

• Prognatism

RADIOLOGIC

• Picior scurt

• Hidrocefalie

• Dilatarea ventriculilor cerebrali

• Stenoza canalului medular

• Hipotonie

• Respiratie neregulata/ apnee

• Liza osoasa

• Displazie fibroasa a osului

• Anomalii diafizare

• Metafize neregulate

• Anomalii epifizare

• Foramen magnum mica

• Scapula mica/ absenta

• Coaste scurte

Nanism primar sever, disproportionat

• Nanism primar sever, disproportionat

• Adultii acondroplazici masoara intre 120- 130 cm la femei si 125- 135 cm la barbati

• Intelectul este normal, dar dezvoltarea motorie este intarziata.

• Ocazional prezinta hipoacuzie de transmitere

• Capul este mult marit fata de trunchi, in special in partea posteriooara

• Trasaturi faciale grosolane, frunte bombata, punte nazala deprimata( nas in sa)

• Mandibula relativ proeminenta

• Torace mic, plat, uneori in forma de clopot

• Cifoza toraco- lombara; lordoza lombo- sacrata

• Bazin lat si plat; abdomen proeminent

• Mainile au aspect normal insa in extensie au aspect in trident. Membre scurte, rizomelie.

DIAGNOSTIC

• ANTENATAL

• Determinarea tipului de mutatie este indispensabila pentru stabilirea diagnosticului antenatal prin prelevarea de trofoblaste.

• Efectuarea ecografiei in sapt 21- 23 cu masurarea oaselor lungi permite stabilirea riscului de dezvoltare a bolii.

POSTNATAL

• POSTNATAL

• La nastere diagnosticul este facil dupa aspectul clinic.

• TESTE MOLECULARE GENETICE UTILIZATE IN ACONDROPLAZIE

TRATAMENT

• Terapia cu STH: sunt necesare mai multe studii.

• Ttrat. chirurgical: corectie genu varum, proceduri de lungire a membrelor (alungirea tibiei la copii <14 ani), tenotomie tendon Achile, laminectomie lombara pt. stenoza spinala (adult tanar).

• Semne compresiune cranio-medulara:

• Trat. chirurgical pt. a ameliora functia neurologica, cognitiva, respiratorie.

• Dietetic- prevenita obezitatea

SFAT GENETIC

• - Pacientii purtatori ai acestei boli sunt intotdeauna heterozigoti, adica au o singura gena a acestei boli.

• - Fetusii homozigoti nu sunt viabili.

• - 80% din acondroplazici au parinti au talie normala

• - parintii au un risc scazut de a avea un alt copil cu acondroplazie

• - un acondroplazic care are un partener sanatos are 50% risc la fiecare sarcina de a avea uncopil cu acondroplazie

• - daca ambii parinti au acondroplazie sansa de a avea un copil cu talie normala e 25%, cu acondroplazie, 50%; homozigot acondroplazia 25%.