Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

Desi radiologic nu se vizualizeaza aspectul caracteristic al acondroplaziei acesta e sustinut de datele antenatale si examenul clinic al copilului.

Microcefalie

Scurtarea mezomelica a membrelor

Varsta tatalui ( 24 ani)

ACONDROPLAZIA (sdr PARROT)

• Def: displazie scheletica generalizata, caracterizata prin nanism rizomelic disproportionat, neonatal, craniu mare, dismorfie faciala si aspecte radiologice caracteristice.

• Genetica: AD, distributie egala pe sexe,

• 85% din cazuri- mutatii noi, fiind notata varsta inaintata a tatalui

• Prevalenta: 1/15000 pana la 1/30000.

ETIOLOGIE

• Mutatia genei FGFR3 situata la niv brat scurt CRS 4

• Aceasta gena e responsabila de sinteza receptorului factorului-3 de crestere al fibroblastelor

•