R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

M arfan kasalligi
Oilaviy giperxolesterinemiya
Tarqoq neyrofibromatoz
(Reklingxauzen kasalligi)
Autosom-resessiv tarzda
naslga o'tadigan kasalliklar
Kistozfibroz
Fenilketonuriya
Galaktozemiya
Albinizm
Vilson kasalligi 
Glikogenozlar
Lizosomal to'planish kasalliklari:
Goshe kasalligi
Nimann — Pik kasalligi
Tey — Saks kasalligi
Mukopolisaxaridozlar
X-xromosoma bilan tutashib, resessiv
va dominant tarzda naslga o'tadigan
kasalliklar
XROMOSOMA KASALLIKLARI
Daun kasalligi 
Klaynfelter sindromi 
Shereshevskiy-Terner sindromi
Irsiy kasalliklar ju m la sig a xrom asom a va gen m utatsiyalari tufayli paydo 
bo'ladigan kasalliklar kiradi. B u kasalliklar od am zo tga ju d a q ad im zam on- 
lardan b eri m a’lum , lekin in son u larn in g sir-asrorini faqat so'nggi o n yillik- 
lar m o bayn id a bilib oldi. Irsiyatni tash ib yuruvchi m o d d a — D N K , kodlanish 
m exanizm larining k a sh f etilishi irsiy kasalliklar paydo bo'lishida m utatsiyalar 
qan day aham iyatga ega ekan ligini tushunib olishga im kon berdi.
Irsiyat birligi gendir, irsiy axborot shu gen yord am ida hujayradan hujayra- 
ga o'tib b orad i. G en lar D N K d an tuzilgan bo'lib, x ro m osom alard a joylashgan. 
H ar b ir gen d a D N K m oIek u lasid agi pu rin va p irim idin nukleotidlarining o'ziga 
xo s aloh ida bir tartib d a joylash uvi ko'rinishida kodlan gan axborot bo'ladi, bu 
axborot, ya’ni o'sha n ukleotidlarn in g D N K m oleku lasida joylash ish tartibi va 
tarzi b o sh q a hechbir ge n d a takrorlanm aydi. G enetik axborotn in g birligi uchta 
yondosh n ukleotiddan tash kil topgan tuzilm a — kodo n d ir; har bir kodo n poli- 
p eptid zanjirin in g bitta am in o kislotasin i belgilab beradi. Shunday qilib, irsiy, 
ya’ni genetik k o d uch q ism d an tarkib topgan, ya’ni tripletdir.
K odlan gan axborot gen D N K sid an inform atsion R N K degan m o d d a yor­
dam id a m olekulaga «ko'chirib yozilad i», R N K hujayra yad ro sid a sintezlanib, 
keyin sitoplazm aga, en d o plazm atik to'r ribosom alariga o'tadi. B u yerda uning 
m olekulalari 5— 10 ta rib o so m a m olekulalari bilan birikib, p olirib osom alar hosil 
qiladi va u yoki bu ferm en t yoki m a’lum bir o q sil sintezi uchun bir nav qolip, 
ya’ni m atrisa rolini o'ynaydi. A m inokislotalar oq sil sintezida ishtirok eta oladigan

---

bo'lishi uchun ular adenozintrifosfat (A TF) yord am ida «faol holga o'tkazilishi», 
so'ngra esa akseptor m olekulalarga (tran sport R N K ga) birikish i kerak.
Shunday qilib, dastlab D N K d a n ukleotidlarning m ax su s tarzd a joylashuvi 
k o rin ish id a kodlan gan axborot R N K nukleotidlarining o'ziga x o s tartibda, 
m axsu s tarzda joylash uviga olib keladi, ya’ni transkripsiya h o d isasi bo'lib o‘tadi, 
so'ngra oq sil m olekulasidagi am inokislotalarn in g m a’lum tartib d a joylashuvi 
qaytadan kodlan adi, translatsiya deb shuni aytiladi.
G enetik m aterialning aso siy xususiyatlari sh un dan iboratki, u axborotn i olib 
yuruvchi m o d d a bo'lib, yuqorida aytilganlardan ko'rinib turganidek, o z - o z in i 
qaytadan yuzaga keltira oladi. U m u m an aytganda, genlar hayron qolarli dara- 
ja d a barq aror bo'ladi v a od atd a, o'zgarm agan h o ld a keyingi avlodlarga o'tib b o ra ­
di. Biroq, vaqti-vaqti bilan u lard a har xil sabablarga ko'ra o'zgarishlar ro‘y berib 
qoladi, m u t a t s i y a l a r deb shuni aytiladi. M utatsiyaga u ch ragan ana sh un day 
yangi sh akldagi gen o d atd a unchalik barqaror bo'lm aydi va yangi o'zgarishlarga 
ham b osh q a genlar kabi unchalik yaxshi berilm aydi.