R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

III tipdagi glikogenoz (Kori kasalligi) am ilo -1 ,6 -gly u ko zid aza faolligi butun- 
lay yoki qism an yoqolib ketganiga bog'liqdir. G likogen ozlarn in g m uskul yoki 
jigarga aloqad or xili bo'lib hisoblanadi. H ayotning dastlabki oylaridan gepato- 
m egaliya boshlanishi, m uskul gipotoniyasi bo'lishi, ayrim m u sku l guruhlari va 
m iokardning gipertrofiyaga uchrashi, o'tkazuvchanlik va qon aylan ishinin g iz- 
d an chiqishi, gipoglikem iya bo'lishi, eritrotsitlarda glikogen m iq d o ri ko'payib 
ketishi bilan ta’riflanadi.
/ V tipdagi glikogenoz (Andersen kasalligi) — au tosom -resessiv tarzda yoki 
jin s bilan tutashgan holda n aslga o'tadigan irsiy kasallik bo'lib, jig a r sirrozi bilan 
davom etib boradigan diffuz glikogenoz hisoblanadi. aD -1, 4 — glyukan, 6-a-glyu- 
koziltransferaza yo'qligiga bog'liq.
Jigar hujayralari, m iok ard va skelet m uskullarida od atd an tash q ari glikogen 
(am ilopektin) to'planib boradi. H ujayralar sitop lazm asid a gialin, d iastazaga chi- 
dam li SH IK -m usbat m o d d a paydo bo'lishi ham xarakterlidir.
Bu kasallik hayotning dastlabki kun laridan bosh lab m a’lum beradi va gepa- 
tosplenom egaliya, jig ar sirrozi, assit, sariqlik, gipoglikem iya bosh lan ish i bilan 
ta’riflanadi. Bem orlar ikki yoshga to'lar-to'lm as jig a r yetish m ovchiligidan o'lib 
ketadi.
V tipdagi glikogenoz (M ak-A rdl kasalligi) m uskul fo sfo rilazasi yetishm asligi 
m unosabati bilan paydo bo'ladi. Jigar fosforilazasinin g faolligi o'zgarm aydi. Bu 
kasallik autosom o-resessiv tarzda n aslga o'tadi v a glikogen ozn in g m uskullarga 
aloqad or xillari ju m lasiga kiradi, chunki aso san skelet m uskullari zararlanadi. 
Ko'pincha erkak jin sli o d am lard a bo'lib, 20 yasharli paytidan bosh lan adi. M io- 
globinuriya (50 foiz hollarda), m uskullar zaifligi, tortish ib turishi, taxikardiya 
bo'lishi, qo n d a laktat m iq d ori kam ayishi bilan ta’riflanadi. O qibati xayrli.
T U R L I M O D D A L A R T O 'P L A N IB Q O L IS H IG A A L O Q A D O R
L IZ O S O M A K A S A L L IK L A R I
M a’lum ki, lizosom alard a m urakkab m o d d alar (m asalan , sfingolipidlar, 
m u kopolisaxaridlar) ning eruvchan oxirgi m ah su lotlargach a parchalanish ida 
qatn ashadigan turli proteolitik ferm entlar bo'ladi (91-rasm ). Y irik m olekulali 
bunday birikm alar alm ashinuv jarayon larida hujayraning o'zida ham yuzaga 
kelishi va autofagotsitozda lizosom alar tom onidan u sh lan ib qolish i yoki hu- 
jayraga fagotsitoz jarayon ida tash qaridan tushishi m um kin.
Lizoso m a ferm entlari tug'ilishdan bo'lm agan m ah allard a m u rakkab birik- 
m alarn in g to'la parchalanishi m um kin bo'lm ay qoladi, shu n arsa lizosom alar­
d a erim aydigan m etabolitlar to'planib borishiga olib keladi (91-rasm ). A sosan

---

lizo so m a ferm entlari yo q ligi sababli paydo bo'ladigan bu nd ay irsiy kasalliklar 
au tosom -retsessiv tip d a n aslga o'tib boradi. Ayni vaqtd a m urakkab birikm alar- 
n in g ch ala parch alan ish id a yuzaga keladigan erim as m etabolitlar m onotsitar- 
m ak rofagal sistem a h u jayralarida to'planib boradi (m a’lum ki, bularda eskirgan 
eritrotsitlar, leykositlar v a to q im alar irishidan hosil b o lad ig an b osh q a m ahsu- 
lotlar parchalanadi).
L izo so m a kasalliklarin in g talayginasi tasvirlangan, lekin oraliq alm ashinuv 
m o d d alarin in g biokim yoviy tabiatiga qarab, aso san u larn ing ikki guruhi tafovut 
qilin adi: 1) sfingolipidozlar, 2) m ukopolisaxaridozlar. Bu gu ru h larga kiradigan 
kasalliklar lizo som alard a qan day ferm entlar yo'qligiga qarab har xil turlarga 
bo'linadi.
M o d d alar to'planib q o lish ig a alo q ad o r kasalliklarning eng ko'p uchraydigan 
xillarin igin a ko'zdan kechirib chiqam iz.