R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

M ukopolisaxaridozlarning klinik-biokim yoviy tiplari
Tipi
Kasallik 
(sindromi) nomi
Yo‘q yoki yetish- 
maydigan ferment
Organ biriktiruvchi 
to'qim asida to'planadigan 
glikozam inglika
I
Gurler sindromi
alfa-L-iduronidaza
dermatansulfat,
geparansulfat
II
Guntersindromi
alfa-L-iduron-sulfat-
sulfataza
dermantansulfat,
geparansulfat
III
Sanfilippo kasalligi
geparansulfat-sulfataza
geparansulfat
IV
Morkio kasalligi
xondroitinsulfat-N-
asetilgeksozoaminsulfat
keratansulfat
V
Sheye kasalligi
alfa-L-iduronidaza
dermatansulfat,
geparansulfat
VI
Maroto—Lami 
kasalligi
N-asetilgalaktoza
minsulfat-sulfataza
dermatansulfat
VII
nomsiz kasallik
beta-glyukuronidaza
xondroitinsulfat
Jadvaldan ko‘rinib turganidek, o'sha ferm entlar yetishm ay q o lgan id a birik ti­
ruvchi to'qim ada aso san derm atansulfat, geparan sulfat, keratan sulfat, goho 
xon droitinsulfat to'planib boradi.
M u kop olisaxarid ozlar zo'rayib boradigan kasallik bo'lib, u lard a turli organ va 
to'qimalar, ju m ladan , jig ar,talo q , yurak va tom irlar zararlanadi. K asallar m iyasi- 
n in g to'qim asida m u k opolisaxarid lar m iqdori k op ay ib ketadi.
Y uqorida aytib o‘tilgan 7 xil m u kopolisaxarid ozlardan 2 xili — G urler sin ­
d rom i bilan G unter sin drom i ko'proq o'rganilgan, biz shularni koYib chiqam iz.
Gurler sindrom i yoki I tipdagi m ukopolisaxaridoz alfai-L-id uron idaza yetish- 
m asligidan paydo bo'ladi. B olalikda, odatda 6 — 10 yash arlik m ah ald a m a lu m
beradi. K asal bolalarda turli b o sh m iya nervlariga alo q ad o r kam ch iliklar bilan 
bir qatorda skelet o‘zgarish lari kuzatiladi (gargoilizm ). Y urakning toj arteriyalari 
v a yurak qopq oqlarin in g tab aqalarid a m u kopolisaxarid lar to'planib borish i tu ­
fayli bosh lan adigan yurak yetishm ovchiligidan b o lalar о lib ketadi. D erm atan ­
sulfat va geparansulfatning top lan ish i m onotsitar-fagotsitar sistem a hujayral- 
arida, fibroblastlar, endoteliy hujayralari va tom irlar devorid agi silliq m uskul

---

h u jayralarida h am kuzatiladi. Z ararlangan hujayralar kattalashib, sitoplazm asi- 
n in g ran gi oqaradi. Bo'kib, vakuollashgan lizosom alard a SH IK -m usbat m aterial 
topiladi. L izo so m a k iritm alari n eyron larda ham uchraydi.
M u k op olisax arid ozlarn in g klin ik ko'rinishlari to'qim alarda ortiqcha m uko- 
p o lisax arid lar to'planib qolishiga, kollagen sintezi ikkilam chi tartibd a buzilishiga 
b og'liqd ir. K asallard a u m u rtqa pog'on asin in g shakli o'zgarib, bo‘g ‘im lar yaxshi 
h arakat qilm aydigan va shakli bosh qach a bo'lib qoladi, gepatom egaliya, sple- 
n om egaliya, garan glik, aqliy q o lo q lik boshlanadi. K o z d a bo'ladigan o'zgarishlar 
ko'z sh o x p ard asi xiralashuvi, ko'ruv nervlari disklarin in g atrofiyaga uchrashi 
bilan ifodalanadi.
Gunter sindrom i (II tipdagi m ukopolisaxaridoz) birm u ncha yen gilroq o'tishi 
bilan farq qiladi. B u k asalliknin g boshlanish i alfa-L-iduronsulfat — sulfataza 
yetish m asligiga b og' liq, to'qim alarda esa geparan sulfat bilan derm atansulfat 
to'planib b orad i.
X - X R O M O S O M A B IL A N T U T A S H G A N , R E S E S S IV VA D O M IN A N T
T A R Z D A N A S L G A O cT U V C H I K A S A L L IK L A R
Jin s (X -x ro m o so m a) bilan tutash gan retsessiv irsiylanish sh undan iboratki, 
jin siy x ro m o so m alar to'plam i X Y h olida bo'lganida, y a n i o'g'il bolalardagina 
m u tan t gen ta’siri yu zaga chiqadi. N aslga o'tishning bu turi D yushen tipidagi 
zo'rayib b o rad ig an m u sku l distrofiyasi, Lesh — N ixen sin drom i, Fabri kasalligi, 
glyukoza-6-fosfatd egid rogen azan in g irsiy yetishm ovchiligiga aloqad or A va В 
gem ofiliya uchun xarakterlidir.
X x ro m o so m a bilan tutash gan dom in an t tip da naslga o'tish sh un dan iborat­
ki, m u tan t genn in g ta’siri d o m in an t tarzda, ya’ni jin siy x ro m osom alar har qanday 
to'plam da bo'lgan id a ham yuzaga chiqaveradi.
H A R X I L T A R Z D A N A S L G A 0 ‘T A D IG A N IR S IY K A S A L L IK L A R
B u larga tu g'm a rivojlanish n uqson lari, Elers— D an lo s sin drom i va o'sm alar 
kiradi. Tug'm a rivojlan ish n u q son lari organ yoki organizm nin g n orm al tuzi- 
lish d o irasid an tash q ariga ch iqadigan, unda m u dom saqlanib turadigan 
o'zgarishlaridir.
T u g'm a rivojlan ish n u q son larin in g kelib ch iqish ida m utatsiya hodisasi 
m u h im aham iyatga ega. G en lar m utatsiyaga uchrashi n atijasida m onom utant 
rivojlanish n uqson lari paydo bo'ladi. G en m utatsiyalari va tashqi m uhit om il- 
larin in g on a q o rn id ag i em brion ga birgalashib, aralash ta’sir ko'rsatishi tufayli 
m ultifaktorial rivojlan ish n u q son lari yuzaga keladi.
M onom utan t rivojlan ish n uqson in in g aso sid a bitta genning bem or ota- 
on alarl yoki birm u n ch a u zo q ajd o d lari jin siy hujayralarida m utatsiyaga uchrashi 
yotadi. N aslga o'tishning dom inan t, resessiv yoki X -xrom oso m a bilan tutashgan 
xiliga qarab, rivojlanish n uqson lari: 1) dom inant, 2) retsessiv, 3) X -tutashgan 
tarzd a bo'ladi.

---