R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

X rom osom an in g u n d ag ige n lar qan day tartib bilan va bir-biriga nisbatan qanday 
m aso fad a jo ylash gan i belgilab qo'yilgan tasviri xrom osom a xaritasi deb aytiladi. 
A lo h id a olingan genlar ju d a kichik bo'lgani uchun xro m o so m alar xaritasida 
u lar n u q talar h olida tasvirlanadi. A n a sh un day nuqtalarni genetik lokuslar deyi- 
Iadi. X ro m o so m alard a gen lar d o im o o'zgarm as tartib bilan, m a’lum nuqtalarda 
jo ylash gan bo'ladi.
O ta-o n alar gam etalari (yetilgan jin siy hujayralari) yoki en digin a bo'lina 
bosh lagan zigota (u ru g'lan gan tu xu m hujayra) dagi x ro m osom alar soni yoki 
tuzilish in in g o'zgarishi xro m o so m a kasalliklariga olib keladi.
In son p opu lyatsiyasida uchraydigan x ro m o so m a kasalliklari u m um an olin- 
g an d a 1 foizga boradi. H om ilado rlik n in g birinchi uch oyida uchraydigan bola 
tushish h ollarinin g 50 foizi xro m o so m a o'zgarishlariga aloqadorligi aniqlangan.
X r o m o s o m a la r so n in in g o 'z g a rish i. X ro m o so m alar kam chilildarining 
h am m a sh akl va xillari o d am d a topilgan. H ozir x ro m o so m a to'plam lari so n i­
n in g ikki xil o'zgarishi aniqlan gan: poliploidiya va aneuploidiya. Poliploidiyada 
gap lo id to'plam karrali su ratda ko'payib ketadi (3p — triploidiya, 4p — tetra- 
ploidiya). Poliplodiya o‘z-o‘zidan b ola tushish iga, ya’ni sp on tan abortlarga olib 
keladi. X ro m o so m a to'plam idagi x ro m o so m alar son in in g k arralim as tarzda 
h am m a o'zgarishlari aneuploidiya d egan atam a bilan birlashtiriladi. B u n d a ay- 
rim xro m o so m alar so n i o'zgaradi. C hunonchi, diploid to'plam da qo'shim cha 
x ro m o so m a bo'lishi — trhom iya, x ro m o so m alarid an bittasin in g bo'lm asligi — 
m onosom iya shular jum lasidan dir.
M a’lum ki, n orm ad a gam etalar yetilib kelayotganligida gom ologik x ro m o so ­
m alar turli hujayralarga ajralishi kerak. X rom osom alard an biror juftining 
ajralm ay q o lish i v a shu ju ftn in g tu x u m hujayra y ad io sig a o'tishi natijasida 
o n ad a qo'shim cha xro m o so m ali to'plam yuzaga keladi (trisom iya). Bordi-yu, 
ajralm ay qolgan xro m o so m a ju fti yo'naltiruvchi tanachaga o‘tib qolsa, u h ol­
d a y ad ro d a bitta xro m o so m a yetish m ay qoladi (m on osom iya). A n a shunday 
tu x u m sp erm atozoid bilan u ru g'lan gan id a zigotad a od atd agi diploid to'plam
o'rniga aneup loid to p lam paydo bo'ladi. A utosom alarn in g m on osom iyasi hayot

---

bilan sig'ish m aydigan h o disadir. Trisom iya od am d a k o p ro q uchraydigan pa- 
tologiya bo'lib hisoblanadi» m asalan , Patau sin drom i (au toso m olarn in g 13 juft 
xro m osom alar bo'yicha trisom iyasi), Edvards sin dro m i (18-juft bo'yicha), D aun
kasalligi (21 juft) shular ju m lasidan dir.
Bir qan cha xro m o so m a kasalliklari jinsiy xro m o so m alar so n in in g o zga- 
rganiga bog'liqdir. M asalan , X -xrom oso m a m o n osom iyalari Shereshevskiy — 
Terner sin drom iga sabab bo'lsa, jin siy x ro m osom alar trisom iyasi K laynfelter 
sin dro m iga sabab bo'ladi.
X rom osom alar m utatsiyasi h ar xil bo'lishini h am eslatib o'tish kerak. Jinsiy 
hujayralardagi m utatsiyalar ba’zi hollarda to'la sh akldagi x ro m o so m a k asal­
liklari paydo bo'lishiga olib keladi. B unda organizm nin g h am m a h u jayralarida 
em briogenezda (ayniqsa, zigota bo'linishining bosh lan g'ich davrlarid a) yu zaga 
keladigan bir xildagi xro m o so m a m utatsiyalari bo'ladi. B o sh q a h o llard a aralash
shakldagi x ro m o so m a kasalliklari yuzaga keladi, b u n d a h ujayralarnin g faqat bir 
q ism ida x ro m o so m a anom aliyasi bo'ladi (m ozaisizm ).
X r o m o so m a tu z ilish in in g an o m aliy alari. X ro m o so m a tuzilishi xro m oso- 
m alarga biror zarar yetishi n atijasida ozgarad i. B u n d a xro m o so m a m aterialining 
bir qism i yo'qolib ketishi, segm entlarining joylash uv tartibi o'zgarib, xro m o so m a 
m ateriali ko'payib qolishi m um kin. Q anday sabablar genetik m u tatsiyalarga olib 
borad igan bo'lsa, o'sha sabablarn in g o'zi x ro m osom alar tuzilishi o'zgartirish lariga 
ham olib boradi.
A utosom -retsessiv sin drom n in g x ro m osom a destru ksiyaga uchrab, x ro m o ­
so m a m ateriali yo'qolib k etad igan 3 turi tasvirlangan. B ular Frankoni an o m ali­
yasi, Blum sindrom i va ataksik teleangiektaziyadir.
X r o m o so m a la r stru k tu ra sin in g q a y ta tu zilish i. X ro m o so m alar stru kturasi 
qayta tuzilishiga alo q ad o r kasalliklar x ro m o so m a kasalliklarin ing an ch a katta 
guruhini tashkil etadi. Bularga: translokatsiya, deletsiya, inversiya kiradi (95- 
rasm ).
Translokasiya segm ent (yoki segm entlar)n ing x ro m o so m a to'plam i ichida 
bosh qa jo yg a o'tib qolishi n atijasida x ro m osom a stru k turasin in g qayta tuzilishi- 
dir. X ro m o so m alar ichidagi translokatsiya va x ro m osom alararo translokatsiya 
tafovut etiladi.
Deletsiya — xro m o so m a term inal yoki interstisial uchining yo'qolib ketishi. 
X ro m o so m ad a bitta u zu q bo'lganida term inal, ikkita u zu q bo'lganida interstisial 
deletsiya yuzaga keladi. D eletsiyalar radiatsiya, fizik v a kim yoviy om illar tasiri 
ostid a (induksiyalangan deletsiyalar) yoki o'z-o‘zidan paydo bo'ladi. D eletsiya 
xro m osom alar aberratsiyasin in g en g ko'p tarqalgan xillari ju m lasiga kiradi.

---