R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

TR A N SL O K A T SIY A
T
 
 
T
Retsiprek
1 2 0 X RO M O SO M ALAR
T
Yt'qolkh
DELCTSIYA
Fnfmeil
H ALQASIMON X RO M O SO M ALAR
j Y
r a n s e a ir i K
С Ш
В -------------------• ' С Х й М в
« 0 С Ш
Ь ш
?eiitse,,lrib 
-
fji m 
¥r4mnaaz
95-rasm . X ro m o so m alar strukturasin ing qayta tuzilish tiplari.
Y irik deletsiyalarni m etafaza yoki anafaza davrida o'tkaziladigan sitologik 
tahlil yo'li bilan aniqlab olish m um kin. N u qtasim on deletsiyalar genetik tahlil 
d av o m id a topilishi m u m kin, xolos. Yirik interstisial deletsiyalar h am ish a o'lim ga 
olib b orad i. D eletsiyan in g turlaridan biri halqasim on shaklda x ro m o so m a paydo 
bo'lishidir, b u n d a x ro m o so m an in g har qaysi uchidan bittadan (h am m asi bo'lib 2 
ta uchki) segm en t yoq olib ketadi.
Inversiya — xro m o so m a stru ktura o'zgarishlarining tabiatda en g ko'p 
uchraydigan xilidir. X ro m o so m a ikki nuqtasidan u zilganida qism lari (frag- 
m entlari) n in g 180° g a burilib qolishidan iborat. Inversiya o‘z-o‘zidan va turli 
m u tagen lar (m asalan , radiatsiya) ta’siri ostid a paydo bo'ladi. Inversiya: 1) gen 
faolligin in g o'zgarishi, 2) uzilgan bitta jo yd agi genetik m aterialn in g o'zgarishi 
yoki yo'qolib ketishi, 3) gom ozigot q ism d agi genlar o'rtasidagi nisbiy m asofaning 
o'zgarishi (bu n in g n atijasida gen n in g tutashish darajasi b osh q ach a b o lib q o la­
di), 4) m eyoz b o sq ich id a gom ologik x ro m osom alar jufti konyugatsiyalanishida 
kam ch iliklar bo'lishi bilan birga davom etishi m um kin.
Y uqorida tasvirlangan larni yakunlab, x ro m osom a kasalliklarin ing m ana 
bu n d ay aso siy xususiyatlarini ta’k idlab o'tish m um kin:
— x ro m o so m a kasalliklari xro m osom alarn in g yoq olib ketishi (deletsiya, 
m o n osom iy a), ortiqch a bo'lishi (trisom iya) yoki odatd an tash q ari qayta tuzilishi 
(tran slokatsiya) ga b o g 'liq bo'ladi;

---

— x ro m osom a m aterialining kam ayishi uning ortib ketishidan k o ra chuqur- 
roq darajadagi n uqson larga olib keladi;
— jin siy xrom osom alarn in g o'zgarishi b ola tug'ilgan id a sezilm aydigan 
anom aliyalarga sabab bo‘ladi; pushtsizlik jinsiy x ro m o so m alar patologiyasin in g 
en g ko'p uchraydigan xili bo'lib, o'sm irlik davridagina aniqlanishi m um kin;
— kop ch ilik hollarda x ro m o so m a kasalliklari de novo paydo bo'ladi;
So‘nggi vaqtda b ir necha xil trisom iyalar aniqlanib, tasvirlangan , sh ulardan 3
ta autosom o trisom iyalari (2 1 ,1 8 ,1 3 ) va 5 x ro m o so m a q isq a yelkasining qism an
deletsiyasiga aloqad or bitta deletsiya sindrom i k o p r o q uchraydi. Trisom iya- 
lardan eng ko'p uchraydigani D aun kasalligidir.
D A U N K A SA L L IG I
D aun kasalligi — xrom osom a kasalligi bo'lib, uning aso sid a xrom osom a 
toplam ining anom aliyasi yotadi. O ligofreniya aqli p astlik bilan tariflan ad i, b u n d a 
k asal aqli p ast bo'lishi bilan bir q atord a tashqi qiyofasi jih atidan ham o'ziga xos 
b ir ko'rinishda bo'ladi. K asallarn in g 92— 95 foizida 21 x ro m o so m aga do ir tri- 
som iya topiladi, shu m u nosabat bilan h am m a hujayralarda 47 tadan x ro m o so m a 
bo'ladi. Y uqorida ko'rsatib o'tilganidek, trisom iyan in g sababi ayol jin siy hujayrasi 
yetilayotgan m ah ald a xro m osom alardan bir ju ftin in g ajralm ay qolishidir.
D aun sin drom i paydo bo'lish xavfini osh iradigan jid d iy om il on an in g yoshi- 
dir, chunonchi on a 20 yosh atrofida bo'lganida D au n sin dro m i 1000— 1500 
ch aqaloqq a bitta to'g'ri keladigan bo'lsa, yoshi 45 d an o sh gan on alardan tug'ilgan 
bolalarda bu kasallik 25 ta ch aqaloqd a bittadan to'g'ri keladi. O n a yoshining 
kattalashishi bilan k asal bolalar ko'proq tug'ilishi o'rtasid a b og'lan ish borligi 
h ozir aniq-ravshan isbot etilgan. Bunin g aso sid a tu xu m hujayraning atrofdagi 
tash qi m uhit zararli om illari ta’siriga ju d a sezgirligi yotadi deb taxm in qilinadi. 
O d am n in g yoshi ulg'ayib borgan sayin m an a shu ta sir kuchayib; to'planib b o ra ­
di, bu n arsa oxiri xro m osom alardan bir juftining ajram ay qolish iga olib keladi. 
K am dan -kam (20 foiz atrofida) hollarda D aun kasalligin in g sab ab i m ozaisizm - 
dir, bu n d a hujayralarning ba’zisi n orm al (46 x ro m o so m ad an tashkil topgan) 
to p lam g a ega bo'lsa, b osh qalarid a ortiqcha xro m o so m a bo'ladi. B u nday hollarda 
kasalliknin g belgilari bem orlarda aniq-ravshan bilin ib turm aydi.
P a to lo g ik an ato m iy asi. D aun kasalligida aso siy stru ktura o'zgarishlari bosh 
m iyada kuzatiladi. Bu o'zgarishlar m iya pesh on a b o lak larin in g yetarli rivoj- 
lanm agan ligi, yon qorinch alar h ajm in ing kichrayib qolgan i, m iya egatlari va 
p ushtalari su st rivojlanib, yaxsh i tabaqalash m agan idan iborat bo'ladi. Bir q a n ­
cha hollarda m iyaning rivojlanishida anom aliyalar uchraydi: neyronlar tabaqa- 
lanish in in g aynashi, bosh va orqa m iya nerv tolalarin in g m ielin bilan qoplani- 
shi shular jum lasidan dir. Ichki sekretsiya bezlarida sezilarli gipoplaziya borligi 
seziladi. Q alqon sim on bez, bu yrak usti bezlari p o'stlog'i va jin siy bezlar, ayniqsa 
ko'proq zararlanadi. Ichki organ lar atrofiyaga uchragan , aorta tor, devorlari 
yupqa, yirik tom irlar kichrayib qolgan bo'ladi.

---

D au n kasalligin in g k lin ik ko‘rin ish la r i xilm a-xildir. K asallarda aqliy qoloq- 
lik> q u lo q su p ralari sh aklinin g o'zgarib ketganligi topiladi. U larning bo'yni kal- 
ta, b osh aylanasi kichik (m ikrobraxisefaliya), ko'zi g'ilay bo'ladi. Tug'm a yurak 
p orok lari, m u sku llar gipotoniyasi borligi ma’lum b o ladi, M oro refleksi yo'qolib 
ketadi, h arakatlar uyg'unligi bu ziladi, vegetativ-endokrin o'zgarishlar bo'ladi. 
K asallar qo'1-oyoqlarining p an jalari kalta va serbar bo'lib ko'zga tashlanadi. B u n ­
day k asallar ko'pincha leykem iya bilan o g rishga m oyil b o lad i.
Ruhiy yetilm aganlik (oligofren iya) ko'pchilik (75 foiz) hollarda im besillik da- 
rajasiga yetadi, 20 foiz hollarda idiotiya va atigi 2 foiz hollarda debillik ko'riladi.
K L A Y N F E L T E R SIN D R O M I