R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

D om inant rivojlanish nuqsonlari yangi m utatsiya tufayli yoki m utatsiyaga 
uchragan genn in g od atd a sh un day rivojlanish n u q son i bo'lgan ota yoki ona- 
dan o'tishi n atijasida yuzaga keladi. B u nday n u q son lar ju m lasig a polidaktiliya- 
ning ba’zi turlari, katta yoshli k ishilarda uchraydigan buyrak polikistozi, M ar­
fan sin drom i kiradi. Resessiv rivojlanish nuqsonlarining paydo bo'lishi sh un ga 
bog‘iiqki, kasalning ota-onalari so g ‘ bo'lgani h o ld a u larn ing ikkalasi ham vu- 
ju d id a o'zgargan genni tashib yuradi. R esessiv rivojlan ish n uq son lari ju m lasiga 
go'daklar buyrak polikistozi, M ekkel sin dro m i kiradi. X-tutashgan tarzda naslga 
o'tadigan rivojlanish nuqsonlariga od atd a X -x ro m o so m ad a joylash gan patologik 
genni on asidan olgan o‘g‘il bolalarda uchrovchi obstru k tiv gidrosefaliya kiradi.
M ultifaktorial rivojlanish nuqsonlari eng k atta gu ru h n i tash k il etad i v a 
ularning paydo bo'lishi tegishli patologik genlar tufayli yuzaga keladigan irsiy 
m oyillikka bog'liq bo‘ladi. Y urakning rivojlanish n u q son lari, anensefaliya, orqa 
m iya churralari, proensefaliya (old in gi m iya p u fagin in g katta yarim sh arlarga 
b o lin m ay qolishi), obstruktivm as gidrosefaliya, lab va tanglay tirtiqliklarining 
kop ch iligi, tug'm a pilorosten oz, m aym oqlik, bu yrak displaziyalari, son ch iqig'i, 
m egakolon va bosh qalar kiradi.
N u qson lar paydo bo'lishiga olib b o ra oladigan teratogen om illarga ba’zi vi- 
ruslar, protozoy infeksiyalari, etil spirti, ba’zi dori preparatlari kiradi.
Rivojlanish n uqson larin in g paydo bo'lish m exan izm i yetarlicha o'rganilgan 
em as. Rivojlanish n uqson larin in g paydo bo'lishi quyidagi sabablarga: ko'payish 
jarayon larin ing buzilishi, ayrim hujayra m assalarin in g b o sh q a jo y g a o'tib qolishi, 
tabaqalan ishin in g o'zgarishi, h alok b o'lib ketishi, to q im alar adgeziyasin in g buzi- 
lishiga bog'liq deb taxm in qilinadi.
X R O M O S O M A K A S A L L IK L A R I
X rom osom alar m utatsiyasiga aloqad or irsiy kasalliklar xrom osom a kasalliklari 
deb atalad i. X ro m o so m alar hujayra y ad ro sin in g aso siy struktura-fun ktsional 
elem entlari bo'lib, chiziqli tartibd a joylashgan gen larn i o'zida jo qiladi va irsiy 
axborotni saqlash, qayta tiklashni, shuningdek b u axborotn i belgilar ko'rinishida 
yuzaga chiqarishning boshlang'ich qism in i ta’m in lab beradi.
X rom osom alarn in g aso siy vazifalari:
1) m olekulaning D N K tuzilm asida jo ylash gan irsiy axborot tashuvchilari — 
genlarni saqlab borish,
2) irsiy axborotn ing o'z-o'zidan takrorlanishini ta’m inlash,
3) uni belgi holida yuzaga chiqarish uchun o'tkazish,
4) ota-onalar belgilarini avlod da biror tarzda qayta uchrashini ta’m in lash va 
boshqalardan iborat.
Tutashgan gen lar guruhlarining soni va tutashuv tartibining o'zgarishi — bio­
logik turlari evolyusion o'zgaruvchanligining m uhim omilidir.
X rom osom alarn in g o'z vazifalarini ad o etib b orish i ular tuzilishining 
0
‘zgarib 
turishi bilan m ah kam bog'liq. H ujayraning bo'Iinishi, m itoz yoki m eyoz vaqtiga

---

kelib, xro m o so m alar kon sen tratsiyasi oshib borish i n atijasida har k im da har xil 
b o'ladigan xro m o so m alar shakllanib oladi.
In divid xro m o so m alari va u larn in g top lam larin i hujayra b o lin ish in in g 
m etafaza d av rid a tasvirlab berish m um kin.
B olin ishnin g m etafaza dav rid agi som atik hu jayralar to la xrom osom a to'plami 
m orfologik belgilarining ja m i m ajm u asi kariotip deb ataladi. O d am n in g norm al 
kario tip id a 23 ju ft x ro m o so m a bo'ladi, shularning 22 jufti autosom olar va 1 
ju fti jin siy xrom osom alardir. A yollarda X X , erkaklarda esa X Y xrom osom alar 
uchraydi. Sen trom ern in g olgan o‘rni h ar bir xro m o so m a uchun do im iy bo'ladi.
X ro m o so m a tan asi h ar xil d araja d a (och, to'q bo'lib) bo'yaladigan seg- 
m en tlarga bo'linadi. H ar bir xro m o so m ad ag i ana sh un day segm entlarning 
vaziyati v a katta-kichikligi, soni o'ziga xos tarzda bo'ladi, sh un in g uchun har 
qan d ay x ro m o so m a to'plam ini k im ga tegishli ekanini aniqlab olish m um kin.