-Infectiile rinofaringiene repetitive ca si herniile sunt frecvente si in acest caz. -Tegumentele sunt groase, uscate cu pilozitate abundenta. Retardul statural devine evident dupa varsta de 3-6 ani. Dezvoltarea psihica poate fi normala sau deficitara. Surditatea este relativ frecventa. Sindromul de supraincarcare viscerala se traduce prin hepatosplenomegalie si afectare cardiaca. Radiografiile de schelet evidentiaza anomalii similare celor din boala Hurler insa mai discrete. In sangele periferic pot fi gasite celule Gasser precumsi granulatiile Alder in polinucleare. Medulograma permite evidentierea celulelor Buhot. Opacitatile corneene(examen cu lampa cu fanta) sunt absente la varsta copilariei (pot aparea la adult). Uneori examenul fundului de ochi evidentiaza prezenta unei retinite pigmentare. Eliminarea urinara de mucopolizaharide acide intereseaza predominant heparan-sulfatul si in mod secundar dermatan-sulfatul. Confirmarea diagnosticului este adusa de evidentierea deficitului enzimatic in culturi de fibroblasti. - Durata evolutiei bolii este variabila in functie de doua tipuri: TIPUL A(forma juvenila grava), care este asemanatoare bolii Hurler, moartea survine inainte de 15 ani prin infectii sau insuficienta cardiaca si TIPUL B(forma tardiva usoara), in care dezvoltarea psihica este cvasi-normala si permite supravietuiri de pana la 50 de ani. Tratamentul este simptomatic, exceptand rarele tentative de substitutie enzimatica prin transplant cutanat sau administrare de fibroblasti subcutanat.
Boala Sanfilippo(MPZ tip III; oligofrenia polidistrofica) Boala Sanfilippo(MPZ tip III; oligofrenia polidistrofica)In functie de deficitul enzimatic, se descriu in prezent 4 tipuri de boala: A. B, C si D. Transmisia bolii se face autosomal recesiv. Supraincarcarea metabolica viscerala se face in esenta cu heparan-sulfat, la care-la nivel cerebral-se adauga si acumularea de gangliozide monosialice. Boala devine clinic manifesta dupa 2-3 ani de viata(uneori 5 sau peste,), prin intarzierea si apoi regresul dezvoltarii psihice.Tabloul bolii bine constituite, similar in cele 4 variante ale sale , asociaza un sindrom dismorfic, un sindrom neuropsihic si visceral de supraincarcare metabolica si retard statural. -Dismorfia este similara bolii Hurler insa mai discreta. Faciesul este inexpresiv, cu trasaturi grosolane, sprancene groase unite pe linia mediana, hiperte lorism, nas ,,in sa,, cu narine lungi orientate frontal, buze groase, macroglosie, dinti prost implantati, parul scalpului, jos implantat in regiunea frontala, este aspru de culoare brun-inchis. Se noteaza o pilozitate exagerata atat la nivelul trunchiului, cat si al membrelor.
-Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor. Redoarea articulara lipseste, iar aspectul de mana ,,in grifa,, este exceptional intalnit. -Frecvent coexista o cifoza dorsala inferioara sau lombara si prezenta herniilor. Redoarea articulara lipseste, iar aspectul de mana ,,in grifa,, este exceptional intalnit.Retardul si apoi regresul psihic survine dupa un interval de timp variabil(in medie 2-3 ani), in care achizitiile neuropsihice au loc in ritm normal, putandu-se eventual nota in acest timp agitatie sau agresivitate. Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata(splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa insa greu de apreciat clinic, ca urmare a retardului psihic. Retardul statural devine aparent in general tardiv si este moderat.Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II. Rdiografiile de schelet pun in evidenta ingrosarea boltei craniene cu densificarea bazei craniului, coaste ,,in paleta,, vertebre ovoidale cu schita de pinten anterior(D₁₂, L₁ sau L₂, aripi iliace ,,patrate,, orizontalizarea planseului cavitatii cotiloide, cap femural hipoplazic si ingrosarea diafizei oaselor lungi si metacarpienelor. In ansamblu, anomalii radiologice de schelet sunt similare celor din boala Hurler insa mai discrete.
-Examenul oftalmologic(lampa cu fanta) arata de regula absenta opacitatilor corneene. In urina se elimina cantitati importante de heparan-sulfat.Electroencefalograma evidentiaza constant prezenta de anomalii, insa nespecifice. Examenul microscopic al fragmentului de ficat prelevat biopsic evidentiaza prezenta de vacuole lizozomale mari atat in hepatocite, cat si in celulele Kupffer.- Diagnosticul se confirma prin studiul activitatilor enzimatice, in culturi de fibroblasti.- Diagnosticul prenatal se realizeaza prin studiul deficitului enzimatic. Evolutia bolii se face spre dementa, moartea survenind inaintea pubertatii. Tratamentul este simptomatic.
Boala Morquio(MPZ tip IV) Boala Morquio(MPZ tip IV)
Dostları ilə paylaş:
|
