-Boala este rara(1/40000 nasteri), se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul lizozomal de N-acetilgalactozamin-6-sulfat sulfataza. -Supraincarcarea metabolica se face cu keratan-sulfat si in mai mica masura cu condroitin-4-sulfat si condroitin-6-sulfat, a caror acumulare a putut fi evidentiata in microscopie electronooptica sub forma vacuolelor lizozomale in ficat(celule Kupffer, hepatocite), in condrocite etc. -Debutul aparent al bolii are loc in jurul varstei de 1-2 ani, primele semne detectabile fiind de obicei reprezentate de tulburarile de mers si anomaliile toracice. -Tabloul bolii constituite asociaza un sindrom dismorfic particular si nanism. Sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare metabolica lipsesc(dezvoltarea psihica este normala, hepatosplenomegalia lipseste, iar afectarea cardiaca-desi frecventa-este cel putin in parte secundara deformarii toracice. -Dismorfia este diferita de aceea din boala Hurler. Ea devine cu atat mai evidenta cu cat copilul creste in varsta si asociaza un aspect particular al facies-ului(gura larga, mandibula masiva cu prognatism, dinti spatiati, nas scurt cu baza turtita), capul este mare si- datorita gatului scurt-pare asezat direct pe torace, care, de asemenea, este scurtat, cu stern proeminent si cifoza dorsolombara.
-La nivelul membrelor se constata segmente scurte, genu valgum si picior plat(explica tulburarile de mers, alaturi de redoarea articulatiilor coxofemurale), deviatie cubitala a mainii si hiperlaxitate articulara distala(articulatiile radiocarpiene, interfalangiene). -La nivelul membrelor se constata segmente scurte, genu valgum si picior plat(explica tulburarile de mers, alaturi de redoarea articulatiilor coxofemurale), deviatie cubitala a mainii si hiperlaxitate articulara distala(articulatiile radiocarpiene, interfalangiene).Retardul statural devine evident inaintea varstei de 5 ani, talia finala nedepasind de obicei 1 m sai 1,20m. Afectarea cardiaca, frecventa, este de regula de tip insuficienta aortica, sau boala mitrala. Radiografiile de schelet trebuie executate tintit: craniu, coloana, pumn, bazin. Cele mai importante modificari intereseaza coloana: se constata o platispondilie difuza legata de reducerea in inaltime a corpilor vertebrali(cu spatii intervertebrale largi), la care se adauga deformarea ,,in langheta,, a acestora prin hipoplazi unghiurilor anterosuperior si anteroinferior, predominand la nivelul D₁₂-L₂, ceea ce explica cifoza dorsala inferioara sau lombara, prin luxatia posterioara a unui corp vertebral. Sternul este proiectat anterior, iar coastele sunt latite Tomografia de coloana cer vicala evidentiaza hipoplazia apofizei odontoide a axisului.
-La nivelul bazinului se constata cotil largit, oase iliace ,,in urechi de elefant,,(largi in portiunea superioara si inguste subcotiloidian), cap femural hipoplazic cu tendinta la subluxatie, coxa valga. -La nivelul bazinului se constata cotil largit, oase iliace ,,in urechi de elefant,,(largi in portiunea superioara si inguste subcotiloidian), cap femural hipoplazic cu tendinta la subluxatie, coxa valga. -Diafizele oaselor lungi sunt scurtate, iar metafizele neregulate. Epifizele distale ale radiusului si cubitusului formeaza un unghi obtuz deschis spre carp. Extremitatile proximale ale metacarpienelor si metatarsienelor sunt efilate, conice si crenelate(aspect ,,in supozitor,,). Examenul hematologic(hemograma, medulograma) evidentiaza inconstant prezenta granulatiilor Alder in polinucleare, uneori limfocite vacuolate, celule Buhot si celule Gasser II. Tardiv si inconstant, se constata prezenta opacitatilor corneene. Eliminarea urinara de mucopolizaharide acide intereseaza predominant keratan-sulfatul. Confirmarea diagnosticului necesita ca argument ultim, culturi de fibroblasti, care permit evidentierea deficitului enzimatic, precum si prezenta granulatiilor metacromatice. In cadrul diagnosticului diferential vor fi discutate mucolipidozele, oligozaharidozele, displaziile spondiloepifizare si tipurile I, II, III si VI de mucopolizaharidoze. Evolutia bolii este lent progresiva, marcata de repetate infectii respiratorii. Supravietuirea atinge 30-40 de ani(moartea survine de regula in insuficienta cardiorespiratorie). Tratamentul este simptomatic.
Boala Maroteaux-Lamy(MPZ tip VI; nanismul polidistrofic) Boala Maroteaux-Lamy(MPZ tip VI; nanismul polidistrofic)Deficitul intereseaza arilsulfataza B(N-acetil-galactozamin-4-sulfat sulfataza) si a putut fi demonstrat in ficat, splina, rinichi, creier, fibroblasti in cultura. Boala se transmite autosomal recesiv. Se descriu 2 forme clinice: FORMA GRAVA(tipul A) si FORMA USOARA(tipul B). Debutul aparent are loc dupa 2-3 ani de viata, de obicei prin sesizarea retardului statural, care ramane elementul dominant al tabloului clinic. La varsta de 7-8 ani, cresterea taliei se opreste. In stadiul de boala bine constituita, tabloul asociaza nanism(mai sever in varianta A), un sindrom dismorfic si un sindrom de supraincarcare metabolica neuroviscerala. - Dismorfia imbraca aspect hurlerian, fiind insa mai putin severa; trasaturile fetei sunt grosolane, baza nasului aplatizata, buzele groase.
|
