Anemiyalar

Klinika. Hemoxromatozunaşağıdakı mərhələləri var:

1-ci mərhələdə dəmir orqanizmdə toplanmır. Müba­di­lənin pozulmasına baxmayaraq dəmirin səviyyəsi norma həddində olur.

2-ci mərhələdə orqanizmdə dəmirin səviyyəsi artır, lakin klinik əlamətlər olmur.

3-cü mərhələdə klinik əlamətlər müşahidə edilir (hiper­piqmentasiya, qara ciyər, ürək, böyrək, mədəaltı vəz və s. funksiyası pozulur )

İrsi hemoxromatozda klinik əlamətlər orqan və toxuma­larda dəmirin top­­lanma səviyyəsindən asılıdır. Xəstəliyin əla­mət­ləri adətən 45-50 yaş arasında özü­nü biruzə verir. Hemo­xromatozun irsə verilməsi X xromosomu ilə ilişkili olmasa da, ki­­­şilər ara­sın­da aşkar olunan klinik əlamətlər qadınlara nisbətən 3 dəfə çoxdur. Bu qa­­dın or­qa­niz­minin fiziologiyası ilə əlaqədardır. Aybaşı qanaxmaları, hamiləlik, lak­ta­­siya qa­dın­larda xəstəliyin əlamətlərini gecikdirir. Klinik əlamətlər əsasən me­no­pau­za döv­rün­­də aşkarlanır.

İlk dövrdə xəstəliyin əlamətləri olmur, xəstələr özlərini sağlam hesab edirlər. Hə­ki­­mə müraciət etdikdə dərinin rən­gi­nin dəyişməsindən, ağızda quruluq və su­suz­luq­dan, tez yo­rul­madan, sağ qabırğa altında olan ağrı, bəzən də ürək nahi­yəsində dis­kom­­­fortdan, ritm dəyişikliyindən şikayət edirlər. Bəzən xəstəlik klinik-laborator əla­mət­­­siz davam edə bilər. Qanın müayinəsi norma həddində olur.

Klinik əlamətlər aşkar olunanda artıq xəstələr zəiflik, tez yorulmadan, yu­xu­lu­luq­­dan, arıqlamadan, qarında ağrılar­dan şikayət edirlər. Qarında ağrılar xarakter əla­mət­­lərdən biridir. Bu ağrılar müxtəlif lokalizasiyalı və intensivli olur. La­kin pa­to­­­genezi tam-dürüst izah olunmur. Xəstələrin çoxun­da artralgiya yaranır. Diz, bud-çanaq və dirsək oynaqları zədələnir. Tədricən oynaqlarda hərəkət məh­dud­­luğu, şişkinlik yaranır. Bəzən xəstə bu əlamətlərlə revmatoloqa müraciət edir. Oy­na­ğın sinovial qişasının biopsiyası zamanı sinovial hü­cey­rələrdə hemosiderin qra­nu­la­ları aşkar olunur.

Xəstələrin çoxunda dəridə melanin çökməsi nəticəsində hiperpiqmentasiya aşkar olunur. Dərinin rəngi bürünc və ya sarı-qəhvəyi, bəzən də boz rəngdə olur. Bu xü­su­sən qoltu­qaltı, qasıq nahiyəsində daha çox nəzərə çarpır. Bəzən də hi­per­piqmentasiya gü­nəş qaralmasına oxşayır.

Ürək əzələsinə dəmirin çökməsi nəticəsində yaranan aritmiya, təngənəfəslik, ayaq­larda şişkinlik kardial çatış­maz-lığın əlamətləridir.

Qara ciyər və dalağa dəmir toplandıqda ölçüləri böyü­yür. Sonradan isə sirroz əla­mət­­ləri, sarılıq, yemək borusunun varikoz venalarından qanaxmalar başlayır. He­mo­xro­­­matozun sonu qaraciyərin xərçənginə çevrilir.

Hemoxromatoz zamanı endokrin orqanların funksiyası pozulur. Mədəaltı vəzdə dif­fuz fibroz yaranır. Dəmirin Lan­ger­hans adacığına çökməsi nəticəsində xəstədə şə­kər­li diabet olur. Qalxanvari vəzin zədələnməsi zamanı 10% kişilərdə hipo­tireodizm mü­şahidə edilir. Xəstələrin yarısında hipo­ta­lamusun funksiyasında dəyişiklik olur. 47% halda xəstələrdə qonadotropin və testosteronun səviyyəsi aşağı olduğu üçün xa­yaların artrofiyası, impotensiya, azospermiya yaranır.

İrsi hemoxromatozda xəstələr infeksiyaya meyilli olur­lar. Bunu transferrinin də­mir­lə doyma səviyyəsinin yüksək ol­ma­sı ilə izah edirlər. Çünki transferrin və lak­to­fer­­rin infeksiyanın qarşısının alınmasında iştirak edir. Hemoxro­ma­tozlu insan bəzən elə infeksiyaya yoluxurki, orqanizmdə də­mi­ri normal həddə olan sağlam insanda belə yoluxma çox na­dir halda olur.

Xəstələrdə Hb, eritrosit, hematokrit, MCV, MCH, reti­ku­lositlər, leykositlər (ley­ko­formula), trombositlər adətən norma həddində olur. Anemiya, leykopeniya, trom­bo­sitopeniya qaraciyərin ağır zədələnməsi zamanı aşkar olunur. Zərdabda qlükoza çox zaman artır, qlükozaya tolerantlıq tes­tin­də dəyişik olur. Xəstələrin çoxunda transaminazanın aktiv­liyi artır, qanadotropin və androgenlərin konsentrasiyaı azalır. Hipotireoz zamanı hi­po­fi­zin tireotrop hormonun aktivliyi artır.