Anemiyalar

Hemoxromatoz
Hemoxromatoz dəmir metabolizminin pozulması nəti­cə­sində orqan və to­xu­ma­la­ra dəmirin toplanması ilə xarak­terizə olunan xəstəliklərdir.

Ilk dəfə dəmirin orqanizmdə toplanmasını simptomo­kompleks kimi 1865-ci ildə M.Troisier tərəfindən yazılmışdır. Hemoxromatoz termini isə 1889-cu ildə F.D. Von Recling­hausen tə­­rəfindən təklif olunub. Əvvəllər bu xəstəlik piqment sirrozu və ya bürünc dia­be­­ti adı ilə tanınıb.

Yayılması. Hemoxromatoz İslandiya, Daniya, İsveç, Norvegiya, Almaniya, İr­lan­diya, İngiltərə, Fransa, Portu­qa­liya, İtaliya, Avstraliya, Amerikanın və Cə­nubi Afrikanın ağ əhalisi arasında yayılmışdır. Amerikada 1 milyon insan bu xəs­­tə­­likdən əziyyət çəkir. 10% əhali isə resessiv genin hete­roziqot daşıyıcılarıdır. Ki­şi­lər­­lə qadınlar arasındakı nisbət 5:1-dir. Patologiyanın inkişaf həddi 40-60 yaş ara­sın­da­dır. Hemo­xromatozun təsnifatı:

1) İrsi hemoxromatoz (idiopatik, birincili)

2) İkincili hemoxromatoz

a) posttransfuzion (xroniki anemiyalarda tez-tez hemo­transfuziya apa­rıl­dıq­da­)

b) alimentar (bantu hemoxromatozu, qaraciyərin alko­qol sirrozu, Kaşin-Bek xəstəliyi və s.)

c) metabolik (aralıq forma βtalassemiya, mədəaltı vəzin axacağının tutulması zamanı, dəri porfiriyası, qeyri-alkoqol steatohepatiti, hepatit C, B, bədxassəli tö­rə­mə­lər və s.)

d) qarışıq mənşəli (böyük β talassemiya, dizeritropoetik anemiyaların bəzi növləri və s.

Gen defektindən və klinikadan asılı olaraq irsi hemo­xromatozun 4 forması var:

1. Klassik autosom-resessiv, HFE assosiasiyalı tip (95% dən çox)

2. Yuvenil tip

3. HFE assosiasiyalı irsi tip (transferrin-2 reseptorla­rın­da mutasiya)

4. Autosom-dominant tip