Anemiyalar

Differensial diaqnoz. Xəstəliyi digər hipoxrom ane­mi­ya və hemosiderozla mü­şahidə edilən xəstəliklərlə differen­siassiya etmək lazımdır. Differensiasiya ilk növ­­bədə talasse­miya ilə aparılmalıdır. Talassemiya xəstəliyinin rastgəlmə tezliyi por­fi­rin sintezinin pozulması ilə gedən patologiyaya nisbətən daha yük­sək­dir. Ta­las­se­mi­ya üçün dalağın çox bö­yü­məsi xarakterdir. Hər iki xəstəlikdə zər­dab­da də­mi­rin miq­darı çox olur, lakin talassemiyada nisbətən aşağıdır.

Porfirin pozulmalarında dəmir eritrakariositlərin nüvə­sini üzük kimi əhatə edir, sideroblastlar yaranır. Ta­lassemiya ücün bu əlamətlər xarakter deyil.

β talasemiyanı inkar etmək üçün HbF, HbA₂-ni müəy­yən etmək lazımdır. α ta­las­semiyanı inkar etmək bir qədər çətindir. Çünki HbF və HbA₂-nin səviyyəsi art­mır. Həm α həm də β talassemiya dominant tip irsə verilir, heteroziqot forma ailənin müx­tə­­lif nəsillərində aşkar olunur. Porfirin patologiyasında cinslə ilişkili mutasiya ge­dir, yə­ni kişilər xəstələnirlər. Xəstəlik autosom-dominant yolla irsə verilir və ana va­si­təsilə ilə oğlanlara ötürülür. Talassemiyanı də­qiq­ləş­dir­mək üçün α qlobin zən­ci­ri­ni sintez edən genin DNT müa­yi­nəsin aparmaq la­zım­dır.

Xəstəliyi aplastik anemiya ilə də differensiya etmək lazımdır. Aplastik ane­mi­ya­da tez-tez aparılan hemotran-sfuziya nəticəsində dəmirin miqdarı artır, hemosideroz ya­ranır. Xəstəlikləri MCV və MCH səviyyəsinə görə fərqən­di­rirlər. Aplastik ane­mi­ya­­da adə­tən bu göstəricilər norma olur, pro­to­por­fi­rin patologiyasında isə kəskin aza­lır. Re­­tikulositlər por­firin pa­to­lo­gi­yasında norma həddində olur, yaxud zəif azalır, erit­­­­ro­ka­rio­sitlər isə sümük ili­yin­də kəskin artır. Ap­las­tik anemiyada isə retikulositlər ol­­­mur və ya az olur. Erit­ro­kariositlərin, neytrofil və trom­bo­­sitlərin miq­da­­rı kəskin aza­­­­lır. Sü­mük iliyində meqakariositlərin miqdarı azalır, trepa­natda isə piy hüceyrələri ar­tır.

Xəs­tə­li­yi Pirson (sümük iliyi-pankreatik sindromu) sind­romu ilə dif­fe­ren­sia­si­ya et­­mək lazımdır. Bu sindromun əsas əlaməti həlqəli sideroblastlarla müşahidə olu­nan ane­­­mi­yadır. Anemiya uşaq doğulduqdan dərhal sonra aşkar edilir, nor­mo­si­tar ­bə­zən makrositar olur. Retikulositlərin səviyyəsi azalır. Neytrofil və trom­bo­sitlərin miq­­­­darı da azalır. Sümük iliyi hüceyrələrlə zəngin olur. Xarakter xü­su­siy­­yəti eritro­po­­ez və mielopoez hüceyrə sələflərinin vakuoliza-siyasıdır. Bu he­ma­to­lo­­ji əla­mət­lər­dən başqa mədəaltı vəzin endokrin funk­si­yası pozulur, nəticədə xəstələrdə ishal yaranır vəonlar in­ki­­­­­­şaf­­­dan qal­ırlar. Əzələ distrofilyası, qara ciyər, böyrək çatış­maz­lığı da pro­se­sə qo­­­­­şu­lur. Belə uşaqlar 3 yaşa qədər yaşamırlar. Xəstəlik irsidir, ana hər iki cin­­sə xəs­­­tə­li­­yi ötürə bilər. Həl­qə­vari sideroblastlar, zərdabda dəmirin, ferritinin çox­­luğu dif­fe­ren­­­sial diaq­noz üçün əsas verir. Porfirin patologiyasında hipo­xromiya və mik­ro­­si­toz ane­­­miya xa­rak­terdir, neytropeniya və trombositopeniya və tez bir zamanda yaranan qa­­­­ra ci­yər, böy­rək çatışmazlığı adətən olmur.