Anemiyalar

İrsi stomatositoz
İrsi stomatositoz autosom-dominanat yolla irsə verilən xəs­təlikdir. Xəstəlik erit­ro­sitlərin membran zülallarının defekti nəticəsində yaranan hemolitik anemiya ilə mü­şayət olunur.

İrsi stomatositoz zamanı eritosit membranının ke­çi­ri­ciliyi kationlar üçün artır. Erit­ro­­­sitlərin tərkibində natrium artır. Kalium cüzi azalır, kationların ümumi miqdarı isə ar­­tır. Na ionlarının artması eri­trositlərin daxilində su­yun toplan­masına və onların for­ma­­­sının dəyişməsinə, de­for­ma­siya olun­maq qabiliyyətinin azalmasına səbəb olur. Erit­rositlərin mərkəzində «işıqlı zolaq» əmələ gəlir və onların quruluşu gülümsəyən ağız formasına bənzəyir. Ona görə də təd­qiqatçılar bu huceyrələri stomatosit adlandırdılar. “Sto­matos” yunan dilində ağız deməkdir. Tərkibində maye artdığı üçün bu hü­cey­rələri hid­rositlər də adlandırırlar.

V.B. Lande et al. (1982) müəyyən etdilər ki, stoma­tositozda 7.2 zülal frak­si­ya­sı və ya stomatin olmur.Sonrakı tədqiqatlarda məlum oldu ki, bütün sto­ma­to­si­toz­lu xəs­tə­lərdə 7.2 zülal fraksiyasının defisiti olmur. Bu sahədə təd­qi­qat­lar davam edir.(А. И. Воробьев).

İrsi kserositoz nadir xəstəlik olub, autosom-dominant yolla irsə verilir. Ksero-yu­­nanca quru deməkdir. Kserositoz zamanı eritrositlər quru olurlar, yə­ni tərkibində su­­yun miq­darı az olur. Bu formanı eyni zamanda des­si­kositoz da ad­lan­dırırlar.

Eritrositlərin membran ke­çi­riciliyi kali ionlarına qarşı artır. Na ionları erit­ro­sit­lə­rə daxil ola bilmir. Nor­ma­dan 20% artıq kalium ionlarının itirilməsi kationların azal­ma­­sı­na, bu da son nəticədə erit­rositlərdə suyun itirilməsinə səbəb olur. Kserositozda erit­­ro­sitlərin struktur defekti 16-cı xromosomda yerləşir, mo­le­kul­yar defekt isə hələ aş­kar olunmayıb.

Klinika. İrsi kserositozda xəstəlik çox zaman yüngül ge­­dişatlı olur. Sklera sa­ralir, dalaq böyüyür, bəzən öd kisə­sin­­də daş əmələ gəlir. Hamilə qadınlarda uşaq sal­ma halları da olur.

Eritrositlərdə mayenin çoxluğu ilə gedən irsi sto­matositlərdə xəstəlik daha ağır ke­­çir. Anemiya yüngül forma­dan ağır formaya qədər inkişaf edir. Kəskin sa­rı­lıq olur. Xəs­­tələrin çoxunda müşahidə edilən öd daş­ı xəs­­təliyi klinikanın ağırlaşmasına səbəb olur. Splenomeqaliya yaranır.