| Patogenez. Məlum olmuşdur ki xəstəliyin əsas səbəbi δ aminolevulin turşusunun genetik defektidir və nəticədə protoporfirinin əmələ gəlməsi pozulur. δ Aminolevulin turşusunun sintezinə 2 gen cavabdehdir: ALAS I və ALAS 2.
ALAS 2 geni aminolevulin turşusunun eritrokariositlərdə sintezini kodlaşdırır. Orqanizmdə hemin 80%-i eritrokariositlərdə sintez olunur. Bu gen X-xromosomunda yerləşir.
ALAS I geni isə aminolevulin turşusunun bütün hüceyrələrdə əmələ gəlməsini kodlaşdırır. Bu zaman sintez olunan hem hüceyrənin həyat fəaliyyətini təmin edən sitoxromların sintezi üçün istifadə olunur. Buna “ev təsərrüfatını təmin edən gen” deyirlər. Bu gen 3-cü xromosomda yerləşir.
Porfirin sintezinin pozulması nəticəsində yaranan irsi anemiya sümük iliyinin eritrokarisitlərinin ALAS 2 genində baş verən mütasiyanın nəticəsidir. δ aminolevulin turşusu B6 vitaminin kofaktoru hesab olunur.
Protoporfirin sintezinin pozulması zamanı dəmirin birləşmək qabiliyyəti zəifləyir və dəmir orqanizmdə toplanmağa başlayır. Qara ciyərdə toplanarsa sirroz, mədəaltı vəzdə şəkərəli diabet, böyrəküstü vəzdə isə bu vəzin çatışmazlığını yaradır. Ürək əzələsinə toplanması qan dövranının catışmazlığı ilə nəticələnir. Anemiya hipoxrom olduğu ücün bəzən xəstələrə dəmir preparatı təyin olunur və bu vəziyyəti daha da kəskinləşdirir.
Dostları ilə paylaş: | 
