Anemiyalar

Differensial diaqnoz. Talassemiya xəstəliyi ilk növbə­də dəmir defisitli ane­mi­ya ilə müqayisə olunur. Qan yaxma­sında aşkar edilən eritrositlərin hipo­xro­mi­yası və mik­rositoza meyillilik dəmir defisitli anemiyaya oxşaya bilər. Lakin dəmir mü­ba­di­lə­si­nin göstəriciləri və ehtiyat dəmir talassemiyada artdığı halda dəmir defisitli ane­mi­yada azalır. Biokimyəvi və molekulyar-bioloji müayinələrə əsasən talas­se­mi­ya­nın müx­­təlif variantları arasında differensiasiya aparılır.

Müalicə. Homoziqot β talassemiyalı xəstələrdə hipok­siya, sümüklərdə aktiv erit­ro­­poez olduğu üçün erkən yaşlar­dan başlayaraq transfuziya aparmaq lazımdır. Yu­yul­muş və ya dondurulmuş eritrositlərin köçürülməsi məsləhətdir.

Massiv transfuziya xəstədə skelet dəyişikliyinin, hepato­sple­nome­qaliyanın, kar­dio­­meqaliyanın, ürək catışmaz­lığının, ekstramedulyar eritropoezin qarşısını alır, xəs­­tə­nin fiziki inkişafını artırır, infeksiyaya tutulma hallarını azaldır.

1969-cu ildə Piomelli Nyu-York Kolumbiya universite­tində β talassemiyada trans­­­­fuziya rejiminin optimal variantını tərtib etdi. Əsas məqsəd hemoqlobinin 90-100 q/l-arasında saxlamaqdan ibarətdir.

1980-cı ildə Propper hemoqlobini daha da yüksəltməyi (110 q/l) təklif etdi. La­kin intensiv transfuziya zamanı orqa­nizmdə dəmirin toplanması da çoxalır. Trans­fu­zi­ya arasında interval hemoqlobininnin azalma sürətindən asılı olaraq 2 həftə olmalıdır.

Hemotransfuziyalar zamanı bəzən pirogen reaksiyalar olur. Bu əsa­­sən təmiz qan və ya tam yuyulmamış eritrosit köçürüldükdə baş verir. Ən ciddi ağır­­­laşmalardan biri orqan və toxumaların hemosiderozudur. Bu qaraciyərin böyü­mə­­­si­nə, şəkərli diabet, ürək çatışmazlığına səbəb olur.

Xelator müalicədə əsas məqsəd orqanizmdə dəmiri təhlükəsiz səviyyədə saxl­a­maqdır. Orqanizm dəmirlə cox yük­lən­dikdə, dəmirin miqdarın azalt­maq ücün uzun müddət və bəzən bir necə xelator müalicə təyin edilir. Homoziqot ta­las­­se­­mi­ya­nın müa­li­cə­sin­də artıq dəmiri xaric etmək üçün desferal təyin edilir.

Desferalın dozası köçürülən eritrositlərin miqda-rından asılıdır. Əzələ daxilinə ki­­çik yaşlı uşaqlar üçün 10 mq/kq hesabı ilə, yeniyetmələr üçün 500 mq/sutka təyin olu­­­nur. Yol verilən yüksək doza 1q/sutkadır. Hal-hazırda desferal nasosla damcı üsu­lu ilə də­ri altına 8-12 saat ərzində yeridilir. Dərman qarının ön divarına dəri altına 20 mq/kq həftədə 5 gecə təyin edilir.

Ağır hemosideroz zamanı-ürək və endokrin vəzlərin zədələnmələrində desfral vena da­xi­­li­nə damcı üsulu ilə 50 mq/kq dozada vurulur. Desferalın 200-500 mq askorbin tur­şu­­su ilə birgə təyini onun təsirini artırır. Desferalı xəstələr yaxşı ke­çi­rir­lər. Bəzən də­rial­tı eritema, düyünlər yaranır. Nadir halda eşitmə və görmənin müvəqqəti po­zul­ma­sı ola bilər. Desferal siderozun qarşısın alır, ancaq hemoqlobinin səviyyəsin ar­tır­mır.

Son zamanlar per os qəbul edilən preparatlardan istifadə olunur. Deferipron pre­pa­­­ratı dəmirlə desferala nisbətən daha aktiv birləşir. Lakin o desferala nisbətən daha tok­­sikidir. Aqranulositoz, qara ciyər və ürəyin fibrozunu yaradır. 2005-ci ildən yeni bir preparat Eksicad yaxud İCL670 (Novartis) isti­fa­də olunmağa başlandı. Eksicad trans­­fuzion dəmir yüklən­məsi zamanı gündə bir dəfə peroral qəbul edilən preparatdır.

Dalağın böyüməsi zamanı əgər leykopeniya, trombo­sitopeniya və hipoxrom ane­mi­­ya müşahidə edilərsə, splenek­tomiya haqqında düşünmək olar. Sümük iliyinin trans­­plantasiyası da müsbət effekt verir.Hal-hazırda gen terapiyası sahəsində də təd­qi­­qat­lar aparılır.

Hetereziqot β talassemiya zamanı müalicə tələb olun­mur. Hb 90-110 q/l ara­sın­da tərəddüd edir. Eritrositlərin transfu­ziyasına ehtiyac olmur. Da­la­ğın ölcüləri bö­yük olduq­da splenektomiya aparılır.

Talassemiyada qeyri-effektiv eritropoez olduğu üçün gündə 1-2 dəfə 0,005 q fol tur­­şusu təyin olunur.

α talassemiyanın müalicəsi β talassemiyadan fərqlən­mir. H hemoqlobinopatiyası za­­manı isə əsas müalicə metodu splenektomiyadır. Splenektomiyadan sonra he­moq­lo­­bin və eritrositlərin səviyyəsi artır.

Proqnoz xəstəliyin ağırlığından və qlobin zəncirlərinin zədələnmə dərəcəsindən ası­lı­dır. Böyükβ talassemiyada orta yaşam müddəti 20 ilə yaxındır. Ölümün əsas səbəbi infeksion ağırlaşmalar, kardial hemoxromatozdur. İn­fek­siya ilə ­ağırlaş­ma­lara həm bakterial həm də posttransfuzion hepatit B, C aiddir. Post­trans­fu­zi­on asılılığı olanβtalassemiyalı xəstə­lərdə həyat keyfiyyəti və yaşam müddəti dəmir yük­lən­mə­si zamanı yaranan ağırlaşmalara qarşı aparılan müalicənin keyfiyyə­tin­dən də ası­lı­dır. α talassemiyalı xəstələrin çoxu hemotran­sfu­zi­yasız və splenektomiyasız da yaşaya bi­lirlər.