Differensial diaqnoz. Vaginanın anadangəlmə olmaması Rokitansky-Kuster-Hauser sindromu kimi də tanınır. Bu xəstələr normal qadın kariotipinə malikdirlər, bu səbəbdən də cinsi əlaqədə ola bilməməsi şikayəti ilə pubertat dövründə həkimə müraciət edirlər. Anomaliyalar nadir hallarda doğuşda müəyyən olunur. Xəstədə normal vulva olsa da, vagina çox qısa (1-2 sm) olur, ya da ümumiyyətlə olmur. Bu xəstələrdə uşaqlıq və uşaqlıq boynu da inkişafdan qalır, yaxud da olmur. Yumurtalıqların funksiyası və ovulyasiya normal olur. Əlavə olaraq ovulyasiya müddətində hormonal status da normal həddə olur. Fallop boruları normal və ya anormal formada müşahidə oluna bilər, lakin tam olmaması nadir hallarda müşahidə olunur. Qadın formalı döş qəfəsi, qasıq və qoltuqaltı nahiyədə tüklənmə, qadın bədəni və davranışı müşahidə olunur. Xəstələrin 10%-də uşaqlıq öz funksiyası saxlayır, uşaqlıq boynu və yuxarı vaginal seqment müəyyən olunur. Bu xəstələrdə menstruasiya zamanı qanın uşaqlıqda toplanması və qızlıq pərdəsinin bağlı olması ilə əlaqədar vaginada qanın toplanması ilə qarında ağrılar müşahidə olunur. Vaginada aparılan cərrahi müdaxilədən sonra bu xəstələrdə hamilə olma faizi yüksək olur.
Ədəbiyyatlarda 34-49% hallarda bu anomaliyalarla birlikdə renal anomaliyaların da olması haqqında məlumatlar vardır. Bundan əlavə 10-15% hallarda skelet anomaliyalarına da rast gəlmək olur. Multifaktorial etiologiyalı olduğuna görə anomaliyanın ailəvi olub-olmaması haqqında müxtəlif fikirlər yürüdülür.
