Gisela Nogales Gadea*, Alejandro Lucia Mulas**,
Antonio Luis Andreu Périz*.
* Laboratorio de patología mitocondrial y neuromuscular del Institut de Re-
cerca, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona.
** Universidad Europea de Madrid.
Figura 1. Brian McArdle describió en
1951 el primer caso de enfermedad de
McArdle. Imagen tomada de
www.agsd.org.uk
La primera descripción de la glucogenosis tipo
V fue realizada en 1951 [ 1] por Brian McArdle (Fi-
gura 1 ). Este médico londinense determinó de ma-
nera brillante y mediante el uso de protocolos
rigurosos, que estos pacientes sufrían un bloqueo en
la vía de degradación del glucógeno a ácido láctico,
que parecía suceder mayoritariamente en el músculo
esquelético. Además de la aportación de su epónimo
a la glucogenosis tipo V, también aportó la prueba
de ejercicio en isquemia del antebrazo, que ha sido
ampliamente utilizada para el diagnóstico de pa-
cientes con glucogenosis.
La enfermedad de McArdle pertenece al grupo
de las miopatías metabólicas y dentro del grupo de
enfermedades que afectan al metabolismo del glucógeno, es la glucogenosis mus-
cular más frecuente. Aunque se considera una enfermedad rara, estudios de Haller
estiman que la prevalencia en la región de Dallas-Fort Worth es de 1 cada 100.000
habitantes [3]. El registro de una baja incidencia en otras poblaciones parece de-
berse a la gran variabilidad sintomatológica que caracteriza a estos pacientes y
que hace difícil su diagnóstico.
