| Irene Viéitez*, Susana Teijeira*, Beatriz San Millán*, Carmen Navarro*.
* Departamento de Neuropatologia, Complejo Hospitalario Universitario de
Vigo, Meixoeiro, Vigo.
Introducción
Las miopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan prima-
riamente al músculo esquelético originando alteraciones funcionales o estructu-
rales en las fibras musculares. Dentro del grupo de miopatías metabólicas se
encuentran las producidas por alteraciones en el metabolismo del glucógeno, ade-
más de las producidas por alteraciones en el metabolismo de lípidos y mitocon-
drial.
Las glucogenosis o enfermedades por depósito de glucógeno son, en su ma-
yoría, de herencia autosómica recesiva, poco frecuentes, pero bien conocidas desde
un punto de vista clínico, histopatológico y bioquímico desde hace años. Todas
ellas son enfermedades genéticamente determinadas, causadas por mutaciones en
los genes que codifican determinadas enzimas implicadas en la síntesis, degrada-
ción y regulación del metabolismo del glucógeno. El déficit de estos enzimas pro-
duce un depósito de glucógeno estructuralmente normal o no, dependiendo de la
enzima deficitaria que puede afectar a diferentes tejidos como el hígado, el mús-
culo cardíaco y el músculo esquelético.
La enfermedad de McArdle, también denominada glucogenosis tipo V, de he-
rencia autosómica recesiva, es la glucogenosis muscular más frecuente y está pro-
ducida por el déficit enzimatico de la miofosforilasa [17, 22, 26]. El gen que
codifica este enzima se denomina PYGM y su localización es 1 Iql3 [3]. La mio-
fosforilasa actúa en las primeras fases de la degradación del glucógeno rompiendo
los enlaces ?(1 ?4) y produciendo, por una parte, Glucosa-1-Fosfato (GIP), y por
otra, un residuo conocido como dextrina límite.
67
Las Glucogenosis en España
Dostları ilə paylaş: |
