Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Figura 1. Esquema de la degradación del glucógeno muscular.

De esta forma, una alteración en este enzima impide la degradación del glu-

cógeno y por tanto, se producen los depósitos característicos de esta enfermedad.

La glucogenosis tipo V fue descrita por primera vez por Brian McArdle en 1951 en

un paciente que presentaba mialgias y calambres musculares desencadenados por el
ejercicio [ 19|. Por sus observaciones, llegó a la conclusión de que estaba ante una en-
fermedad por alteración del metabolismo del glucógeno muscular [19].

Además de las características clínicas observadas por McArdle, es muy fre-

cuente que los pacientes presenten el fenómeno denominado "second wind" o se-
gundo aliento, que consiste en la recuperación rápida y completa tras una primera
crisis, mediante la realización de un periodo de reposo [14]. Es frecuente también,
que los pacientes presenten episodios de mioglobinuria y rabdomiolisis que puede
desencadenar un fallo renal agudo, generalmente reversible. Además de estas ca-
racterísticas clínicas típicas, se han descrito algunos casos con un fenotipo más
leve, pacientes oligosintomáticos y también, excepcionalmente, formas graves
con debut neonatal [6, 7, 9, 20].

En cuanto a las características bioquímicas cabe destacar la elevación de los ni-

veles de creatina quinasa sérica (CK). Durante los periodos intercríticos, aproxi-
madamente el 90% de los pacientes presenta elevación de los niveles de CK de
forma variable con un rango de 300 a 3500 UI/L, siendo los valores normales de
167 UI/L en mujeres y 190 UI/L en hombres. Durante las crisis, se produce una
elevación muy notable de estos valores, pudiendo llegar a alcanzar cifras supe-
riores a 40.000 UI/L, valores que coinciden con episodios repetidos de mioglobi-
nuria y que denotan una rabdomiolisis activa.

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Las Glucogenosis en España

El resultado del electromiograma en un paciente con glucogenosis tipo V du-
rante el periodo de crisis inducido por el ejercicio físico o mediante isquemia, re-
vela un patrón miopático. En cambio, en los periodos intercríticos el resultado es
normal. Es, por tanto, una prueba de gran utilidad que permite dirigir el estudio
hacia pruebas más invasivas y específicas en el diagnóstico de la enfermedad de
McArdle [10].

Una prueba de gran utilidad diagnóstica en el estudio de pacientes con la en-

fermedad de McArdle, aunque no específica de esta enfermedad, es el test del
ejercicio del antebrazo. En esta prueba se determinan los niveles de ácido láctico
y amonio básales a distintos tiempos, tras el ejercicio del antebrazo, y por lo tanto
se detecta el bloqueo de la vía degradativa del glucógeno. Los pacientes con en-
fermedad de McArdle presentan una curva de ácido láctico plana y una curva nor-
mal o ligeramente superior de amonio.