Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Dificultades diagnosticas en la enfermedad de Pompe del adulto.

A partir del año 2006 se aprueba el uso terapéutico de la enzima recombinante

GAA tanto en Estados Unidos como en Europa. Su eficacia se ha demostrado,
mediante series controladas, en la forma precoz con mejoría de las funciones res-
piratoria, motora y aumento de la supervivencia. También se ha comunicado en la
forma tardía a través de pequeñas series y casos aislados.

A partir de ese momento, la enfermedad de Pompe se debe considerar una enfer-

medad tratable; en este sentido, todos los esfuerzos deben estar dirigidos al diagnostico
precoz para iniciar el tratamiento antes de aparecer lesiones irreversibles. Se ha de mo-
dificar la metodología diagnostica mediante un mejor conocimiento de la enfermedad,
estableciendo criterios de sospecha clínica; evaluar métodos rápidos de screening y se
han de aplicar protocolos de evaluación identificando marcadores que permitan cono-
cer la evolución clínica y respuesta al tratamiento.

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Las Glucogenosis en España

La forma del adulto presenta importantes dificultades para su diagnostico pre-
coz y la evidencia de esta afirmación viene validada por la marcada variabilidad
en la incidencia de la enfermedad según el lugar analizado; por otra parte, existe
un retraso diagnostico de unos 10 años desde que su inicio.

En este sentido, las variables que implican esta dificultad serian:

• 
  Marcada variabilidad clínica tanto en la edad de inicio como en sus mani-
  festaciones clínicas y morfológicas.
  
• 
  En el 7% de los pacientes se expresa como una insuficiencia respiratoria
  aislada.
  
• 
  En el 60% de los pacientes se expresa como una miopatía aislada.
  
• 
  El 30% de las biopsias musculares es normal o inespecífica con ausencia
  de vacuolas.
  

Es una enfermedad infradiagnosticada se propone un algoritmo (Fig 4) que
permita aplicar una metodología diagnostica a un mayor numero de pacientes.

Fig 4. Algoritmo diagnostico de la enfermedad de Pompe del adulto.

Conclusiones:

1. 
   La enfermedad de Pompe es una enfermedad muy grave y progresiva como se
   ha demostrado en estudios recientes.
   
2. 
   La existencia de tratamiento sustitutivo ha modificado su evolución natural y
   el pronóstico.
   
3. 
   Es necesario modificar la metodología de estudio que nos permita diagnósti-
   cos más precoces.
   
4. 
   Son necesarios estudios amplios para conocer la eficacia del tratamiento.
   
5. 
   Habría que plantear incluir la determinación de actividad GAA en el screening del RN.
   

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6. Actualmente la terapia sustitutiva con enzima recombinante es el tratamiento
de elección y obligado en la enfermedad de Pompe aunque algunas cuestiones
deben tener respuesta:

• 
  ¿Cual es la dosis adecuada?
  
• 
  ¿La dosis debe estar relacionada con la actividad residual de la AGG?
  
• 
  ¿Deben ser tratados los casos presintomáticos? ¿Cuándo se inicia?
  
• 
  ¿Se debe mantener el tratamiento de manera indefinida?
  
• 
  ¿Qué cambios induce, si los induce, en el músculo del adulto? y ¿cómo puede condicionar proseguir el tratamiento?
  

Algunas de estas cuestiones solo tienen respuesta mediante el desarrollo y apli-
cación de protocolos de evaluación identificando marcadores que permitan cono-
cer la evolución de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.