-Dependent de aceste doua elemente, evolutia poate fi uneori fulminanta, moartea provocandu-se prin insuficienta hepatica, infectii severe supraadaugate, deshidratare acuta sau inanitie
-Dependent de aceste doua elemente, evolutia poate fi uneori fulminanta, moartea provocandu-se prin insuficienta hepatica, infectii severe supraadaugate, deshidratare acuta sau inanitie.
-Cazurile nediagnosticate in aceasta etapa si care supravietuiesc in conditiile continuarii aportului de galactoza, se agraveaza progresiv, conducand la ciroza hepatica, retardare psihica severa, cataracta, afectare renala.
-Cazurile nediagnosticate in aceasta etapa si care supravietuiesc in conditiile continuarii aportului de galactoza, se agraveaza progresiv, conducand la ciroza hepatica, retardare psihica severa, cataracta, afectare renala.
Evolutia poate fi fatala. In rare cazuri manifestarile initiale ale bolii sunt fruste si constau in stagnare ponderala si tulburari digestive, diagnosticul putand fi astfel intarziat.
- Tabloul clinic la varsta de sugar sau copil se precizeaza progresiv in conditiile mentinerii alimentatiei lactate, traducandu-se prin retard psihic(QI variabil redus), semne de malnutritie, manifestari digestive, hepatomegalie, icter, cataracta, infectii frecvente.
-Tabloul biologic al bolii este complex, explorarile trebuie sa sprijine diagnosticul presupus clinic. Intr-o prima etapa se vor cauta corpii reducatori de urina. Utilizand benzi de hartie impregnanta cu galactozo-oxidaza(test Dahlqvist), se pune in evidenta galactozuria. Aceasta este insotita de proteinurie si aminoacidurie(cromatografie urinara), consecinta a tubulopatiei asociate.
-Tabloul biologic al bolii este complex, explorarile trebuie sa sprijine diagnosticul presupus clinic. Intr-o prima etapa se vor cauta corpii reducatori de urina. Utilizand benzi de hartie impregnanta cu galactozo-oxidaza(test Dahlqvist), se pune in evidenta galactozuria. Aceasta este insotita de proteinurie si aminoacidurie(cromatografie urinara), consecinta a tubulopatiei asociate.
-Simultan se vor determina galactozemia(valori de peste 0,5g/l) si glicemia(valori sub 0,3g/l) la o ora dupa ingestia unui pranz lactat.
-Asocierea galactozurie, hipergalactozemie, hipoglicemie face diagnosticul foarte probabil.
-Paralel se impune explorarea functionala hepatica care evidentiaza hiperbilirubinemie mixta, fosfataze alcaline crescute, teste de disproteinemie alterate, timp de protrombina prelungit, retentie anormala de BSP(in conditiile continuarii aportului de galactoza).
-Acidoza hipercloremica se asociaza frecvent si este consecinta manifestarilor digestive si anomaliei tubulare renale, cu limitarea capacitatii de acidifiere a urinii.
-Acidoza hipercloremica se asociaza frecvent si este consecinta manifestarilor digestive si anomaliei tubulare renale, cu limitarea capacitatii de acidifiere a urinii.
-Testul de toleranta la galactoza este in principiu contraindicat , date fiind riscurile de neurotoxicitate si hipoglicemie(acesta evidentiaza galactozemie crescuta, cu ritm lent de disparitie din sange).
- Punctia biopsie hepatica evidentiaza initial steatoza si fibroza difuza ca urmare a malnutritiei si infectiilor. Ulterior, intre a 5-a saptamana de viata si a 6-a luna, parenchimul hepatic de metamorfozeaza pseudoglandular(dispozitie ,,in rozeta,, a hepatocitelor, in jurul canaliculelor biliare al caror lumen contine pigment biliar). In evolutie se constituie un aspect tipic de ciroza cu pseudolobuli de neoformare si fibroza.
-Examenul histopatologic evidentiaza la nivel renal leziuni tubulare constand in dilatarea tubilor proximali cu vacuolizarea celulelor tubulare.
-Examenul histopatologic evidentiaza la nivel renal leziuni tubulare constand in dilatarea tubilor proximali cu vacuolizarea celulelor tubulare.
-La nivelul SNC, leziunile sunt nespecifice: rarefactie celulara si edem. Diagnosticul pozitiv este sugerat de datele clinice, sustinut de modificarile biologice si confirmat de studiul activitatii enzimatice(galactozo-1-fosfat—uridil-transferaza) in eritrocite.
- Diagnosticul bolii este posibil atat intrauterin prin testul Beutler(dozarea activitatii enzimatice in celulele amniotice), cat si in cadrul programelor de depistare sistematica imediat dupa nastere(prin spot-teste: incubarea unei picaturi de sange cu UDP-glucoza si NADP permite in mod normal producerea de NADPH a carei fluorescenta este urmarita in lumina ultravioleta sau prin utilizarea unui test microbiologic Guthrie, ce permite detectarea galactozei in esantionul de sange cercetat).
In cadrul diagnosticului diferential vor fi discutate urmatoarele situatii:
- Galactozuria fiziologica neonatala(mai ales la prematur), care atinge un maximum in ziua 3-4 postnatal pentru nou-nascutul la termen si intre ziua 5-15 pentru prematur.
Ea se datoreste unei incapacitati tranzitorii de utilizare tisulara a galactozei;
Ea se datoreste unei incapacitati tranzitorii de utilizare tisulara a galactozei;
hepatita neonatala recunoaste intre alte cauze si galactozemia. A o interpreta insa ca fiind urmarea unei fetopatii, a unei infectii septicemice(tablou deseori realizat in galactozemie) sau legata de o alta etiologie decat galactozemia, implica riscul sever de continuare a aportului de galactoza prin alimentatie lactata;
