La aceasta triada caracteristica, se adauga in acest studiu o dismorfie evocatoare(trasaturile fetei sunt grosolane, buzele sunt groase, membrele sunt subtiri si lungi), retardul statural si pubertar si scurtarea tranzitorie si variabila a intervalului PR pe EKG.
-Stadiul avansat al bolii este surprins la varsta adulta si adauga manifestarilor precedente, un numar de semne de afectare renala(proteinurie, izostenurie, hematurie microscopica, cilindrurie), in evolutie constituindu-se insuficienta renala cronica cu hipertensiune arteriala.
-Stadiul avansat al bolii este surprins la varsta adulta si adauga manifestarilor precedente, un numar de semne de afectare renala(proteinurie, izostenurie, hematurie microscopica, cilindrurie), in evolutie constituindu-se insuficienta renala cronica cu hipertensiune arteriala.
Examenul oftalmologic evidentiaza prezenta unor opacitati corneene pulverulente, iar in 1/3 din cazuri, cataracta capsulara posterioara.
Sedimentul de urina evidentiaza prezenta unor celule epiteliale spumoase, birefringente in lumina polarizata.
-Cromatografia urinara si sanguina evidentiaza cresterea glicolipidelor.
Diagnosticul se confirma enzimologic prin demonstrarea unor niveluri de activitate ale ceramid-trihexozidazei, care in leucocite, fibroblasti si mucoasa intestinala ating 10-20% din normal, precum si prin studiile bioptice(tegumente, rinichi, intestin), care evidentiaza histochimic stocarea anormala de di si trihexozide, iar electronooptic, prezenta unor granule birefringente de aspect lamelar.
-Diagnosticul diferentialse face cu sindromul Raynaud, reumatismul articular acut, colagenoze, fucozidoza tip 2 etc.
-Diagnosticul diferential se face cu sindromul Raynaud, reumatismul articular acut, colagenoze, fucozidoza tip 2 etc.
-Evolutia spontana a bolii se face spre moarte in jurul varstei de 40-50 de ani.
-Tratamentul este simptomatic(antihipertensive, carbamazepine pentru crizele dureroase, hemodializa, transplant renal), exceptand crescand progresiv pana la pubertate, dupa care diminueaza.
D: SULFATIDOZE:
D: SULFATIDOZE:
Leucodistrofia metacromatica(Scholz-Greenfield):
-Deficitul enzimatic se transmite autosomal recesiv si intereseaza arilsulfataza A, determinand acumularea de sulfatide in substanta alba cerebrala, nervii periferici, rinichi, ficat etc.
-Boala imbraca trei forme clinice: FORMA INFANTILA TARDIVA, FORMA JUVENILA, FORMA ADULTULUI.
-FORMA INFANTILA TARDIVA: este cea mai frecventa si debuteaza intre 1 si 2
FORMA INFANTILA TARDIVA:
FORMA INFANTILA TARDIVA:
este cea mai frecventa si debuteaza intre 1 si 2 ani(sub 4 ani in orice caz), tabloul clinic fiind tradus in esenta prin manifestari neuropsihice.
Intr-o prima etapa, manifestarile neurologice se traduc fie prinntr-o neuropatie periferica(hipotonie marcata si generalizata cu diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase, mai rar cu reflexe vii si Babinski prezent si intarzierea sau absenta achizitiilor motorii corespunzatoare varstei: sustinerea capului, sustinerea corpului asezat sau in ortostatism, mers etc), fie printr-un sindrom piramidal de tip diplegie sau tetraplegie spastica cu Babinski prezent, fara reflexe osteotendinoase exagerate.
Manifestarile psihice ale acestei prime etape apar ceva mai tarziu si se traduc prin: apatie, lipsa de interes pentru mediu, hiperexcitabilitate si tipat strident in crize(predominant nocturne, legate de durerile provocate de afectarea radacinilor si nervilor periferici). Intr-o a doua etapa evolutiva, ce survine la interval de 18-24de luni, se constata tetraplegie spastica cu cecitate si surditate.
-Reflexele osteo-tendinoase sunt abolite.
-Reflexele osteo-tendinoase sunt abolite.
-Pe acest fond, survin frecvent paroxisme tetaniforme de accentuare a hipertoniei, insotite de opistotonus si tipete.
-Convulsiile sunt rare si tardive. Regresul psihic se accentueaza progresiv, bolnavul pierzand complet contactul cu mediul.
- In studiul final al evolutiei, se adauga semnele afectarii bulbare:tulburari de deglutitie, tulburari respiratorii etc, moartea survenind in casexie insotita de suprainfectie, dupa un interval de 2-4 ani de evolutie.
FORMA JUVENILA:
FORMA JUVENILA:
debutul are loc intre 5 si 10 ani prin tulburari psihice(labilitate emotionala, dificultati scolare) care pot fi precedate sau urmate de aparitia tulburarilor neurologice(tablou de poliradiculonevrita, convulsii, diminuarea acuitatii vizuale).
In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.
Diagnosticul este sugerat de caracterul familial al bolii si tabloul clinic de leucodistrofie(regres psihic, neuropatie periferica cu semne piramidale si atrofie optica). Dintre explorarile paraclinice, in sprijinul diagbosticului vin hiperproteinorahia(1-2g/l), reducerea vitezei de conducere nervoasa(sub 20m/sec), prezenta granulatiilor metacromatice in celulele epiteliale din sedimentul de urina si sulfatiduria(biochimic sau cromatografic).
