- Diagnosticul diferential devine necesar numai in formele incomplete de boala, caz in care este necesara punerea in discutie a paraliziilor cerebrale de tip spastic, alte cauze de splenomegalie, pneumonii cronice, epilepsie etc.
Evolutia bolii este constant fatala, de regula inaintea varstei de 2 ani, moartea survenind in stare de casexie, ca urmare a unei pneumonii, unui spasm laringian sau unei aspiratii intrabronsice. T Evolutia bolii este constant fatala, de regula inaintea varstei de 2 ani, moartea survenind in stare de casexie, ca urmare a unei pneumonii, unui spasm laringian sau unei aspiratii intrabronsice. T
--Tratamentul este simptomatic (tratamentul infectiilor, prevenirea aspiratiei intrabronsice, tratamentul convulsiilor, asigurarea nevoilornutritionale etc).
TIPUL 3( forma subacuta, forma juvenila): -exceptional de rara, este mai putin bine definita si are caractere intermediare celor doua forme descrise anterior. -Debutul poate avea loc oricand intre 6 luni si 12 ani de viata.Manifestarile de debut sunt de obicei cele proprii formei cronice; splenomegalia este prezenta constant, eventual insotita de semne de hipersplenism, in timp ce hepatomegalia, poliadenopatia si manifestarile osteoarticulare sunt inconstante si secundare ca importanta. Semnele de afectare neuropsihica, desi pot marca uneori debutul bolii, de cele mai multe ori devin evidente in evolutie si constau in hipertonie extrapiramidala, tremor, diskinezii complexe, sindrom cerebelos, paralizii de nervi cranieni(oculomotor comun in special), tulburari de comportament, convulsii, regres psihic si sindrom piramidal frust. Rareori se noteaza si in aceasta forma, stridor laringian si tulburari de deglutitie.
Criteriile diagnosticului pozitiv sunt comune cu cele ale formei acute infantile, de care este in general greu de separat. Criteriile diagnosticului pozitiv sunt comune cu cele ale formei acute infantile, de care este in general greu de separat.
-Evolutia bolii este progresiva, supravietuirile nedepasind 20 de ani(2/3 din cazuri decedeaza in primii 10 ani).
-Tratamentul este simptomatic.
Boala Krabbe(leucodistrofia cu celule globoide, galactocerebrozidaza): Boala Krabbe(leucodistrofia cu celule globoide, galactocerebrozidaza): -Deficitul enzimatic intereseaza galactozilceramid-beta-galactozidaza lizozomala, fiind astfel blocata reactia normala de clivare a galactocerebrozidului in ceramida si galactoza. -Leziunile intereseaza aproape exclusiv sistemul nervos(la nivelul substantei albe), in timp ce sindromul de supraincarcare viscerala lipseste, tocmai ca urmare a continutului in mod normal foarte scazut de galactocerebrozid, la acest nivel. -Este o boala rara,descrisa mai ales la scandinavi si se transmite autosomal recesiv. -Tabloul clinic este dominat de manifestarile neuropsihice care au fost separate in 3 stadii succesive:-stadiul de boala constituita;-stadiul avansat.
- La debutul bolii, care in mod obisnuit se situeaza in primele 6 luni de viata, se noteaza hiperexcitabilitate la stimuli externi senzitivi si senzoriali, tradusa prin crize de hipertonie, tremor si tipat. Se constata de asemenea o moderata hipertonie, diminuarea reflexelor osteotendinoase, oprirea dezvoltarii psihomotorii, episoade febrile si uneori convulsii. In paralel, se noteaza anorexie, varsaturi si stagnare ponderala. - La debutul bolii, care in mod obisnuit se situeaza in primele 6 luni de viata, se noteaza hiperexcitabilitate la stimuli externi senzitivi si senzoriali, tradusa prin crize de hipertonie, tremor si tipat. Se constata de asemenea o moderata hipertonie, diminuarea reflexelor osteotendinoase, oprirea dezvoltarii psihomotorii, episoade febrile si uneori convulsii. In paralel, se noteaza anorexie, varsaturi si stagnare ponderala. - Dupa cateva saptamani sau luni se constituie tabloul complet al bolii, care se traduce prin regres psihomotor marcat(,,stare vegetativa,,), tetraplegie spastica(membrele superioare in flexie, cu pumnii stransi, membrele inferioare in extensie incrucisata, opistotonus) care se accentueaza in paroxisme legate de mobilizare sau de alti stimuli externi. Reflexele osteotendinoase sunt vii si Babinski prezent. In 2/3 din cazuri se constata amauroza(atrofie optica), insotita de nistagmus. Frecvent se noteaza convulsii tonice sau clonice.
-La cateva luni de la debut, boala atinge stadiul sau avansat cand tabloul se traduce prin cecitate, surditate si hipertonie de decerebrare. -La cateva luni de la debut, boala atinge stadiul sau avansat cand tabloul se traduce prin cecitate, surditate si hipertonie de decerebrare.
-Punctia lombara evidentiaza hiperproteinorahie(1-5g/l), cu cresterea albuminelor si alfa-2-globulinelor si scaderea beta-globulinelor si gamaglobulinelor.-Viteza de conducere la nivelul nervilor periferici este precoce scazuta.
Dostları ilə paylaş:
|
