-Diagnosticul se confirma prin biopsie de filet nervos periferic, dar mai ales prin determinarea nivelului de activitate enzimatica in leucocite sau culturi de fibroblasti care inregistreaza valori intre 0-10% din normal.
-Diagnosticul prenatal al bolii, este realizabil enzimologic. -Diagnosticul prenatal al bolii, este realizabil enzimologic.-Evolutia este constant fatala in primii doi ani de viata. In afara formei clasice, se cunosc rare cazuri cu debut intarziat(2-4 ani) in care supravietuirile pot atinge 13 ani.-Diagnosticul diferential se face in cadrul leucodistrofiilor cu: leucodistrofia metacromatica(debuteaza mai tarziu), boala Pelizaeus-Merzbacher., leucodistrofia sudanofila congenitala, boala Van Bogaert-Bertrand.- Tratamentul bolii este simptomatic. Data fiind evolutia constant fatala, diagnosticul intrauterin al bolii autorizeaza intreruperea cursului bolii.
Ceramid-lactozidaza(lactocerebrozidoza): Ceramid-lactozidaza(lactocerebrozidoza): -Boala este exceptional de rara si se datoreste deficitului de lactozil-ceramidaza. -Supraincarcarea(produsul acumulat in exces) intereseaza ceramid-lactozidul. -Clinic, tabloul este similar unora din formele de boala Gaucher asociind manifestarile neurologice cu cele de supraincarcare viscerala.
-Manifestarile neurologice apar de obicei dupa varsta de 2 ani, tabloul constituindu-se progresiv: initial hipotonic, apoi sindrom spinocerebelos cu hipertonie, hiperreflexie, Babinski pozitiv, ataxie, tremor, nistagmus, retard si apoi regres psihic si diminuarea acuitatii vizuale(atrofie optica).- Sindromul de supraincarcare viscerala se traduce prin splenomegalie, hepatomegalie si eventual poliadenopatie. Manifestarile osoase lipsesc.
Diagnosticul de certitudine este dat de examenul histochimic(ficat, splina) care demonstreaza acumularea de lactozilceramid si evidentierea deficitului enzimatic(15% din normal) in culturi de fibroblasti. Diagnosticul de certitudine este dat de examenul histochimic(ficat, splina) care demonstreaza acumularea de lactozilceramid si evidentierea deficitului enzimatic(15% din normal) in culturi de fibroblasti.
Evolutia bolii este progresiva, moartea survenind in primul sau primii ani dupa debut.
-Tratamentul este simptomatic.
Boala Fabry(angiokeratoma corporis diffusum, ceramid-trihexozidoza): Boala Fabry(angiokeratoma corporis diffusum, ceramid-trihexozidoza): -Deficitul enzimatic se transmite recesiv X-linkat(sunt afectati exclusiv baietii). Blocul enzimatic intrerupe degradarea normala a glicolipidelor la nivelul legaturii alfa 1-4, produsii acumulati in exces fiind ceramid-trihexozidul si ceramid-dihexozidul. -Evolutia bolii este de lunga durata, tabloul clinic trecand schematic prin doua stadii succesive: stadiul initial(care intereseaza varsta copilariei) si stadiul avansat(interesand de obicei varsta de adult).-Stadiul initial al bolii care dureaza timp de mai multi ani se traduce printr-o triada caracteristica: acroparestezii, crize febrile si dureroase si un sindrom cutaneomucos. Acroparesteziile apar intre 7 si 10 ani, evolueaza in crize durand minute, ore sau zile, frecventa lor crescand progresiv pana la pubertate, dupa care diminueaza.
-Crizele de parestezii apar brusc, se insotesc de dureri la nivelul extremitatilor, modificari de culoare si temperatura cutanata, transpiratii,dilatatie venoasa, fiind urmate dupa cateva zile de o fina descuamatie. In sezonul cald, in special, se noteaza edeme pasagere localizate maleolar sau pretibial, traducand un dezechilibru vasomotor. -Crizele de parestezii apar brusc, se insotesc de dureri la nivelul extremitatilor, modificari de culoare si temperatura cutanata, transpiratii,dilatatie venoasa, fiind urmate dupa cateva zile de o fina descuamatie. In sezonul cald, in special, se noteaza edeme pasagere localizate maleolar sau pretibial, traducand un dezechilibru vasomotor.Crizele febrile si dureroase,debuteaza si se termina brusc, apar mai frecvent la varsta pubertatii si se traduc prin febra inalta(39-40°), dureri abdominale(insotite de varsaturi si diaree), dureri musculare, dureri si tumefactii articulare si semne biologice inflamatorii(hiperleucocitoza, VSH accelerata, hiperfibrinemie, proteina C reactiva pozitiva, cresterea alfa-2-globulinelor).
Sindromul cutaneomucos este prezent si apare de regula intre 10 si 15 ani. El se traduce prin prezenta unor angiokeratoame(angiectazie papuloeritematoasa de pana la 5 mm, indolora si nepruriginoasa, cu disparitie doar partiala la vitropresiune si acoperita de o fina scuama keratozica),cu dispozitie periombilicala, genitala si fesiera cu extensie progresiva, la nivelul trunchiului si membrelor. Leziunile mucoase se traduc prin prezenta angioamelor plane la nivelul mucoasei bucale si unor elemente de tip petesial la conjunctive.
La aceasta triada caracteristica, se adauga in acest studiu o dismorfie evocatoare(trasaturile fetei sunt grosolane, buzele sunt groase, membrele sunt subtiri si lungi), retardul statural si pubertar si scurtarea tranzitorie si variabila a intervalului PR pe EKG. |
