Radiografiile de schelet evidentiaza o demineralizare de grad variabil, putand merge pana la aparitia de imagini geodice la care se adauga imagini osteocondensante(in special la nivelul oaselor lungi) si o ingrosare periostala. Radiografiile de schelet evidentiaza o demineralizare de grad variabil, putand merge pana la aparitia de imagini geodice la care se adauga imagini osteocondensante(in special la nivelul oaselor lungi) si o ingrosare periostala. Anomaliile radiologice pot avea orice localizare(oase lungi, corpi vertebrali, metacarpiene, metatarsiene, falange), insa aspectul cel mai caracteristic il constituie deformarea ,,in balon Erlenmeyer,, a extremitatii inferioare a femurului. Ca semne mai frecvente la copil, se noteaza pigmentatia anormala a tegumentelor de nuanta gri-bruna, cu dispozitie la nivelul fetei, gatului si mainilor(aparenta de obicei dupa 10-12 ani), precum si pinguecula(aria triunghiulara bruna, de ingrosare a conjunctivei bulbare, prezenta in special la adult).
biologic se constata urmatoarele: biologic se constata urmatoarele: fosfataze acide serice crescutehipergamaglobulinemie(inconstant),cresterea titrului cerebrozidazelor serice si titrului enzimei de conversie a angiotensinei. - Diagnosticul pozitiv este sugerat de caracetrul familial si etnic al bolii, tabloul clinic, prezenta anomaliilor radiologice ale scheletului si eventual pulmonului si prezenta celulelor Gaucher in maduva, ficat, splina. Confirmarea diagnosticului se face prin studiul activitatii glucocerebrozidazei, precum si prin evidentierea histochi- mica sau prin cromatografie in strat subtire a supraincarcarii viscerale cu glucocerebrozide.
-Diagnosticul diferential se face in cadrul diferitelor cauze de splenomegalie, iar in cadrul bolii Gaucher, cu forma subacuta(juvenila). -Diagnosticul diferential se face in cadrul diferitelor cauze de splenomegalie, iar in cadrul bolii Gaucher, cu forma subacuta(juvenila).
-Evolutia bolii este cronica, durand cateva decenii in formele cu debut la varsta de copil mare. In formele cu debut precoce, durata evolutiei este mai scurta. Sfarsitul fatal se produce ca urmare a infectiilor si accidentelor hematologice.
-Tratamentul bolii este in principiu simptomatic, cu rarele exceptii in care s-au incercat transplante de organe(splina, rinichi) sau terapie enzimatica substitutiva, rezultatele obtinute fiind inca certe. Splenectomia este indicata in prezenta fenomenelor de hipersplenism. Durerile osoase beneficiaza de repaus, analgezice si tratament steroid, in unele situatii fiind necesare masuri de tratament ortopedic. Infectiile pulmonare beneficiaza de masurile curente de tratament inclusiv antibiotice.
TIPUL 2( forma acuta infantila, forma acuta neuropatica): -Ca frecventa aceasta forma reprezinta 17% din cazurile de boala Gaucher. -Deficitul de glucocerebrozidaza este in acest caz total, generand leziuni anatomice la nivelul sistemului nervos: infiltrat perivascular cu celule histiocitare de tipul celulelor Gaucher, neuroni balonizati continand vacuole, leziuni degenerative neuronale la nivelul nucleilor nervilor cranieni.- Debutul are loc de obicei in primele 6 luni de viata( in rare cazuri in perioada neonatala, sau mai tarziu, intre 16-18 luni). Splenomegalia este constanta, apare precoce si se dezvolta progresiv, putand deveni uneori enorma, insotindu-se eventual de semne de hipersplenism(de regula moderate). Hepatomegalia este inconstanta si mai putin voluminoasa.
-Poliadenopatia superficiala apare in 50% din cazuri. -Poliadenopatia superficiala apare in 50% din cazuri. -Afectarea pulmonara este rareori prezenta si in aceste cazuri are expresie in principal radiologica(aspect miliar sau reticulonodular). -In perioada de stare a bolii devin dominante semnele de afectare neuropsihica: retard psihic, aspect fixat al fetei(hipo sau anemie), strabism, opistotonus, paralizii de nervi cranieni, stridor laringian sau spasme laringiene evoluand in accese declansate spontan sau de alimentatie, dificultati de deglutitie, putand ocaziona repetate bronhopneumonii de aspiratie. -In evolutie se constituie un sindrom spastic ce confera copilului un aspect particular: facies inexpresiv, trismus, opistotonus, nistagmus, membrele superioare in flexie, mebrele inferioare incrucisate in extensie(,,in foarfeca,,). In 10-15% din cazuri se noteaza crize convulsive si mai ales crize de hipertonie(de tip tetaniform) spontane sau declansate de stimuli acustici, luminosi etc.
-Paralel cu evolutia bolii apar semne de malnutritie care se accentueaza progresiv si pusee febrile repetate. -Paralel cu evolutia bolii apar semne de malnutritie care se accentueaza progresiv si pusee febrile repetate.
-Diagnosticul prenatal al bolii devine indicat la gravidele, in a caror familie exista deja un caz cunoscut de boala si se face prin dozarea activitatii enzimatice in culturi de celule amniotice. -Confirmarea prenatala a diagnosticului indica la randul sau intreruperea sarcinii, data fiind evolutia inexorabila a bolii.
Dostları ilə paylaş:
|
