-In stare heterozigota, boala este de obicei clinic asimptomatica la copil, pentru ca dupa 20 de ani sa se traduca prin xantoame(tendinoase, aponevrotice, subperiostale, cutanate) si manifestari pseudoreumatismale: tendinite(achiliana etc), poliartrita insotita de VSH accelerat si ASLO fals crescut(ca urmare a hiper-beta-lipoproteinemiei) In stare homozigota, debutul clinic este precoce(uneori de la nastere), tabloul clinic traducandu-se prin xantoame cutanate(plane sau tuberoase, dispuse periarticular, de culoare galbena, reprezentand depozite extravasculare de colesterol avand evolutie extensiva). In plus, se constata prezenta de xantoame tendinoase si subperiostale, prezenta xantelasmelor precum si a semnelor de stenoza arteriala(coronariana, aortica, vertebro-bazilara, mezenterica, de membre inferioare) legata de aparitia leziunilor de ateroscleroza.
-Biologic, modificarile constau in hipercolesterolemie, hipe-beta-lipoproteinemie cu diminuarea alfa-lipoproteinelor si alterarea secundara a testelor de floculare. -Biologic, modificarile constau in hipercolesterolemie, hipe-beta-lipoproteinemie cu diminuarea alfa-lipoproteinelor si alterarea secundara a testelor de floculare.-Diagnosticul poate fi foarte dificil in primul an de viata, in special in cazul in care copilul primeste o alimentatie bogata in lipide polinesaturate.
-Diagnosticul diferential se poate face cu xantomatoza cerebrotendinoasa, cu hipercolesterolemia pseudo-homozigota, hipotiroidism, sindroame de colestaza, sindroamele nefrotice si cu hiperlipoproteinemiile mixte(secundare sau primitive).
-Evolutia bolii in forma homozigota este de obicei fatala inaintea varstei de 20 de ani prin complicatii coronariene(insuficienta cardiaca, infarct miocardic). -Evolutia bolii in forma homozigota este de obicei fatala inaintea varstei de 20 de ani prin complicatii coronariene(insuficienta cardiaca, infarct miocardic). In forma heterozigota, complicatiile cardiovasculare(arterita de membre inferioare, insuficienta vertebrobazilara, manifestari coronariene) apar constant la varsta de adult(de regula dupa varsta de 30-40 de ani).- Tratamentul dietetic al bolii consta in reducerea lipidelor saturate de origine animala(15-20g/zi) si inlocuirea lor cu grasimi nesaturate de origina vegetala, incercand a mentine un raport alimentar de acizi grasi polinesaturati/acizi grasi saturati de aproximativ 2(normal 0,2-0,3).
-Cu acest regim se obtine o reducere a colesterolemiei variabila de la un caz la altul(in medie cu 20%), insa destul de stabila pentru un caz dat. -Cu acest regim se obtine o reducere a colesterolemiei variabila de la un caz la altul(in medie cu 20%), insa destul de stabila pentru un caz dat.Reducerea colesterolemiei prin mijloace medicamentoase asociate regimului dietetic trebuie sa se incerce sistematic in forma homozigota, iar in forma heterozigota numai atunci cand dupa cel putin 3 luni de regim corect condus colesterolemia nu scade satisfacator si nu este suficient de stabila. -Dintre preparatele utilizate se recomanda clofibratul(Lipavion, Atherolip, Clofibrat etc) in doze de 2g/zi, acidul nicotinic(80-90mg/kg/zi), colestiramina(Questran) in doze de 0,60g/kg/24 ore,, in acest din urma caz fiind necesara suplimentarea cu vitamina A, vitamina E si acid folic.
Dintre masurile extreme de tratament incercate, se pot mentiona: plasmafereza sistematica la intervale de 3 saptamani(masura de epurare a beta-lipoproteinelor plasmatice), by-pass-ul ileal, anastomoza portocava, derivarea biliara chirurgicala totala. Dintre masurile extreme de tratament incercate, se pot mentiona: plasmafereza sistematica la intervale de 3 saptamani(masura de epurare a beta-lipoproteinelor plasmatice), by-pass-ul ileal, anastomoza portocava, derivarea biliara chirurgicala totala. C: HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIALA TIP III(HIPERLIPOPOTEINEMIA FAMILIALA MIXTA; BOALA BENZII BETA LARGI: BROAD BETA DISEASE): - Boala se transmite autosomal dominant si nu are expresie clinica decat la varsta de adult(xantomatoza, tulburari digestive, somnolenta). -Diagnosticul poate fi sugerat de prezenta unui ser lactescent, care prin decantare nu formeaza un strat superficial cremos, ceea ce exclude prezenta chilomicronilor.
-Biologic, se constata o crestere paralela si in general moderata atat a colesterolului cat si trigliceridelor, cu raport colesterol/trigliceride sub 2,5. -Biologic, se constata o crestere paralela si in general moderata atat a colesterolului cat si trigliceridelor, cu raport colesterol/trigliceride sub 2,5. -Hipotrigliceridemia este variabila si creste dupa administrarea de hidrocarbonate. Elecroforeza lipoproteinelor evidentiaza o banda de migrare beta foarte larga, ca urmare a fuziunii beta-lipoproteinelor, cu pre-beta-lipoproteinele. -Boala se datoreste unei lipoproteine anormale, avand proprietati care apartin atat LDL(migrare elecroforetica in banda beta), cat si VLDL(densitate sub 1006 si constanta de sedimentare intre 20 si 400, corespunzand prin aceasta fractiunii pre-beta).
-La adult, dupa un numar de ani de evolutie a bolii, pot aparea complicatii redutabile: arterita a membrelor inferioare, accidente vasculare cerebrale si coronariene legate de leziunile ateromatoase, precum si tulburari de glicoreglare(diabet non-cetotic) si hiperuricemie. |
