-Evolutia bolii este progresiva, conducand in stadiul sau ultim la rigiditate de decerebrare, cecitate, surditate, casexie si frecvente suprainfectii respiratorii, legate de obicei de aspiratia intrabronsica. Moartea survine de regula in primii 2 ani de viata. -Tratamentul este simptomatic. TIPUL II( forma infantila tardiva sau juvenila): -Deficitul intereseaza o beta-galactozidaza, diferita insa prin ph-ul optim de activitate. -Transmisia bolii se face recesiv autosomal. -Supraincarcarea metabolica este predominant neuronala si intereseaza gangliozidele GM₁ si asialo-GM₁. Supraincarcarea viscerala este, din contra, foarte discreta(gangliozide, mucopolizaharide).
-Debutul bolii are loc de obicei in al 2-lea an de viata, tabloul clinic fiind tradus prin manifestari neuropsihice(dismorfie si semnele de supraincarcare viscerala, clinic evidente, lipsesc). -Debutul bolii are loc de obicei in al 2-lea an de viata, tabloul clinic fiind tradus prin manifestari neuropsihice(dismorfie si semnele de supraincarcare viscerala, clinic evidente, lipsesc). - Manifestarile initiale ale bolii constau de obicei in ataxie si stagnarea dezvoltarii psihomotorii, insotite de hiperexcitabilitate motorie la stimuli si hipotonie cu reflexe osteotendinoase pastrate. -In evolutie apare amauroza si se constituie o tetraplegie spastica insotita de epilepsie, realizand un tablou de idiotie amaurotica. -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modi ficari radiologice de schelet.
-Diagnosticul de certitudine este facut prin studiul histologic si histochimic pe fragment de ficat si, mai ales, prin evidentierea activitatii nule a beta-galactozidazei in leucocite. -Diagnosticul de certitudine este facut prin studiul histologic si histochimic pe fragment de ficat si, mai ales, prin evidentierea activitatii nule a beta-galactozidazei in leucocite.
-Evolutia bolii este progresiva, moartea survenind intre 3 si 10 ani, de obicei prin bronhopneumonie sau stare de rau convulsiv.
-Tratamentul este simptomatic.
A: HIPERLIPOPROTEINEMIA TIP I(HIPERCHILOMICRONEMIA; HIPERGLICERIDEMIA MAJORA EXOGENA): A: HIPERLIPOPROTEINEMIA TIP I(HIPERCHILOMICRONEMIA; HIPERGLICERIDEMIA MAJORA EXOGENA): - Boala se transmite autosomal recesiv, este legata de deficitul de lipoprotein-lipaza si este foarte rara(1% din toate hiperlipoproteinemiile idiopatice). -Deficitul enzimatic conditioneaza capacitatea de utilizare a trigliceridelor plasmatice de origine alimentara, aflate in stare de chilomicroni. -Boala poate fi depistata intamplator(aspect lactescent al serului) sau poate avea o traducere clinica proprie, evidenta inca din primii 10 ani de viata; dureri abdominale in crize(insotite de varsaturi, febra, leucocitoza si uneori semne ,,de aparare,, sugerand un abdomen chirurgical), somnolenta postprandiala(sugestiva hiperlipoproteinemiilor), hepatosplenomega lie, xantomatoza cutanata, anomalii radiologice de schelet. Lactescenta serului dispare in mod caracteristic dupa suprimarea lipidelor din alimentatie. Sedimentarea serului prelevat á jeun evidentiaza aparitia unui strat alb-cremos superficial, format din chilomicroni.
-Fundul de ochi evidentiaza paloarea retiniana de nuanta albicioasa, cu aspect cremos al vaselor(,,lipemie retiniana,,). -Fundul de ochi evidentiaza paloarea retiniana de nuanta albicioasa, cu aspect cremos al vaselor(,,lipemie retiniana,,).Biologic se constata hiperlipemie(3-10g/100ml) cu hipertrigliceridemie, in timp ce colesterolul este moderat crescut. -Lipidograma á jeun evidentiaza cresterea benzii chilomicronilor, cu alfa si beta-lipoproteine scazute. -Evolutia bolii se face in puseuri repetate, declansate de mesele bogate in grasimi, complicandu-se uneori cu pancreatita acuta sau insuficienta medulara prin invazie(stocaj lipidic). Tratamentul este in esenta dietetic: regim normocaloric, cu reducerea aportului de lipide la 20% din valoarea calorica zilnica, asigurarea unui aport de trigliceride de 2g/kg/zi si administrarea de vitamine liposolubile. Sub tratament se noteaza disparitia atat a manifestarilor clinice, cat si biologice.
B: HIPERLIPOPROTEINEMIA TIP II(HIPER-BETA-LIPOPROTEINEMIA FAMILIALA; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIALA ESENTIALA): B: HIPERLIPOPROTEINEMIA TIP II(HIPER-BETA-LIPOPROTEINEMIA FAMILIALA; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIALA ESENTIALA): -Este vorba de o boala ereditara, manifesta clinic atat la heterozigoti cat si(mai ales) la homozigoti, determinata de un deficit(cantitativ sau calitativ) al receptorilor membranei celulare pentru lipidele de joasa densitate(LDL) din care deriva colesterolul.
-In stare heterozigota, boala este de obicei clinic asimptomatica la copil, pentru ca dupa 20 de ani sa se traduca prin xantoame(tendinoase, aponevrotice, subperiostale, cutanate) si manifestari pseudoreumatismale: tendinite(achiliana etc), poliartrita insotita de VSH accelerat si ASLO fals crescut(ca urmare a hiper-beta-lipoproteinemiei) |
