A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

-Metacarpienele sunt groase si scurte cu extremitatile proximale efilate ,,in capatana de zahar,,. Falangele sunt si ele scurte si deformate, trapezoidale, avand baza mare proximal.

• -Metacarpienele sunt groase si scurte cu extremitatile proximale efilate ,,in capatana de zahar,,. Falangele sunt si ele scurte si deformate, trapezoidale, avand baza mare proximal.

• Examenul oftalmologic cu lampa cu fanta evidentiaza(in general dupa varsta de 1-3 ani) prezenta opacitatilor corneene.

• -Eliminarea urinara de mucopolizaharide acide poate fi evidentiata calitativ(metacromazie cu albastru de toluidina) sau cantitativ.

• -Cromatografic se demonstreaza ca eliminarea intereseaza in primul rand dermatan-sulfatul si in mai mica masura heparan-sulfatul.

• -Diagnosticul diferential se face in general in cadrul sindroamelor dismorfice de tip hurlerian si anume: gangliozidoza GM₁ tip I, gangliozidoza GM₃, fucozidoza, monozidoza, mucolipidoza tip II, mucosulfatidoza si mai ales boala Hunter si forma intermediara Hurler/Scheie de mucopolizaharidoza tip I.

• -Diagnosticul prenatal este posibil prin depistarea deficitului enzimatic.

• -Evolutia bolii permite supravietuirea pana in jurul varstei de 10-12 ani, fiind marcata de repetate infectii de cai aeriene superioare sau infectii pulmonare. Moartea se produce prin infectie sau insuficienta cardiaca.

• - Tratamentul bolii este simptomatic.

Boala Scheie(MPZ tip I-S; boala Hurler tardiva; fostul tip V de mucopolizaharidoza:

• Boala Scheie(MPZ tip I-S; boala Hurler tardiva; fostul tip V de mucopolizaharidoza:

• Boala este foarte rara(aproximativ 1 caz la 500000 nasteri), se transmite autosomal recesiv si se datoreste deficitului de alfa-L-iduronidaza lizozomala.

• -Supraincarcarea metabolica se face cu dermatan-sulfat si heparan-sulfat.

• -Debutul clinic are loc tardiv, in jurul varstei de 7-10 ani, devenind evident uneori in adolescenta sau adult.

• Tabloul bolii asociaza un sindrom dismorfic si un sindrom visceral si neuropsihic de supraincarcare metabolica. Dismorfia se traduce prin prognatism, gura larga, hirsutism marcat, mana ,,in grifa,,(redoare articulara ce poate interesa si cotul sau umarul), la care se adauga prezenta herniilor(ombilicala, inghinala) si nanismul.

• -Sindromul de supraincarcare viscerala se traduce prin hepatosplenomegalie si afectare cardiaca(frecvent de tip insuficienta aortica). Uneori se noteaza un sindrom de canal carpian, prin compresia nervului median. Dezvoltarea psihica este normala(la adult, sunt comunicate cazuri in care apar psihoze).

• -In unele cazuri se constata hipoacuzie.

-Modificarile radiologice de schelet sunt similare celor din boala Hurler insa mai discrete.

• -Modificarile radiologice de schelet sunt similare celor din boala Hurler insa mai discrete.

• Examenul oftalmologic evidentiaza diminuarea acuitatii vizuale, prezenta opacitatilor corneene si uneori retinita pigmentara.

• -Confirmarea diagnosticului face necesara demonstrarea eliminarii urinare de mucopolizaharide acide precum si a deficitului de alfa-L-iduronidaza(leucocite, culturi de fibroblasti).

• Evolutia bolii permite supravietuirea pana la varsta de adult, fiind marcata de repetate infectii respiratorii(supravietuirile pot depasi 40 de ani).

• Tratamentul este simptomatic.

• Forma intermediara Hurler/Scheie(MPZ tip I-H/S):

• -Si in acest caz deficitul intereseaza tot alfa-L-iduronidaza lizozomala care insa este realizata printr-un debut heterozigotism(unul din parinti este heterozigor pentru boala Hurler, iar celalalt pentru boala Scheie, cele doua gene fiind alele).

• Debutul bolii devine aparent in al 2-lea an de viata.

• Tabloul bolii constituite este intermediar intre boala Hurler si Scheie, asociind un sindrom dismorfic(similar bolii Hurler, insa discret si tardiv), hepatosplenomegalie, nanism, opacitati corneene ( intre 5 si 10 ani),eventual retard psihic(moderat) si afectare cardiaca.

-Diagnosticul pozitiv se sprijina pe aceleasi argumente ca si boala Hurler.

• -Diagnosticul pozitiv se sprijina pe aceleasi argumente ca si boala Hurler.

• Evolutia bolii are durata intermediara intre boala Hurler si Scheie.

• Tratamentul este simptomatic.

• Boala Hunter(MPZ tip II):

• Frecventa bolii este de 21% din cazurile de mucopolizaharidoze. Deficitul enzimatic intereseaza L-iduronosulfat-sulfataza lizozomala.

• Transmisia bolii se face recesiv X-linkat(sunt afectati aproape exclusiv baietii). Supraincarcarea metabolica ca si eliminarile urinare anormale, intereseaza dermatan-sulfatul si heparan-sulfatul).

• - Tabloul bolii, bine constituite, asociaza o dismorfie discreta de tip hurlerian, semne de supraincarcare neuroviscerala si nanism. Particularitatile sindromului dismorfic fata de boala Hurler constau in: frecventa mai mica a cifozei, tardivitatea afectarii articulare si prezenta evocatoare a depunerilor nodulare de mucopolizaha -ride la nivelul tegumentelor regiunii dorsale superioare.

-Infectiile rinofaringiene repetitive ca si herniile sunt frecvente si in acest caz.

•