A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

- Caracteristicile clinice sunt: debut invariabil, intre 6 luni si 10 ani; sindromul dismorfic(de tip hurlerian, insa mai discret): facies plat cu trasaturi grosolane, frunte inalta si bombata, nas plat, narine largi anteversate, buze

groase(in special superioara), hipertrofie gingivala, dinti cariati, prost implantati, cifoza dorsala, genu valgum, abdomen proeminent, hernii; sindrom neuropsihic: retard psihomotor, surditate; alte anomalii: nanism(inconstant), hepatosplenomegalie(in ¼ din cazuri), de obicei discreta, eventual regresiva, infectii respiratorii recurente

-Explorarile uzuale sunt:

-radiografii de schelet: craniostenoza, sa turceasca in ,,J,, densificarea bazei craniului, corpi vertebrali ovoidali, eventual cu pinten anterior(dorsal inferior sau lombar), aripi iliace evazate, coxa valga, cotil largit, metacarpiene efilate proximal.

-Hemograma evidentiaza limfocite vacuolate

mielograma arata macrofage spumoase.

Examenul oftalmologic evidentiaza opacitati corneene(1/2 din cazuri) +/-cataracta.

Biopsia hepatica evidentiaza: prezenta de incluzii care in mod caracteristic sunt comprimate prin invaginatiile citoplasmatice si nu in ultimul rand absenta eliminarii urinare de mucopolizaharide.

• Criteriile de diagnostic sunt:

• cromatografia urinara: eliminare de oligozaharide bogate in manoza si culturi de fibroblasti cu vacuole lizozomale si defi cit enzimatic(in leucocite, ficat, ser, lacrimi).

• Diagnosticul diferential se face cu:mucopolizaharidoze, mucolipidoze si alte oligozaharidoze.

• - Tratamentul este simptomatic, administrarea de zinc si cobalt stimuleaza in vitro activitatea enzimatica hepatica reziduala.

• Aspartilglucozaminuria

• Se transmite autosomal recesiv.

• -Deficitul enzimatic este 4-L-aspartil-glucozilamin-amido-hidrolaza.

• -Caracteristicile clinice sunt: sindrom dismorfic: facies hurlerian(dupa primii 2 ani), cu trasaturi grosolane, nas mare, narine anteversate, buze groase, gat scurt, cifoscolioza, hernii, tegumente groase; sindrom neuropsihic: retard psihic cu instalare lenta(in primii 10 ani. IQ=40-80, pentru a scade apoi la 40), se noteaza uneori comportament psihotic si sindrom visceral: moderata hepatomegalie, splenomegalie(inconstant), afectare cardiaca(prezenta de sufluri in ½ de cazuri)

• . Supravietuirea este de sub 40 ani.

Explorarile uzuale sunt:

• Explorarile uzuale sunt:

• radiografii de schelet: demineralizarea coloanei+/- fracturi spontane, cifoscolioza, spina bifida, agenezie de sinus frontal, subtierea corticalei oaselor lungi, metacarpiene tubulare.

• Hemograma evidentiaza limfocite vacuolate(3/4 cazuri).

• Criteriile de diagnostic sunt:

• cromatografia urinara: eliminare crescuta de aspartilglucozamina si deficit enzimatic(limfocite, plasma, saliva).

• - Diagnosticul diferential se face cu: mucopolizaharidoze, mucolipidoze si alte oligozaharide. Tratamentul este simptomatic.

A: DATE GENERALE:

• A: DATE GENERALE:

• - Purinele si pirimidinele sunt componenti bazici, heterociclici, continand azot(baze azotate). In combinatie cu o pentoza-riboza sau dezoxiriboza-si cu o grupare fosfat, alcatuind nucleotidele(ribonucleotidele, dezoxiribonucleotidele). Ribonucleotidele constituie elementele componente ale acidului ribonucleic(ARN), in timp ce dezoxiribonucleotidele stau la baza structurii acidului dezoxiribonucleic(ADN). Bazele purinice importante sunt: adenina, guanina, xantina si hipoxantina. Bazele pirimidinice importante sunt: timina, citozina si uracilul.

• - Functiile biologice ale purinelor si pirimidinelor sunt legate de implicatiile lor metabolice:

• -dezoxiribonucleotidele in calitate de componenti ai AND au un rol important in transmiterea informatiei genetice;

• -ribonucleotidele, in calitate de componenti ai ARN, joaca un rol in reglarea sintezei proteinelor si sunt componenti ai unor produsi macroergici si cofactori enzimatici nucleotidici importanti: ATP, acidul uridil-difosfo-gluconic(UDPG), nicotin-adenin-dinucleotidul(NAD), nicotin-adenin-dinucleotidul fosfat(NADP) etc.

• B: METABOLISMUL PURINELOR:

• Sursele de purine:

• a) Nucleoproteinele, aduse prin alimentatie, sub actiunea ezimelor proteolitice intestinale sunt desfacute in proteine si acizi nucleici. Din acizii nucleici, sub actiunea nucleazelor si a altor enzime pancreatice, sunt eliberate nucleotidele si apar bazele purinice(adenina, guanina, xantina, hipoxantina). Nucleotidele pot fi absorbite ca atare la nivel intestinal, intrand dupa absorbtie in pool-ul, sub actiunea fosforilazei si a xantinoxidazei intestinale-in acid uric, care este absorbit local sau catabolizat in continuare de bacteriile intestinale.

• b) Catabolismul celular(endogen) al nucleoproteinelor: Acizii nucleici, sub actiunea nucleazelor celulare, elibereaza oligonucleotide care, prin interventia fosfodiesterazei si a fosfatazelor, elibereaza bazele purinice si ribozo-1-fosfatul sau dezoxiribozo-fos fatul. Bazele purinice astfel eliberate, participa la resinteza acizilor nucleici, sau sunt catabolizate in continuare.