A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

-La aceasta se adauga proeminenta anterioara a sternului, cifoza lombara, prezenta herniilor, genu valgum, redoare articulara.

Dezvoltarea psihica este normala in copilarie. Se noteaza uneori hidrocefalie(prin depozitele meningeale de mucopolizaharide), compresia nervului median(sindrom de canal carpian) sau paraplegie spastica, ca urmare a subluxatiei vertebrelor cervicale C₁-C₂ legata de hipoplazia apofizei odontoide a axisului.

Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie.

-Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. Se noteaza de asemenea diaree cronica si hipoacuzie, legata de supuratia otica recidivanta sau cronica.

Examenul radiologic al scheletului evidentiaza deformare ,,in omega,, a seii turcesti, platispondilie cu schita de pinten anterior la nivelul vertebrelor D₁₂-L₂, coaste latite ,,in paleta,,cavitate cotiloida largita, cap femural displazic(aplatizat si neregulat), coxa valga, scurtarea diafizelor oaselor lungi, aspect ,,in capatana de zahar,, a metacarpienelor, falange trapezoidale. Modificarile radiologice sunt mai discrete in tipul B.

Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder.

-Examenul cu lampa cu fanta permite punerea in evidenta, inca din primul an de viata, a opacitatilor corneene periferice.

• -Examenul cu lampa cu fanta permite punerea in evidenta, inca din primul an de viata, a opacitatilor corneene periferice.

• -In urina se elimina cantitati importante de mucopolizaharide acide, in majoritate constituite din dermatan-sulfat.

• -Diagnosticul se confirma prin demonstrarea deficitului enzimatic in culturi de fibroblasti.

• -Diagnosticul prenatal al bolii este posibil.

• -Evolutia bolii este marcata de repetate infectii rinofaringiene.

• -Tratamentul este simptomatic.

• Mucopolizaharidoza tip VII:

• - Boala este exceptional de rara, se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul de betaglucuronidaza lizozomala.

• Acumularea metabolica cu mucopolizaharide acide intereseaza dermatan-sulfatul, heparan-sulfatul si condroitin-sulfatul.

• Debutul poate avea loc la varste diferite, intre perioada neonatala si 13 ani.

• In formele cu debut neonatal, primele manifestari constau in icter, hepatosplenomegalie si trombocitopenie.

• In stadiul de boala constituita, manifestarile semnalate constau in dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectarea anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii repetate si uneori afectare cardiaca.

.-Anomaliile radiologice de schelet sunt variabile ca severitate.

• .-Anomaliile radiologice de schelet sunt variabile ca severitate.

• -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder.

• Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.

• Diagnosticul se confirma prin demonstrarea eliminarii urinare de mucopolizaharide acide si deficitului enzimatic(culturi de fibroblasti).

• Tratamentul este simptomatic.

• MPZ tip VIII(deficitul de N-acetilglucozamin-6-sulfat sulfataza):

• = un nou tip de mucopolizaharodoza izolat in ultimii ani(Ginsberg si Donnely, 1978; apoi Di Ferante).

• -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.

• Examenul radiologic al scheletului evidentiaza anomalii de sa turceasca, hipoplazia apofizei odontoide a axisului, aspect ovoid al ultimelor vertebre dorsale, cotil aplatizat, hipoplazie de cap femural, coaste largite, efilare proximala a metacarpienelor.

-In urina se elimina heparan-sulfat si keratan-sulfat. Singura deficienta ezimata decelata intereseaza N-acetil-glucozamin-6-sulfat sulfataza lizozomala, ceea ce plaseaza boala in afara tipurilor cunoscute de mucopolizaharidoza(tipurile I-VII). Studiul activitatii enzimatice la ascendentii bolnavilor pare a demonstra modalitatea de transmitere autosomal recesiva.

• -In urina se elimina heparan-sulfat si keratan-sulfat. Singura deficienta ezimata decelata intereseaza N-acetil-glucozamin-6-sulfat sulfataza lizozomala, ceea ce plaseaza boala in afara tipurilor cunoscute de mucopolizaharidoza(tipurile I-VII). Studiul activitatii enzimatice la ascendentii bolnavilor pare a demonstra modalitatea de transmitere autosomal recesiva.

• B: MUCOLIPIDOZELE:

• - Sub acest nume sunt descrise 4 tipuri distincte de boala(mucolipidozele I-IV), a caror trasatura comunca consta in supraincarcarea metabolica alaturi de mucopolizaharide, cu sfingolipide si/sau glicolipide.

• Notiunea in sine de mucolipidoze este oarecum improprie, deoarece acest tip de supraincarcare metabolica dubla este demonstrata si in alte boli, cum sunt unele mucopolizaharidoze, unele oligozaharidoze, gangliozidele GM₁(tip I si II) sau mucosulfatidoza.

Mucolipidoza tip I(sialidoza):

• Mucolipidoza tip I(sialidoza):

• -Se transmite autosomal recesiv.

•