A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

Sizin üçün oyun:

Google Play'də əldə edin


Yüklə 469 b.
səhifə5/20
tarix30.10.2017
ölçüsü469 b.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20

-La aceasta se adauga proeminenta anterioara a sternului, cifoza lombara, prezenta herniilor, genu valgum, redoare articulara.

  • Dezvoltarea psihica este normala in copilarie. Se noteaza uneori hidrocefalie(prin depozitele meningeale de mucopolizaharide), compresia nervului median(sindrom de canal carpian) sau paraplegie spastica, ca urmare a subluxatiei vertebrelor cervicale C₁-C₂ legata de hipoplazia apofizei odontoide a axisului.

  • Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie.

  • -Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. Se noteaza de asemenea diaree cronica si hipoacuzie, legata de supuratia otica recidivanta sau cronica.

  • Examenul radiologic al scheletului evidentiaza deformare ,,in omega,, a seii turcesti, platispondilie cu schita de pinten anterior la nivelul vertebrelor D₁₂-L₂, coaste latite ,,in paleta,,cavitate cotiloida largita, cap femural displazic(aplatizat si neregulat), coxa valga, scurtarea diafizelor oaselor lungi, aspect ,,in capatana de zahar,, a metacarpienelor, falange trapezoidale. Modificarile radiologice sunt mai discrete in tipul B.

  • Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder.



  • -Examenul cu lampa cu fanta permite punerea in evidenta, inca din primul an de viata, a opacitatilor corneene periferice.

    • -Examenul cu lampa cu fanta permite punerea in evidenta, inca din primul an de viata, a opacitatilor corneene periferice.

    • -In urina se elimina cantitati importante de mucopolizaharide acide, in majoritate constituite din dermatan-sulfat.

    • -Diagnosticul se confirma prin demonstrarea deficitului enzimatic in culturi de fibroblasti.

    • -Diagnosticul prenatal al bolii este posibil.

    • -Evolutia bolii este marcata de repetate infectii rinofaringiene.

    • -Tratamentul este simptomatic.

    • Mucopolizaharidoza tip VII:

    • - Boala este exceptional de rara, se transmite autosomal recesiv si este determinata de deficitul de betaglucuronidaza lizozomala.

    • Acumularea metabolica cu mucopolizaharide acide intereseaza dermatan-sulfatul, heparan-sulfatul si condroitin-sulfatul.

    • Debutul poate avea loc la varste diferite, intre perioada neonatala si 13 ani.

    • In formele cu debut neonatal, primele manifestari constau in icter, hepatosplenomegalie si trombocitopenie.

    • In stadiul de boala constituita, manifestarile semnalate constau in dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectarea anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii repetate si uneori afectare cardiaca.



    .-Anomaliile radiologice de schelet sunt variabile ca severitate.

    • .-Anomaliile radiologice de schelet sunt variabile ca severitate.

    • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder.

    • Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.

    • Diagnosticul se confirma prin demonstrarea eliminarii urinare de mucopolizaharide acide si deficitului enzimatic(culturi de fibroblasti).

    • Tratamentul este simptomatic.

    • MPZ tip VIII(deficitul de N-acetilglucozamin-6-sulfat sulfataza):

    • = un nou tip de mucopolizaharodoza izolat in ultimii ani(Ginsberg si Donnely, 1978; apoi Di Ferante).

    • -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.

    • Examenul radiologic al scheletului evidentiaza anomalii de sa turceasca, hipoplazia apofizei odontoide a axisului, aspect ovoid al ultimelor vertebre dorsale, cotil aplatizat, hipoplazie de cap femural, coaste largite, efilare proximala a metacarpienelor.



    -In urina se elimina heparan-sulfat si keratan-sulfat. Singura deficienta ezimata decelata intereseaza N-acetil-glucozamin-6-sulfat sulfataza lizozomala, ceea ce plaseaza boala in afara tipurilor cunoscute de mucopolizaharidoza(tipurile I-VII). Studiul activitatii enzimatice la ascendentii bolnavilor pare a demonstra modalitatea de transmitere autosomal recesiva.

    • -In urina se elimina heparan-sulfat si keratan-sulfat. Singura deficienta ezimata decelata intereseaza N-acetil-glucozamin-6-sulfat sulfataza lizozomala, ceea ce plaseaza boala in afara tipurilor cunoscute de mucopolizaharidoza(tipurile I-VII). Studiul activitatii enzimatice la ascendentii bolnavilor pare a demonstra modalitatea de transmitere autosomal recesiva.

    • B: MUCOLIPIDOZELE:

    • - Sub acest nume sunt descrise 4 tipuri distincte de boala(mucolipidozele I-IV), a caror trasatura comunca consta in supraincarcarea metabolica alaturi de mucopolizaharide, cu sfingolipide si/sau glicolipide.

    • Notiunea in sine de mucolipidoze este oarecum improprie, deoarece acest tip de supraincarcare metabolica dubla este demonstrata si in alte boli, cum sunt unele mucopolizaharidoze, unele oligozaharidoze, gangliozidele GM₁(tip I si II) sau mucosulfatidoza.



    Mucolipidoza tip I(sialidoza):

    • Mucolipidoza tip I(sialidoza):

    • -Se transmite autosomal recesiv.



    • Dostları ilə paylaş:
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20
    Orklarla döyüş:

    Google Play'də əldə edin


    Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2017
    rəhbərliyinə müraciət

        Ana səhifə