Scopul lucrării
Evaluarea rezultatelor calităţii completării documentaţiei medicale – carnetul medical perinatal, pentru a determina în ce măsură asistenţa medicală pentru gravide corespunde recomandărilor şi cerinţelor existente.
Materiale şi metode
În cadrul studiului au fost selectate 200 de exemplare ale documentaţiei medicale Formularul-113 „Carnetul medical perinatal” a femeilor însărcinate, termenul de gestaţie 37-41 săptămîni, anul 2010, din municipiul Chişinău, Republica Moldova.
A fost analizată gradul completării documentaţiei medicale - carnetul medical perinatal. Estimarea datelor din documentaţia medicală respectivă s-a înfăptuit cu ajutorul chestionarului, structura şi conţinutul căruia au permis realizarea analizei complete şi multifactoriale a rezultatelor finale. Datele sunt prezentate în diagrame şi tabele.
Rezultate şi discuţii
Modernizarea şi optimizarea activităţii serviciului perinatologic sunt inerent legate de îmbunătăţirea activităţii centrelor perinatale şi a instituţiilor medico-sanitare din asistenţă medicală primară şi cea specializată. Interacţiunea eficientă a acestor elemente de bază ale serviciului perinatologic este o condiţie indispensabilă pentru atingerea efectului maxim al reformelor din domeniul perinatologiei.
Carnet medical perinatal reprezintă un mecanism de înregistrare a informaţiei privind perioada supravegherii antenatale şi a naşterilor. În baza datelor introduse are loc colectarea, evaluarea şi sinteza informaţiei, cu diferită periodicitate, menită să informeze cadrele medicale despre starea de lucruri, care ar avea ca scop focusarea asupra problemelor-cheie, găsirea soluţiilor concrete şi specifice pentru problemele evidenţiate.
Subcompartimentul „Consilierea gravidei”
Oferirea gravidei posibilităţiile de a alege şi luarea în considerare a opţiunii făcute de ea şi a opiniei sale trebuie să devinăparte integrantă a procesului de luare a deciziei referitor la conduita ei. În cadrul îngrijirilor antenatale femeii gravide trebuie să-i fie oferită consilierea bazată pe dovezi şi suport, care ar face-o să ia decizii informate referitor la îngrijirea sa. Informaţia pusă la dispoziţia gravidei trebuie să includă detalii despre aceea unde, cînd şi cine îi va oferi îngrijirea.
Aceste măsuri, astfel, asigură o naştere în condiţii sigure şi în caz de apariţie a unei situaţii de urgenţă – volum şi calitatea să fie acordată la nivelul corespunzător. Din aceste motive gravidei trebuie să-i fie oferite aşa date, ca numărul de telefon şi adresa instituţiei, precum şi a prsoanei de contact, la care ar putea să apeleze dînsa în caz de urgenţă medicală. Discuţia cu femeia, reflectarea în modul cel mai minuţios a maladiilor cronice la mamă, tatăl copilului şi rudele apropiate (fraţi, surori,bunei etc.) şi completarea rubricii „Planul de naştere” este crucială, şi se va completa de la începutul sarcinii, dar putînd fi modificată pe parcurs, odată cu apariţia factorilor de risc.
În cadrul studiului, subcompartimentul „Consilierea gravidei” a fost îndeplinit în medie de 30%. Cele mai bune date au fost înregistrate la rubrica „Date personale despre mamă şi tată” - 74%, „Gestaţii şi naşteri anterioare” - 50%, „Antecedente de familie” – 28%, mai puţin erau completate rubricele „Adresa şi telefonul persoanei de contact” (16%) şi „Consilierea gravidei” (8%). Rubrica cel mai slab completatăa fost „Planul de naştere”- doar în 4% cazuri.
Subcompartimentul Programul de investigare
Componentele asistenţei oferite unei femei însărcinate constituie un indicator pentru evaluarea calităţii serviciilor antenatale. O sarcină şi o naştere cu succes pot fi atinse, dacă femeia gravidă va efectua prima vizită la medic în primul trimestru al sarcinii şi ulterior va respecta numărul de vizite antenatale recomandate. Pentru o sarcină normală, adică, o sarcină care să nu comporte riscul unor complicaţii antenatale, Ministerul Sănătăţii recomandă femeilor gravide să efectueze pe parcursul sarcinii 6 vizite antenatale, din care 2 vizite standart la medicul obstetrician-ginecolog. De menţionat că OMS recomadă minimum 4 vizite de asistenţă antenatală pentru o sarcină cu o evoluţie normală.
„Programul de investigare” include examinările obligatorii şi suplimentare în coraport cu vizitele obligatorii la medicul de familie şi la medicul obstetrician-ginecolog.
În cadrul studiului, dinamica înregistrării indicatorului luarea precoce în evidenţă este de 86% cazuri, cu toate acestea 10% femei au fost luate în evidenţă la termenul sarcinii 12-22 săptămîni şi 4% femei la termenul sarcinii mai mult de 22 săptămîni gestaţie.
În tabelul 1 este prezentată informaţia cu privire la numărul de vizite efectuate în timpul sarcinii. Circa 68 la sută au efectuat mai mult de 4 vizite antenatale pe parcursul sarcinii, iar 16 la sută, fiecare a cîte 2-3 vizite şi 3-4 vizite.
Tabelul 1. Distribuţia procentuală a femeilor conform efectuării
numărului de vizite de asistenţă antenatală
Numărul vizitelor de asistenţă antenatală
|
Valoarea procentuală (%)
|
1
|
-
|
2-3
|
16
|
3-4
|
16
|
>4
|
68
|
Programul de investigare a gravidelor cuprinde un şir de investigaţii suplimentare şi teste de laborator obligatorii conform indicaţiilor medicului, care se efectuează la fiecare vizită antenatală.
Examenele şi investigaţiile sunt menite să depisteze la timp unele stări patologice şi complicaţii în sarcină. Este important ca medicul de familie să-i explice femeii importanţa prelevării investigaţiilor, s-o consilieze femeii privind unele rezultate (în caz de infecţie HIV-SIDA, IST etc.).
În cadrul studiului, evaluarea prezenţei şi calităţii inscripţiilor în formularele analizate la rubrica „Examinările obligatorii” în cadrul primului examen medical a evidenţiat o medie de 93,2% cazuri. În continuare, în cadrul acestei rubrici, se va da o descifrare pentru fiecare investigaţie.
Greutatea corpului femeii se apreciază pentru a evalua creşterea ponderală pe parcursul gravidităţii, cu înregistrarea acestor date la fiecare examen. Obezitatea prezintă risc pentru gravidă şi făt. Supraponderabilitatea poate cauza HTA indusă de sarcină, diabet, complicaţii ale plăgilor operatorii, tromboembolie, fetopatie.
Înregistrarea greutăţii la prima vizită, în cadrul studiului, a fost apreciată în 94% cazuri, o pondere mai joasă se înregistrează către a IV-a vizită, probalil fiind condiţionată de faptul că la această vizită se prezintă nu toate gravidele.
Talia maternă nu este în general un factor predectiv favorabil în cazul travaliului prelungit sau complicat, statura mică se poate asocia cu bazin mic. Talia este necesar de a fi apreciată deoarece ne poate indica o hipostatură <150 cm sau mai mare de 180 cm, care adesea indică un bazin strîmtat.
În cadrul studiului efectuat, talia femeii a fost apreciată şi notată la prima vizită în 94% cazuri.
Pelvimetria este un examen de rutină la prima vizită. În cazurile cînd dimensiunile bazinului diferă de cele normale se recomandă consultaţia medicului obstetrician-ginecolog pentru aprecierea formei şi gradului bazinului anatomic strîmtat, precum şi tacticii medicale în perspectivă.
Pelvimetria, în cadrul studiului, a fost notată în 82% cazuri.
Din datele studiului, rezultă că examenul vaginal a fost înregistrat în 84% cazuri, examenul glandei mamare în 86% cazuri, consultaţia medicului obstetrician ginecolog în 84% cazuri.
Valoarea medie a tensiunii arteriale normale pentru femei este cuprinsă între 110/70 sau 120/80 mmHg. Modificările valorilor tensiunii arteriale pot să reprezinte semnele unei complicaţii a sarcinii, respectiv, fiind consultată de medicul obstetrician ginecolog.
Tensiunea arterială s-a înregistrat, în medie în 73% cazuri, cu o variaţie de la 94% cazuri, la prima vizită, la 64 % cazuri la cea de a V-a vizită la medicul de familie. Se constată o diferenţă semnificativă, ceea ce ne permite să vorbim despre gradul de completare insuficientă pentru această procedură.
Unele din principalele investigaţii de laborator obligatorii sunt: analiza generală a sîngelui şi analiza generală a urinei. Nivelul hemoglobinei şi numărul de eritrocite permite diagnosticul anemiei feriprive. Analiza generală a urinei permite a diagnostica afecţiunile tractului urinar. Determinarea proteinei în urină este o modificare eficientă de diagnostic al preeclampsiei/eclampsiei.
Analiza generală a sîngelui şi analiza generală a urinei au fost notate, în proporţii de 94% la sută, pentru fiecare.
Testul HbsAg se efectuează la gravidele nevaccinate. Nou-născutul se poate infecta cu virusul hepatiei B în timpul naşterii sau în perioada lăuziei.
În cadrul studiului, testul HbsAg a fost efectuat şi înregistrat în documentaţia medicală în proporţie de 56% la sută, la prima vizită medicală.
Sifilisul, gonoreea şi alte IST pot cauza complicaţii ale procesului de gesteţie (avort spontan, naştere prematură) şi fetale (embriofetopatii, deces antenatal, sifilis congenital, pneumonie).
Reacţia Wasserman a fost determinată şi scrisă în 92% cazuri.
Determinarea infecţiei precoce cu HIV-SIDA la gravide permite reducerea pe verticală a riscului de transmitere a ei de la mamă la făt. În RM determinarea testuluiHIV-SIDA printre gravide şi consilierea în cadrul acestui test este binevol.
În cadrul studiului de evaluare, prima testare pentru HIV-SIDA au fost notificate în 90% cazuri, a doua testare a fost înregistrată în proporţie de 56% în cadrul carnetelor medicale perinatale.
Măsurarea fătului, examinarea anatomiei lui şi stabilirea viabilităţii fetale reprezintă cele 3 aplicaţii fundamentale ale ecografiei în obstetrică. Termenul de 18-21 săptămîni este termenul cel mai eficiant în depistarea anomaliilor congeniatale şi marcherilor maladiilor cromozomiale, totodată acest termen este maxim de întrerupere a sarcinii cu anomalii grave de dezvoltare.
Conform documentaţiei analizate în 42 % cazuri a fost înregistrat examenul USG la termenul de gestaţie 18-21 săptămîni.
Subcompartimentul Datele examenului ecografic a fost completat satisfăcător în 18% cazuri, înregistrarea cel puţin al unui examen ecografic a fost prezent în valoare de 2%.
Grupa de sînge şi Rh factor au fost înregistrate în 86% cazuri. Titrul de anticorpi la femeile Rh-negative s-a depistat în 15% cazuri.
În RM în jur de 40% din femeile gravide au anemie, iar conform studiului efectuat, în doar 81 % cazuri înregistrate, femeile au utilizat profilactic preparate de fier şi doar 66% acid folic în timpul sarcinii.
Subcompartimentul Gravidograma
Gravidograma cuprinde 3 componente: I. Dinamica TA şi BCF II. Evoluţia sarcinii în conformitate cu înălţimea fundului uterin (cm) şi III. Dimanica greutăţii pe parcursul sarcinii.
Tabelul 2 permite aprecierea gradului de completare a subcompartimntului gravidograma.
Tabelul 2. Volumul îndeplinirii gravidogramei în documentaţia medicală
Gravidograma
|
Distribuţia completării gravidogramei în documetaţia medicală
|
Valoarea absolută
|
Valoarea procentuală (%)
|
Completat satisfăcător
|
64
|
32
|
Completa parţial
|
68
|
34
|
Necompletat
|
68
|
34
|
Analizînd fiecare componentă a gravidogramei, putem constata următoarele momente:
Tabelul 3. Repartizarea datelor în funcţie de completarea compartimentelor gravidogramei
Gravidograma
|
Componentele gravidogramei
|
Numărul vizitelor
|
Repartizarea datelor în funcţie de completrea compartimentelor gravidogramei
|
|
Valoarea absolută
|
Valoarea procentuală (%)
|
Dinamica TA şi BCF
|
La fiecare vizită
|
92
|
46
|
Pentru unele vizite
|
40
|
20
|
Nu este completat
|
68
|
34
|
Evoluţia sarcinii în conformitate cu înălţimea fundului uterin (cm)
|
La fiecare vizită
|
92
|
46
|
Pentru unele vizite
|
40
|
20
|
Nu este completat
|
68
|
34
|
Dimanica greutăţii pe parcursul sarcinii
|
La fiecare vizită
|
72
|
36
|
Pentru unele vizite
|
52
|
26
|
Nu este completat
|
76
|
38
|
Subcompartimentul „Completrea datelor despre naştere, postnatale şi sfaturile acordate”
La compartimentul priviind inscripţiile despre naştere, examinarea copilului la naştere,alimentarea la sîn şi examenul medical postnatal s-a constatat că nu în toate cazurile sunt prezente aceste date, astfel fiind dificil pentru lucrătorul medical din asistenţa medicală primară să analizeze cum a evoluat naşterea, ce complicaţii au survenit pentru mamă şi nou-născut.
Din cele 200 de carnete medicale perinatale analizate, 102 femei se prezentau la prima naştere şi 98 femei se prezentau la naşterea a II-a. Astfel putem concluziona că nu în toate cazurile lucrătorii medicali din maternitate completează aceste compartimente (tabelul 4.).
Tabelul 4. Volumul de îndeplinire a compartimetelor privind naşterea, examinarea copilului la naştere, alimentarea la sîn şi examenul medical postnatal în documentaţia medicală
Caractersticile de bază
|
Distribuţia procentuală a gradului de completarea documentaţiei medicale (%)
|
Inscripţiile despre naştere
|
Examinarea copilului la naştere
|
Alimentarea la sîn
|
Examenul medicalpostnatal
|
Completat satisfăcător
|
86
|
83
|
35
|
45
|
Completa parţial
|
9
|
4
|
21
|
34
|
Necompletat
|
5
|
11
|
42
|
19
|
Astfel, se poate concluziona că nivelul de transmitere a informaţiei din instituţiile de asistenţă medicală primară în centrele perinatale nu este adecvată şi nu corespunde cerinţelor determinate în ghidurile naţionale de perinatologie.
Concluzii
-
Gradul de completare a documentaţiei medicale – carnetul medical perinatal – nu este adecvat cerinţelor determinate de ghidurile naţinale de perinatologie (subcompartimentul „Consilierea gravidei” a fost îndeplinit în medie de 30%, luarea precoce în evidenţă constitue 86%, tensiunea arterială s-a înregistrat, în medie în 73% cazuri, cu o variaţie de la 94% cazuri, la prima vizită, la 64 % cazuri la cea de a V-a vizită la medicul de familie, în 42 % cazuri a fost înregistrat examenul USG la termenul de gestaţie 18-21 săptămîni, în doar 81 % cazuri înregistrate, femeile au utilizat preparate de fier şi doar 66% acid folic în timpul sarcinii, gravidograma a fost completată satisfăcător în 32% cazuri).
-
Implicarea mai activă şi creşterea responsabilităţii lucrătorilor medicali faţă de oformare documentaţiei medicale cu scopul îmbunătăţirii calităţii ajutorului medical.
Bibliografie
-
Calitatea serviciilor medicale perinatale în Republica Moldova, Chişinău 2009, pag. 153-170
-
Ghidul A Naţional de Perinatologie “Principii de organizare şi acordare a asistenţei perinatale”, Chişinău 2001, pag. 32-34
-
Supliment al Ghidului C Naţional de Perinatologie, volumul 2, Chişinău 2005, pag. 8-10
-
Фролова О. Г., и соавт. Организация деятельности перинатальных центров. În: Акушерство и гинекология. 2005, №6, с.8-10.
-
Tucker J., et al. Organisation and delivery of perinatal services. În: British Medical Journal. 2004, vol.329(7512), p.730-732.
-
Blobel B. G. Advanced EHR Architectures – Promises or Reality. În: Methods of Information in Medicine. 2006, 45(1), p.95-101.
DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAT AL SINDROMULUI ANTIFOSFOLIPIDIC
Irina Sagaidac
Catedra Obstetrică şi Ginecologie FECMF USMF „Nicolae Testemiţanu”
Summary
Differential diagnosis of antiphospholipid syndrome
In this article the main principles of the differential diagnosis of antiphospholipid syndrome are stated. In the extragenital pathology the differential diagnosis will be done with Sneddon syndrome, homocysteinemia, thrombocytopenia and heparin-induced thrombosis, hyperviscosity syndrome, myeloproliferative disorders, etc. Antiphospholipid syndrome in obstetrics will be differentiated from diseases such as mutation of factor V Leiden, deficiency of protein C, S, antithrombin III deficiency, HELLP syndrome.
Rezumat
În articolul dat sunt expuse principiile diagnosticului diferenţiat al sindromului antifosfolipidic. În cadrul patologiei extragenitale diagnosticul diferenţiat se va efectua cu sindromul Sneddon, homocisteinemia, trombocitopenia şi tromboza heparin-indusă, sindromul de hipervîscozitate, tulburări mieloproliferative etc. În obstetrică sindromul antifosfolipidic va fi diferenţiat de aşa patologii ca mutaţia factorului V Leiden, deficit de proteina C, S, deficit de antitrombina III, sindromul HELLP.
Sindromul antifosfolipidic (SAF) este una din mai comune stări protrombotice în care tromboza se dezvoltă atât în patul vascular venos cît şi cel arterial. Deşi există şi alte patologii care predispun pacienţii la tromboză venoasă şi arterială (de exemplu, trombocitopenia indusă de heparină, homocysteinemia, tulburări mieloproliferative şi hipervâscozitatea) şi pot fi detectate prin teste de laborator de rutină, ceea ce il deosebeşte pe SAF primar este prezenţa anticorpilor antifosfolipidici.
Este important de reţinut că din moment ce valorile normale ale tromboplastinei parţial activate normale nu exclud prezenţa anticorpilor lupus anticoagulant, pacientul care prezintă un prim episod trombotic trebuie să fie testat la aCL şi alte teste sensibile la anticorpii lupus anticoagulant. Diagnosticul de SAF poate fi exclus la pacienţii la care nu au o simptomatică caracteristică, şi la care procesul e caracterizat printr-o formă cronică, care duce la ischemie, şi progresiv la pierderea funcţiei organului.
Factori de risc secundari care măresc predispoziţia către tromboză ar trebui să fie monitorizaţi. Astfel de factori pot afecta paturile venoase sau arteriale şi includ stază, leziunea vasculară, utilizarea de medicamente ca contraceptivele orale, precum şi factorii tradiţionali de risc pentru boli aterosclerotice. Eliminarea acestor factori este deosebit de important, deoarece simpla prezenţă a anticorpilor antifosfolipidici poate fi insuficientă pentru a genera tromboza; astfel numai în combinaţie cu un al doilea „pumn”, este posibilă apariţia trombozei. În cele din urmă, chiar şi la pacienţii cu sindrom antifosfolipidic documentat, este dificil de stabili cu precizie care este cauza şi care efectul. De exemplu, SAF este asociat cu sindrom nefrotic, care în sine reprezintă un factor de risc major al trombembolismului.
Astfel, diagnosticul diferenţiat al SAF se efectuează cu următoarele patologii:
-
Sindromul CID
-
Endocardită infecţioasă
-
Purpura trombocitopenică trombotică
-
Sindromul Sneddon
-
Trombocitopenia indusă de heparină
-
Homocistinemia
-
Sindromul de hipervîscozitate
-
Tulburări mieloproliferative
-
Hemoglobinuria nocturnă paroxismală
-
Sindromul nefrotic
-
Anticorpi antifosfolipidici ocazional întilniţi
Sindromul Sneddon. Descris pentru prima dată în 1965, este reprezentat de livedo reticularis cu accidente cerebro-vasculare cît şi de hipertensiune în absenţa unei boli vasculare colagenoase recunoscute sau infecţie.
În trecut au existat discuţii dacă acest sindrom poate fi o formă a SAF, însă datele patogenetice sugerează că sindromul poate fi cauzat de o arteriopatie non- inflamatorie. Nu există un mod cert de a diferenţia sindromul Sneddon de SAF, de aceea pentru ca un pacient sa fie diagnosticat cu SAF el trebuie sa întrunească atît criteriile clinice cît şi cele de laborator.
Homocisteinemia. Nivelul crescut al homocisteinei poate predispune pacienţii atît la tromboză arterială cît şi la cea venoasă, dar poate fi diagnosticată uşor printr-o analiză de sînge. Analizele de laborator vor indica o creştere a nivelului de cisteină. Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Trombocitopenia şi tromboza heparin-indusă. În anamneză este remarcată utilizarea heparinei sau a heparinei cu densitate moleculară mică. Patologia afectează 5% din persoanele care au administrat heparină. Trombocitopenia apare la ziua 5-14 de la începutul administrării heparinei, însă poate apărea şi mai devreme în caz de o expunere precedentă la heparină.
Pînă la 50% din pacienţi pot dezvolta tromboză, dacă nu sunt trataţi corespunzător cu un anticoagulant alternativ, încetarea administrării heparinei nu este suficient. O cercetare de agregare a heparinei poate demonstra agregarea trombocitelor la expunerea la heparină. Cauza agregării sunt anticorpii care se formează la prezenţa factorului trombocitar IV. Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Sindromul de hipervîscozitate. Predispune la tromboză atît arterială cît şi venoasă. Există cteva cauze ale sindromului de hipervîscozitate, multe din ele pot fi diagnosticate prin teste de rutină (numărul crescut de leucocite în leucemia mieloidă, numărul crescut de eritrocite în policitemia vera, eritrocitopenie cu celule în formă de seceră, hiperfibrogenemia sau hipergamaglobulinemia în mielomul multiplu Waldestrorn). Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Tulburări mieloproliferative Trombocitoza esenţială şi policitemia vera pot predispune la tromboză arterială şi venoasă. Trombocitoza esenţială şi policitemia vera pot fi testate cu ajutorul analizei sîngelui. Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Hemoglobinuria nocturnă paroxismală. Patologia este rar întîlnită şi reprezintă expansiunea clonală a celulelor stem, cu o mutaţie a genei PIGA, care duce la o insuficienţă de proteine reglatoare, urmară de hemoliză. Tromboza este o complicaţie a acestei patologii. Se efectuează citometria de flux. Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Sindromul nefrotic. Pacienţii cu sindrom nefrotic au un risc sporit atît a trombozei arteriale cît şi a celei venoase. În plan diagnostic are importanţă analiza urinei şi albuminei serice, unde va fi depistată albuminuria> 3g în 24h, hipoalbuminemia (< 3.0g/Dl, 30 g/L). Vor fi înregistrate şi edemele periferice.Criteriile pentru SAF nu vor fi indeplinite.
Anticorpi antifosfolipidici ocazional întilniţi. aFL pot fi depistaţi la pacienţii fără tromboze sau avorturi în anamneză. Nu se tratează cu anticoagulate. Se recomandă testarea la Lupus, infecţie, sau tratament medicamentos neadecvat (clorpromazina). Aceşti pacienţi pot îndeplini criteriile pentru SAF, însă nu corespund criteriilor clinico-diagnostice
O importanţă mai mare prezintă diferenţierea SAF în obstetrică cu alte patologii ca: mutaţia factorului V Leiden, deficitul de proteina C, S, deficitul de antitrombina III.
Factorul V Leiden şi mutaţia G20210A a protrombinei sunt responsabile pentru mai mult de jumătate din cazurile de trombofilie ereditara. Aceste mutaţii sunt relativ recent descoperite (din 1994) şi au la baza substituţii nucleotidice unice, care pot fi detectate în prezent prin tehnici moleculare.
Factorul V Leiden constituie o varianta anormala a factorului V ce devine rezistent la acţiunea proteinei C activate (APC). Este generat de o mutaţie punctiforma a genei de pe cromozomul 1q23 care codifica sinteza factorului V, prin substituţia guaninei (G) cu adenina (A) in poziţia 1691. Factorul V astfel modificat este denumit factor Leiden (după numele unui oraş din Olanda), alterarea constând in modificarea situsului de legare a APC. Ca urmare a acestei mutaţii, factorul V Leiden este inactivat de 10 ori mai lent decât cel normal şi persistă mai mult timp in circulaţie, cea ce conduce la o generare crescută de trombină şi astfel, la hipercoagulabilitate. Analizele genetice au indicat faptul că această mutaţie este responsabilă de 85-90% din cazurile de rezistenţă la APC. Mutaţia este transmisă autosomal co-dominant şi este prezentă la aproximativ 3-7% din populaţia caucaziană, fiind astfel cea mai frecventă cauză de trombofilie ereditară.
Riscul creste exponenţial la persoanele care asociază şi alţi factori de risc trombotic, cum ar fi: coexistenţa altor defecte genetice (deficit de proteina C, S, antitrombina III, mutaţia genei protrombinei, mutaţia genei care codifica metilentetrahidrofolat reductaza -MTHFR- şi se asociază hiperhomocisteinemiei), consumul de anticoncepţionale orale, sarcina.
Astfel, tromboza venoasa profundă si tromboza sinusurilor cerebrale apar mai frecvent la pacientele care iau anticoncepţionale orale, gravide sau aflate în perioada postpartum.
In ceea ce priveşte complicaţiile sarcinii, prezenţa factorului V Leiden, ca şi cea a mutaţiilor genelor protrombinei şi MTHFR, se asociază cu un risc crescut de pierderi recurente de sarcina, în special în trimestrele II şi III.
Screening-ul membrilor asimptomatici din familiile la care s-a depistat mutaţia nu este recomandat pe scară largă, datorită riscului scăzut de tromboze venoase letale. Cu toate acestea, investigarea poate aduce beneficii în situaţiile în care se au in vedere sarcina sau administrarea de contraceptive orale, la persoanele care au antecedente familiale de tromboze venoase recurente apărute la vârste < 50 ani.
Persoanele care solicita testarea şi cele care obţin un rezultat pozitiv trebuie informate in legătura cu implicaţiile diagnosticului şi cu semnele sau simptomele care necesită intervenţie medicala de urgenta.
Proteina C este o glicoproteina sintetizată în ficat (printr-un mecanism dependent de vitamina K), care circula in plasmă şi are rol în prevenirea trombozelor. Funcţia sa de anticoagulant se exercită prin inactivarea factorilor V si VIII. De asemenea, actioneaza şi ca un agent profibrinolitic.
Proteina C este activata de trombină; rata de activare este accelerată prin formarea unui complex între trombină şi trombomodulinul celulei endoteliale. Proteina C activată degradează factorii V şi VIII printr-un clivaj proteolitic selectiv, conducând la reducerea activităţii procoagulante a plasmei.
Deficitul dobândit de proteina C apare la pacienţii cu afecţiuni hepatice, coagulare intravasculară diseminata (CID), diabet insulino-dependent, hipertensiune arterială esenţială, siclemie, procese maligne şi în cursul terapiei cu anticoagulante orale sau L-asparaginază.
Antitrombina III este un inhibitor potent al reacţiilor din cascada coagularii. Deşi numele antitrombină ar implica o acţiune numai la nivelul trombinei, de fapt acest anticoagulant natural inhibă intr-o oarecare măsura toate enzimele coagulării. Principalele enzime inhibate sunt: factor Xa, IXa şi trombina (factor IIa); de asemenea antitrombina exercita acţiuni inhibitorii asupra factorilor XIIa, XIa şi a complexului factor VII şi factorului tisular.
De fapt, acţiunea de sine stătătoare a antitrombinei III este relativ ineficientă, dar atunci când se combina cu heparina viteza reacţiei de inhibare a factorilor de coagulare este puternic accelerată, ceea ce face din complexul antitrombina-heparina un component vital al mecanismului anticoagulant şi stă la baza indicaţiilor terapeutice ale preparatelor de heparina.
Este extrem de important de a diferenţia SAF şi de sindromul HELLP, deoarece ultimul poate evalua ca o forma sinestătătoare, şi poate evalua şi concomitent cu SAF, fiind o complicaţie a acestuia. În literatură incidenţa sindromului HELLP, caracterizat prin: hemoliză, creşterea enzimelor hepatice, numărul redus de trombocite, a fost estimată la 0,01-0,2% în populaţie, şi în 10-12% în gravidităţile complicate cu preeclampsie şi eclampsie. Date în literatură despre sindromul HELLP ca o complicaţie a SAF sunt rar întilnite. Însă, conform datelor Le Thi Thuong şi N. Tieulie, care au efectuat un studiu bazat pe 15 cazuri SAF complicate cu sindromul HELLP, 7 femei erau nulipare, la 4 femei – a 2-a graviditate, la 2 femei a 3-a sarcină, a 4-a la o pacientă şi a 10-a la ultima gravidă. Anamneza obstetricală a acestor pacientele s-a caracterizat prin avorturi, moarte fetală şi un copil născut cu retard mental. S-au înregistrat 6 cazuri de preeclampsie şi 5 cazuri de eclampsie. În rezultat: 8 nou-născuţi vii, 2 nou-născuţi morţi şi 6 cazuri de moarte antenatală. SAF a fost apreciat ca primar la 9 femei, şi secundar- la 7 femei.
Studiul retrospectiv a depistat lacune în diagnosticarea la timp a pacientelor cu SAF şi în schema de tratament utilizată. Pacientelor le-a fost administrată: aspirină (n=8), heparină cu greutatea moleculară mică în doze de la 3000 la 12000 U pe zi (n=5), hidroxiclorochina (n=4), doze mari de imunoglobulină la fiecare 4 săptămîni (n=2) şi prednisolonă (n=6). Sindromul HELLP a apărut ca o complicaţie în 7 cazuri în semestrul II, 7 cazuri în semestru III şi în 2 cazuri post partum. Astfel, rezultatele studiului au demonstrat cît de esenţială este depistarea pacientelor cu SAF înainte de sarcină (depistarea lor din grupele de risc, cu anamneză obstetricală agravată), pregătirea preconcepţională, administrarea unui tratament medicamentos corespunzător titrului aFS şi aCL pe parcursul sarcinii, şi o monitorizare adecvată a stării fătului pe parcursul sarcinii. De asemenea studiul a arătat că pacientele nediagnosticate la timp, netratate corespunzător, pot declanşa începând cu semestrul II, sindromul HELLP, care este o complicaţie gravă [1].
150>
Dostları ilə paylaş: |