Tratamentul este simptomatic. c) Forma subacuta juvenila(tipul ,,C,,: Crocker si Farber): -Boala este exceptional de rara. Activitatea sfingomielinazei este fie normala, fie partial deficitara, insa variabila de la un tesut la altul.
-Boala ramane de obicei nemanifesta in cursul primilor 2-7 ani. -Boala ramane de obicei nemanifesta in cursul primilor 2-7 ani.
-Tabloul clinic al bolii se traduce in esenta prin manifestarile neuropsihice: dificultati de mers si ortostatism, apatie, regres intelectual, labilitate emotionala, ataxie cerebeloasa, crize convulsive de tip mioclonice, sindrom spastic(para sau tetraplegie spastica).Examenul fundului de ochi evidentiaza degenerescenta maculara(pata rosie-ciresie), care poate atrage atentia asupra bolii. Aspiratul medular, ca si biopsia hepatica, evidentiaza prezenta in numar mare de celule spumoase Pick si histiocite ,,albastre ca marea,,. - Diagnosticul se confirma prin demonstrarea tezaurizarii viscerale de sfingomielina(examen histochimic pe fragment de ficat prelevat bioptic) si evidentierea a deficitului de sfingomielinaza in culturi de fibroblasti.Evolutia bolii este lent progresiva spre dementa, cu cecitate si casexie, moartea survenind in prima, a doua sau a treia decada de viata.- Nu exista tratament specific.
d) Varianta Noua Scotie(tipul ,,D,,:Crocker si Farber): d) Varianta Noua Scotie(tipul ,,D,,:Crocker si Farber): -Este vorba de o forma rarisima de boala, descrisa la subiectii de origine franceza dintr-un izolat geografic canadian. Apartenenta acestei variante la boala Niemann-Pick este sustinuta de supraincarcarea cu sfingomielina(moderata) si colesterol(marcata, pana la de 6-10 ori mai mare decat in mod normal) care intereseaza predominant viscerele si in mai mica masura creierul. In acelasi sens pledeaza prezenta de celule Pick si histiocite ,,albastre ca marea,,.
-Tabloul clinic este similar tipului ,,C,, fiind dominat de manifestarile neuropsihice, hepato- splenomegalia este moderata.Debutul manifestarilor clinice are loc spre sfarsitul primului deceniu de viata.
Diagnosticul este argumentat de caracterul etnic al bolii , tabloul sau clinic, demonstrarea histochimica a supraincarcarii viscerale cu sfingomielina si colesterol, prezenta histiocitelor spumoase(celule Pick) si histiocitelor ,,albastre ca marea,, precum si, prin deficitul partial de sfingomielinaza.
e) Tipul ,,E,,(Crocker si Farber) e) Tipul ,,E,,(Crocker si Farber)reprezinta o forma foarte rara de boala(descrisa la adult) si tradusa prin supraincarcare viscerala cu sfingomielina, cu prezenta de celule spumoase.
Tabloul clinic este tradus prin alterari neuropsihice discrete. Activitatea sfingomielinazei este normala sau partial deficitara.
f) Tipul ,,F,,(boala Neville, boala ,,histiocitelor albastre ca marea,,): f) Tipul ,,F,,(boala Neville, boala ,,histiocitelor albastre ca marea,,): -este o boala foarte rara descrisa de Silverstein si colab., in 1970 si inclusa ulterior in cadrul bolii Niemann-Pick.-Deficitul enzimatic este necunoscut, insa este cert situat la nivel lizozomal. Dupa J. Gehler(1981) deficitul ar interesa sfingomielinaza termolabila. Stocarea tisulara de lipide este diferita de la un tesut la altul. In splina se acumuleaza sfingomielina, colesterol, glicolipide, fosfolipide si cerebrozide. In ficat acumularea intereseaza glicosfingolipidele, colesterolul, fosfolipidele si fosfogliceridele. -Caracteristica histopatologica a acestei tezaurizari lipidice neuroviscerale consta in prezenta unor histiocite spumoase, voluminoase(pana la 20µm), asemanatoare celulei Pick, care insa contin numeroase precipitate granulare cu diametrul de 3-4µm, care in coloratie Giemsa-Wright au nuanta ,,albastra ca marea,, de unde si numele bolii.
Boala are caracter familial cert, intereseaza ambele sexe, distributia pe grupe de varsta neavand nimic particular. Boala are caracter familial cert, intereseaza ambele sexe, distributia pe grupe de varsta neavand nimic particular. - Clinic se noteaza prezenta a 3 sindroame: -de supraincarcare viscerala, neuropsihic si hematologic.
SINDROMUL DE SUPRAINCARCARE VISCERALA se poate traduce foarte precoce printr-o hepatita neonatala, iar ulterior prin hepatosplenomegalie voluminoasa si afectare pulmonara cronica, cu deformare toracica ,, in butoi,,; dispnee moderata, hipocratism, imagini pulmonare micro- sau macronodulare diseminate, putand sugera uneori granulia tuberculoasa. De obicei coexista anorexie, varsaturi si, mai ales, retard staturo-ponderal.
Sindromul neuropsihic se constituie progresiv, devine clinic evident intre 2 si 12 ani si se traduce prin retard al dezvoltarii motorii, degradare psihica, sindrom cerebelos(static si cinetic), hipertonie extrapiramidala si oftalmoplegie supranucleara a miscarii de verticalitate a globilor oculari. |
