Anemiyalar

Qanın göstəriciləri. Əgər xəstədə kriz yoxdursa, qanın göstəriciləri norma və ya normaya yaxın olur. Kriz zamanı qanda retikulositozla müşahidə olunan anemiya ya­­­ra­nır, he­moqlo­bin və eritrositlərin miqdarı azalır. Leykositlərin miq­darı ney­tro­fil­lə­rin he­sa­bı­­­na ar­tır. Mielosit, promielositlərə qədər sola meyillilik yaranır. Bəzən uşaq­lar­da kriz za­ma­nı leyko­sitoz olur. Trombositlərin miqdarı dəyişmir. Ağır he­mo­­litik kriz­­lər za­­­manı eritro­sit­lərdə Heinz c­i­sim­cik­ləri aşkar olu­­nur. Heinz cisimcikləri da­laq­dan ke­çər­­­kən tu­tu­lur, eritro­sitlərin bir his­səsi qopur və tamlığı pozulur. Nəticədə qanda “diş­lən­miş” və ya “şleməbənzər” eritrositlər aşkar olunur. “Diş­lən­miş” və ya “şle­mə­bən­­zər” erit­ro­­­sitlərin qanda sirkul­yasiyası müvəqqəti oldugu uçun on­ların aşkar edil­mə­mə­si Q-6-FD fermentinin çatışmazlığını inkar etməyə əsas ver­mir. Erit­rositlərin os­mo­tik re­­zistentliyi norma həddində olur.

Sümük iliyindəeritroid şaxənin hiperplaziyası müşahidə edilir. Bəzən mielo­­­­ka­riositlərin 50-70%-ni eritroid hüceyrələr təşkil edir. Zərdabda sərbəst he­moq­lo­binin miq­­­da­rı artır, qaptoqlobulinin miqdarı isə azalır. Kəskin damar daxili he­mo­li­zin əsas əla­mətlərindən biri də hiper­he­moq­lo­bi­ne­mi­ya və hemoqlobinuriyadır.

Xəstələrin qanında anizositoz, poykilositoz müşahidə edilir. Qeyri-düz bi­li­ru­bi­nin miqdarı artır. Sidikdə hemoqlo­binin parçalanması nəticəsində hemosiderin, uro­bi­lin, zülal olur, eritrosit isə olmur.

Diaqnoz. Diaqnoz aşagıdakı kriteriyalar əsasında qoyu­lur.

1. Ailə anamnezinin diqqətlə öyrənilməsi.

2. Kəskin hemolizin əlamətləri.

3.Dərman qəbulu ilə əlaqədar hemolitik anemiyaların və he­­moq­lo­bi­nu­ri­yaların yaranması.

4.Laborator müayinələr vasitəsi ilə Q-6-FD fermentin aktivliyinin öy­rə­nil­mə­si.

Proqnoz hemolizin ağırlıq dərəcəsi, böyrəklərin funk­siyası və müalicənin vaxtında, effektiv aparılmasında­n ası­lıdır.

Bəzi xəstələrdə hemolitik kriz zamanı müayinə aparıl­dıqda fermentin aktivliyi nor­ma həd­­dində ola bilər. Çünki dövr edən qanda ferment aktivliyi aşağı olan yaşlı erit­­­ro­sit­lər hemolizə uğrayır və qalan cavan eritrositlərdə isə ak­tiv­lik nis­­­bə­tən yüksək olur. Q-6-FD fermentinin aktivliyi spek­tro­fotometrik üsulla təyin edilir. Daha dəqiq me­­­­­tod isə Q-6-DF fermentinin aktivliyinin flyuoressent ləkələr metodu ilə skri­nin­qidir. Ye­ni­do­ğul­­muş­lar­da Q-6-DF fermentinin skrininqi za­ma­nı göbək ciyəsindən alın­­­mış qanda mik­­ro­met­he­moq­lo­bi­nin­reduktaza testi tətbiq olunur. Molekulyar-ge­ne­tik xü­su­siy­yət­lə­rini öy­rən­mək ücün zən­cirvari polimeraz reaksiyasından is­ti­fa­də edi­lir.

Ağır hallarda xəstələrdə anuriya, böyrək çatışmazlığı və uremik koma yaranır. Xoş gedişatda isə 2-4 həftə ərzində tam sağalma olur.