Universitatea „ovidius constanţa facultatea de psihologie

3. Sindroame ale deficienţei mintale, determinate prin mecanisme genetice specifice

Raportându-ne la cadrul de referinţă reprodus mai sus, vom descrie, în continuare, câteva sindroame determinate prin mecanisme genetice specifice, însoţite de deficienţă mintală, în acest scop, vom prelua unele idei atât de la cei doi autori citaţi sau de la alţii care au abordat această problemă, cât şi unele observaţii din proprie expe­rienţă.

În ceea ce priveşte sindroamele propriu-zise, ne vom referi doar la acelea care, prin specificul lor, ne permit să evidenţiem anumite concluzii cu caracter mai general, precum şi la sindroamele care au o pondere ceva mai ridicată printre persoanele cu deficienţă mintală.

3.1. Maladia Down

Denumită după numele celui care a descris-o, Langdon Down - este un sindrom determinat de aberaţia unui cromozom autosom, la indivizii cu această anomalie apărând, în nucleul celulelor, un cromozom în plus, în perechea 21, fapt pentru care se mai numeşte «Trisomia 21».

În ceea ce priveşte etiologia Trisomiei 21, există părerea că ea s-ar putea datora vârstei mai înaintate a mamei, frecvenţa naşterilor unor astfel de copii fiind semnificativ mai ridicată la femeile în vârstă de peste 45 de ani. De asemenea, uneori este incriminată şi vârsta înaintată a tatălui sau diferenţa mare de vârstă între cei doi părinţi, precum şi acţiunea unor factori nocivi în timpul sarcinii: oboseală intensă şi de lungă durată a gravidei, stări fizice şi afective trauma­tizante ale acesteia etc. încercând să găsim în toate aceste situaţii un element comun, care ar putea fi, eventual, considerat factor etiologic al Trisomiei 21, se pare că ar trebui să ne referim la «slăbirea funcţiilor reproductive ale părinţilor» (21, p.38); îndeosebi, la extenuarea orga­nismului mamei.

Fiind cea mai frecventă aberaţie cromozomială, care se detec­tează foarte de timpuriu, datorită unei dismorfii caracteristice, obser­vabilă chiar de la naştere, această maladie marchează individul din momentul concepţiei şi pe întregul parcurs al vieţii sale, atât în ceea ce priveşte caracteristicile dezvoltării organismului, cât şi în ceea ce priveşte dezvoltarea psihică, mintală.

Aspectele structurale cele mai caracteristice sunt - după E. Verza (1998, p. 28) - craniul mic şi brahicefalic, protuberanta occipitală neconturată, fantele palpebrale oblice şi orientate spre exterior, limba fisurată, având un aspect lat şi hipotonic sau îngust şi ascuţit, buzele groase şi fisurate transversal, frecvente anomalii ale maxilarelor şi dinţilor, degete scurte şi prezentând, uneori, sindactilie etc. Autorul citat subliniază un lucru deosebit de important şi anume că aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai daca se găsesc în combinaţie la acelaşi individ; izolat, ele pot fi observate şi ia persoane cu alte deficienţe sau chiar la persoane cu o dezvoltare normală.

Având o capacitate imunitară foarte scăzută, mulţi dintre copiii cu sindrom Down mureau de timpuriu, fiind vulnerabili mai ales la infecţii. Situaţia s-a schimbat, însă, semnificativ, după punerea la punct a tratamentelor cu antibiotice.

De asemenea, au fost elaborate programe de intervenţie timpurie, psihopedagogică şi terapeutică, punându-se accent pe colaborarea între specialişti - psihologi, peda­gogi, medici, lucrători sociali - şi pe implicarea masivă a familiei, înde­osebi, a mamei.

De regulă, copiii cu maladie Down se situează la nivelul defi­cienţei mintale severe şi chiar al celei profunde, cazurile de deficienţă mintală moderată sau uşoară fiind rare. De asemenea, ei prezintă accentuate întârzieri în dezvoltarea limbajului, numeroase tulburări de pronunţie, dificultăţi majore în însuşirea citit-scrisului, accentuate tul­burări ale psihomotricităţii etc. Aceste afirmaţii se referă, mai ales, la situaţiile în care copiii cu maladia Down nu beneficiază, de timpuriu, de o abordare terapeutică şi educativă corespunzătoare. Experienţa ultimelor decenii demonstrează însă, că, şi la aceşti copii, există potenţialităţi reale de dezvoltare. Atât investigaţii autohtone - la care ne-am referit într-o altă lucrare (93) - cât şi performanţele deosebite înregistrate în alte ţări (46) demonstrează existenţa reală a unor asemenea potenţionalităţi, care, valorificate de timpuriu, prin muncă perseverentă, atât în familie, cât şi în instituţii preşcolare abilitate în acest sens, deschid calea pregătirii treptate a integrării copiilor cu maladie Down în comunitate şi chiar în sistemul educaţiei obişnuite.

Desigur că baza genetică a maladiei Down nu poate fi schim­bată în ontogeneză, aberaţia cromozomială - Trisomia 21 - rămânând pentru întreaga viaţă. Orientarea individuală şi dezvoltarea într-o direcţie pozitivă este însă posibilă, în condiţiile enumerate mai sus, dar şi datorită unor particularităţi de care dau dovadă chiar copiii respectivi: ei sunt, de regulă, afectuoşi, veseli, dornici de compania altor persoane şi se deprind relativ uşor să convieţuiască într-un grup tolerant.

De aici importanţa pregătirii, a educării grupului social căruia îi aparţine, la un moment dat, copilul cu maladie Down, pentru a-l accepta, a-l ajuta şi a-l încuraja în manifestările sale de apropiere şi afecţiune.

3.2. Sindromul lui Klinefelter

Face parte din categoria abera­ţiilor unui cromozom sexual, cariotipul majorităţii bolnavilor fiind 47 XXY (după 3, p.220) şi afectând doar sexul masculin.

Indivizii cu acest sindrom prezintă o serie de caracteristici ale dezvoltării fizice, dintre care amintim: în copilărie - talie înaltă, testicole mici, necoborâte în scrot, în timp ce, la pubertate, se accentuează unele trăsături de tip feminin: şolduri late, musculatură slab dezvoltată, pilozitate săracă etc.

La aceşti indivizi este afectată, de regulă, dezvoltarea intelec­tuală, gravitatea afecţiunii fiind în funcţie de numărul cromozomilor X (după 21, p.43): cu cât numărul acestora este mai mare, cu atât mai afectat este intelectul. Sunt prezente şi unele tulburări afectiv-compor-tamentale, ca timiditate, stări accentuate de inhibiţie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale, după cum pot exista şi tulburări neurologice de tipul epilepsiei sau al atacsiei cerebrale.

Pe lângă supravegherea medicală şi tratamentele de specia­litate, în cazul indivizilor cu acest sindrom sunt necesare: exerciţii adecvate de educaţie fizică, antrenarea sistematică a operaţiilor inte­lectuale şi a capacităţilor mnezice, consolidarea deprinderilor de comportament corect şi inhibarea celor neadecvate etc.

3.3. Oligofrenia fenilpiruvică (fenilcetonuria)

Maladie des­crisă de Foling în 1934 - face parte din categoria dismetaboliilor determinate genetic, în speţă, din subcategoria disproteidozelor, acest sindrom caracterizându-se prin lipsa din sânge a acelei enzime, care,

În situaţii obişnuite, asigura transformarea fenilalaninei în tirocsină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism şi cu influenţe nocive grave asupra sistemului nervos central. Faptul că prezenţa acestui acid poate fi depistata, prin analize de laborator, foarte de timpuriu, are o importanţă deosebită, deoarece dă posibilitatea instituirii unei diete speciale, lipsită de elementul toxic, prin aceasta prevenindu-se apariţia fenomenelor de retardare mintală accentuată. «După o anumită vârstă - menţionează I.Druţu (1995) - dieta poate fi întreruptă şi, cu toate că dismetabolia se menţine, aceasta nu mai afectează sistemul nervos, în lipsa aplicării dietei necesare, aceşti copii prezintă o deficienţă mintală gravă: 65% sunt deficienţi mintal profunzi, 31 % sunt deficienţi mintal sever sau moderaţi şi numai 4 % sunt deficienţi mintal uşor (după 21, p.44).

Deşi în primele luni după naştere copilul pare normal, curând vor apărea primele semne ale bolii - iritabilitate crescută şi crize con­vulsive. Sunt observate, treptat, şi anumite caracteristici morfologice: ochi albaştri, piele fină, părul blond etc. Autorul citat menţionează, de asemenea, întârzierea achiziţiilor psihomotrice şi prezenţa stereotipiilor în plan motor, rigiditatea musculară, reflexe osteotendinoase vii, manifestări convulsive, trasee EEG de tip encefalopat etc.

În cazul acestui sindrom - ca, de altfel, şi în cazul altor dismetabolii - importanţa hotărâtoare aparţine măsurilor de depistare cât mai timpurie - prin analize medicale adecvate - a procesului ma­ladiv şi instituirea unui regim alimentar sever, deci a unei diete apte să elimine intoxicarea organismului cu substanţe nocive, şi astfel să prevină afectarea sistemului nervos central şi instalarea unei defi­cienţe mintale accentuate.

Afirmaţia de mai sus este valabilă şi în cazul galactosemiei, maladie care face parte tot din categoria dismetaboliilor, în speţă fiind determinată de perturbarea metabolismului carbonului. Absenţa unei anumite enzime din sânge provocă incapacitatea organismului noului născut de a transforma corespunzător galactoza din laptele cu care este hrănit copilul.

Un tratament adecvat al acestuia din primele zile de viaţă, în condiţiile eliminării totale a laptelui din regimul alimentar, este capabil sa prevină sau să diminueze o serie de afecţiuni grave, cum sunt: insuficienţe ale dezvoltării somatice, tulburări hepato-digestive, tulbu­rări neurologice şi instalarea deficienţei mintale.

3.4. Categoria disendocriniilor

Adică a sindroamelor dato­rate unor tulburări ale funcţionării glandelor cu secreţie internă -amintim doar hipotiroidismul, în cele două variante ale sale: creti­nismul endemic şi cretinismul sporadic, datorate dereglării funcţiei normale a glandei tiroide.

În cazul cretinismului endemic, care apare, îndeosebi, în anumite zone geografice, lipsite de iod, dezvoltarea organismului este afectată încă din perioada prenatală, ca urmare a insuficienţei iodului şi dereglării procesului de sinteză a hormonilor tiroidieni. în cazul cretinismului sporadic, glanda tiroidă, fie că rămâne nedezvoltată, fie degenerează, insuficienţa endocrină consecutivă acestei stări afec­tând puternic dezvoltarea, inclusiv dezvoltarea intelectuală.

Pe aceşti indivizi îi caracterizează: o statură mică, un craniu relativ mare, pielea uscată şi gălbuie, păr aspru, abdomen diform şi cu hernii. Psihic, ei sunt apatici, au mişcări şi mimică sărace, o reac­tivitate redusă şi insuficienţă intelectuală accentuată. «Diagosticul foarte timpuriu şi administrarea unor preparate tiroidiene, însoţite de vitamina B, duc la ameliorări psihice, dar mai ales somatice» (21, P-51).

3.5. Sindroamele deficienţei mintale cu etiologie genetică

Pot fi grupate şi după alte criterii, decât cele la care s-a făcut apel în clasificarea de mai sus.

Reproducem, ca exemplu, schema utilizata în acest sens de reprezentanţi ai şcolii psihopedagogice clujene: M. Roşca (1967), I. Druţu (1995) ş.a. (după 21, p. 41 -52):

Deficienţa mintală, însoţită de anomalii cromozomiale:

- autosomale - sindromul Dowrr,

- a cromozomilor sexuali - sindromul Turner, Klinefelter şi her-mafrodismul.

Deficienţa mintală însoţită de tulburări metabolice (eredopatii metabolice):

- oligofrenia fenilpiruvică (sau fenilcetonuria - lipsa enzimei care transformă fenilalanina în tiroxină);

- sindromul Harinup:

- degenerescenta hepatolenticulară (tulburarea metabolismului cuprului);

- galactosemia (galactozuria - lipsa unei enzime, care asigură metabolismul galactozei);

- fructozuria;

- idioţiile amaurotice - forma Tay Sacn şi forma Spielmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor);

- maladia Niemann Pick (acumulare de lipide);

- boala Gauch (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide);

- maladia Hurler (cantităţi crescute de mucopolizaharide acide).

Formele disostozice ale deficienţei mintale (sunt incluse formele deficienţei mintale, însoţite de anomalii evidente ale sistemului osos):

- arahnodactilia (degetele lungi şi subţiri, craniul îngust, cutia toracică adâncă etc.);

- gargoilismul (statura subnormalâ, gâtul şi membrele scurte, craniul lărgit etc);

- microcefalia (exogenă sau endogenă);

- hipertelorismul (craniu brahicefalic, ochi depărtaţi, anomalii ale boitei palatine);

- sindromul Aperi sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal, bolta-ogivală, polidactilia etc.);

- hidrocefalia (diferite forme, cu mărirea perimetrului cranian etc.).

Formele xerodermice ale deficienţei mintale (displazii, neuroecto-dermice congenitale):

- sindromul Rud (piele uscată, galben-cenuşie, cu plăcuţe, părul creşte greu etc.);

- sindromul Sturge-Weber (pete roşiatice sau violacee pe piele);

- scleroza tuberoasă Bourneville (adenoame sebacee în zona nasului, de culoare gălbuie-roşiatică sau neagră).

Formele endocrine ale deficienţei mintale (datorate tulburării activi­tăţii glandelor cu secreţie internă):

- hipotiroidismul, cu cele două forme de manifestare ale sale:

- cretinismul endemic (datorat lipsei de iod);

- cretinismul sporadic (datorat nedezvoltării sau degenerării tiroidei)

Deficienţa mintală asociată unor tulburări neurologice:

- sindromul Marinescu Stogren (mişcări involuntare, tremor intenţional, nistagmus, tulburări de echilibru, hipotonie muscu­lară etc.);

- oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (şi tulburări de conduită);

- paralizia cerebrală (dezechilibru în dezvoltarea funcţiilor psi­hice).

Prezentând şi această enumerare schematică a sindroamelor, însoţită de deficienţă mintală, am ţinut să ilustrăm, o dată în plus, faptul că ele sunt deosebit de numeroase, în realitate numărul lor depăşind cu mult cifra de 100. De asemenea, trebuie menţionat, că, în marea lor majoritate, sindroamele enumerate reprezintă cazuri de deficienţă mintală accentuată (severă şi chiar profundă), inclusiv tul­burări neurologice şi psihice complexe. Aşa însă - cum, de altfel, am mai spus - numărul indivizilor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic.

Datorită dificultăţilor însemnate, pe care le întâmpină în procesul adaptării - inclusiv în instruirea elementară - doar o mică parte dintre ei beneficiază, în prezent, de şcolarizare. Condiţia funda­mentală a unei eventuale reuşite în terapia complexă o reprezintă abordarea cât mai de timpuriu posibil, în programe adaptate, per­sonalizate, în care tratamentele medicale corespunzătoare - transfuzii, dietă severă, administrare de substanţe hormonale etc. - trebuie să se îmbine cu măsuri de organizare a mediului familial şi educativ tera­peutic.