A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

Sizin üçün oyun:

Google Play'də əldə edin


Yüklə 469 b.
səhifə12/20
tarix30.10.2017
ölçüsü469 b.
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20

-MANIFESTARILE DIN PERIOADA DE STARE:

  • -MANIFESTARILE DIN PERIOADA DE STARE:

  • -manifestarile articulare: sunt rare inainte de pubertate.

  • -Sunt precedate, uneori, de poliartralgii si polimialgii tranzitorii.

  • -Caracteristic artritei gutoase sunt urmatoarele:

  • debutul brusc, fara predilectie sezoniera;

  • localizarile cele mai frecvente sunt la nivelul articulatiei metatarsofalangiene a halucelui;

  • aspectul inflamator al acestor artrite, care au un caracter migratoriu(puseu de 1-2 saptamani, acompaniat de semne generale moderate, cresterea VSH si urmat de o descuamare a tegumentelor periarticulare la nivelul articulatiilor interesate).

  • Puseele articulare sunt repetitive(cu atat mai frecvent cu cat varsta de debut a fost mai precoce); tofii gutosi: sunt rari la copil, dar pot aparea dupa o evolutie mai indelungata. Mai frecvent, ei se observa la nivelul helixului, antehelixului, fetelor de extensie ale mainii si degetelor, pumnilor, cotului, genunchilor. Initial se manifesta ca mici papule eritematoase si evolueaza catre noduli galbeni, care pot depasi in unele cazuri 1 cm in diametru. Uneori se pot rupe, lasand sa se scurga un material cretos.



c) TABLOU BIOCHIMIC SI ALTE EXPLORARI PARACLINICE:

  • c) TABLOU BIOCHIMIC SI ALTE EXPLORARI PARACLINICE:

  • hiperuricemia: este constanta. Valorile acidului uric sanguin depasesc, in general, 6mg%; hiperuricozuria insoteste in aproximativ 2/3 din cazuri cresterea acidului uric sanguin; examenul lichidului sinovial, biopsia de sinoviala: evidentierea cristalelor de acid uric(prezente in lichidul articular sau depozitate la nivelul sinovialei, cu reactie inflamatorie secundara); studiul continutului tofilor: evidentiaza prezenta acidului uric depozitat tisular(examen microscopic in lumina polarizata sau testul cu Murexid).

  • DIAGNOSTIC:

  • diagnosticul pozitiv: se stabileste pe baza datelor clinice si paraclinice caracteristice;

  • diagnosticul diferential: trebuie sa ne gandim la guta la copil, chiar la sugar, in prezenta urmatoarelor sindroame: nefropatie interstitiala, insuficienta renala cronica cu debut precoce, litiaza ureterala, artropatii acute sau cronice; diagnosticul etiologic: este, in principal, un diagnostic de excludere. Trebuie diferentiate atat cauzele de hiperuricemie secundara, dar si anomaliile enzimatice congenitale susceptibile de a produce cresterea purinosintezei de novo:

  • deficitul partial al enzimei HGPRT(cu transmitere recesiva legata de sex, guta primara idiopatica fiind transmisa autosomal dominant);

  • deficitul de glucozo-6-fosfataza.



TRATAMENT, EVOLUTIE, PROGNOSTIC:

  • TRATAMENT, EVOLUTIE, PROGNOSTIC:

  • evolutia si prognosticul gutei primare, idiopatice, la copil sunt mai severe in formele cu debut precoce, in special in ceea ce priveste atingerea renala(evolutie catre insuficienta renala cronica), ca si prognosticul articular(evolutie catre artropatie cronica).

  • Din punct de vedere terapeutic:

  • a) Regimul alimentar cu continut redus de nucleotide purinice pare sa fie indicat si la copil desi eficacitatea sa este indoielnica, fiind crescuta sinteza de novo a acidului uric;

  • b) substantele care cresc excretia urinara a acidului uric(Probenecidul) trebuie evitate;

  • c) elementele de baza ale tratamentului sunt reprezentate de: Allopurinol, obtinerea unei diureze abundente si alcalinizarea urinilor.



XANTINURIA EREDITARA

  • XANTINURIA EREDITARA

  • Este o boala rara.

  • a) ETIOPATOGENIE: Este produsa prin mecanism genetic, cu transmisie autosomal recesiva. Hemizigotii nu au deficite metabolice demonstrabile prin metodele de screening actual. Ca urmare a anomaliei genetice, exista un deficit marcat al enzimei xantin-oxidaza(sub 10% din valoarea de la martorul normal, frecvent activitate nula). In acest fel este blocata oxidarea xantinei si hipoxantinei la acid uric. Sinteza de novo a acidului uric este impiedicata, uricemia si uricozuria reziduala fiind de origine alimentara.

  • TABLOUL CLINIC.

  • LITIAZA URINARA: Este elementul clinic dominant la copil si se manifesta prin: hematurie macroscopica sau microscopica, cristalurie, eliminarea in urina de calculi caracteristici(mici, ovalari, de consistenta moale, de culoare bruna, cu structura laminara evidentiabila la sectionare). Calculii sunt radiotransparenti. Pot da accidente obstructive ale cailor urinare. Compozitia xantinica a calculului poate fi identificata prin cromatografie si cristalografie in raze X.



c) DATE BIOCHIMICE: scaderea uricemiei si uricozuriei: acidul uric sanguin are valori cuprinse intre 0,04-1,3mg%, iar uricozuria intre 0 si 80mg/24 ore; cresterea concentratiei plasmatice si a eliminarilor urinare de xantina si hipoxantina: normal, eliminarile urinare de xantina sunt intre 5-8,6mg/24 ore. In xantinuria ereditara se intalnesc valori de 100-600mg/24 ore, xantina fiind marcat predominanta(intre 50%90% din excretia urinara de oxipurine/24 ore); dozarea activitatii enzimatice a xantin-oxidazei: se practica pe fragmentele tisulare obtinute prin biopsie de mucoasa jejunala sau PBH. Scaderea marcata sau absenta activitatii enzimatice constituie elementul cel mai fidel pentru diagnostic.



  • Dostları ilə paylaş:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20
Orklarla döyüş:

Google Play'də əldə edin


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2017
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə