A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)



Yüklə 469 b.
səhifə13/20
tarix30.10.2017
ölçüsü469 b.
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   20

c) DATE BIOCHIMICE: scaderea uricemiei si uricozuriei: acidul uric sanguin are valori cuprinse intre 0,04-1,3mg%, iar uricozuria intre 0 si 80mg/24 ore; cresterea concentratiei plasmatice si a eliminarilor urinare de xantina si hipoxantina: normal, eliminarile urinare de xantina sunt intre 5-8,6mg/24 ore. In xantinuria ereditara se intalnesc valori de 100-600mg/24 ore, xantina fiind marcat predominanta(intre 50%90% din excretia urinara de oxipurine/24 ore); dozarea activitatii enzimatice a xantin-oxidazei: se practica pe fragmentele tisulare obtinute prin biopsie de mucoasa jejunala sau PBH. Scaderea marcata sau absenta activitatii enzimatice constituie elementul cel mai fidel pentru diagnostic.

  • DIAGNOSTIC: diagnosticul pozitiv: se bazeaza in mare masura pe datele biochimice; diagnosticul diferential: impune diferentierea altor situatii care produc xantinurie si a altor litiaze radiotransparente.

  • e) EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL: sunt benigne, litiaza conducand rareori la accidente obstructive sau complicatii infectioase.



  • f) PROFILAXIA LITIAZEI XANTICE: impune regim alimentar sarac in nucleoproteine purinice(eficacitate discutabila), asigurarea unei diureze abundente, alcalinizarea pe termen lung a urinilor si tratamentul cu Allopurinol. Prezinta avantaje teoretice: scaderea raportului urinar xantina/hipoxantina, xantina fiind mai putin solubila in urina decat hipoxantina. Eficacitatea practica este insa inconstanta.

    • f) PROFILAXIA LITIAZEI XANTICE: impune regim alimentar sarac in nucleoproteine purinice(eficacitate discutabila), asigurarea unei diureze abundente, alcalinizarea pe termen lung a urinilor si tratamentul cu Allopurinol. Prezinta avantaje teoretice: scaderea raportului urinar xantina/hipoxantina, xantina fiind mai putin solubila in urina decat hipoxantina. Eficacitatea practica este insa inconstanta.

    • -Dihidroadeninuria-

    • Este o afectiune rara, boala cu mecanism genetic de producere si transmitere autosomal recesiva.

    • a) ETIOPATOGENIE: Boala se datoreste deficientei complete a enzimei adenin fosforibozilpirofosfataza(APRT). In consecinta acestui deficit, adenina nu poate fi degradata decat pe calea xantin-oxidazei-prin 8-hidroxi-adenina-cu formare de 2,8-dihidroxi-adenina si eliminarea acesteia in urina in cantitati crescute.

    • b) CLINIC: Manifestarea esentiala este litiaza urinara radiotransparenta, care se poate manifesta inaintea varstei de 2 ani. Calculii urinari sunt formati in principal de 2,8- hidroxi-adenina, cristalele sunt asemanatoare cu cele de acid uric. Nu exista alte manifestari clinice.



    c) TABLOU PARACLINIC: Uricemia si uricozuria sunt normale. Eliminarea urinara de 2,8-hidroxi-adenina este crescuta, aceasta este mai putin solubila in urina decat acid uric, in special in conditii de ph alcalin al urinii.

    • c) TABLOU PARACLINIC: Uricemia si uricozuria sunt normale. Eliminarea urinara de 2,8-hidroxi-adenina este crescuta, aceasta este mai putin solubila in urina decat acid uric, in special in conditii de ph alcalin al urinii.

    • d) DIAGNOSTIC: se stabileste in special prin dozarea APRT(in cazul 2,8-dihidroxi adeninuriei activitatea enzimatica este cifrata la valori mai mici de 1% din cele normale). Diagnosticul diferential se face cu litiazele urinare radiotransparente si, in special, cu litiaza urinara.

    • e) TRATAMENTUL: consta in: regim sarac in purine(care reduce excretia oxipurinelor urinare mai mult decat la individul normal), Allopurinol(10mg/kg/zi, in 3-4 doze zilnice fractionate) care scade considerabil excretia urinara a 2,8-dihidroxi-adeninei si –in combinatie cu regimul alimentar sarac in purine-o deprima total(secundar apare insa o excretie urinara crescuta de xantina si hipoxantina).



    Alte sindroame rare de anomalii ale metabolismului purinelor:

    • Alte sindroame rare de anomalii ale metabolismului purinelor:

    • -Sindromul hiperuricemie-displazie dentara-absenta secretiei lacrimale-

    • -Este foarte rar; a fost descris intaia data de Nyhan si colab.(1969). Se caracterizeaza prin: sinteza purinica de novo crescuta, activitate crescuta a APRT si restul enzimelor implicate in metabolismul purinic fiind normale. Tabloul clinic asiciaza o intarziere mentala, dizartrie, tulburari de comportament, intarziere in dezvoltarea staturala si dispazie dentara, absenta secretiei lacrimale, cu raspuns normal la metacolina.

    • - Diagnosticul diferential se face-in special-cu sindromul Lesch-Nyhan si disautonomia familiala, de care se diferentiaza prin hiperuricemia moderata si hiperuricozurie.

    • -Tratamentul se face cu Allopurinol.



    -Deficitul de adenozindeaminaza. Deficitul de nucleozid-fosforilaza-

    1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   20


    Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2019
    rəhbərliyinə müraciət

        Ana səhifə