- in caz de efecte favorabile, tratamentul trebuie urmat pe toata durata, vietii bolnavului. Efectele secundare constau in: greata, cefalee, febra, eruptii cutanate, prurit, adenopatii, leucopenie, trombocitopenie, proteinurie, sindrom nefrotic, anemie hipocroma moderata, prezenta celulelor LE, nevrita optica reversibila la tratamentul cu vitamina B₆. Efectele sucundare necesita fie intreruperea administrarii D-penicilaminei(rareori), fie inlocuirea cu un alt chelator(BAL); - in caz de efecte favorabile, tratamentul trebuie urmat pe toata durata, vietii bolnavului. Efectele secundare constau in: greata, cefalee, febra, eruptii cutanate, prurit, adenopatii, leucopenie, trombocitopenie, proteinurie, sindrom nefrotic, anemie hipocroma moderata, prezenta celulelor LE, nevrita optica reversibila la tratamentul cu vitamina B₆. Efectele sucundare necesita fie intreruperea administrarii D-penicilaminei(rareori), fie inlocuirea cu un alt chelator(BAL); -tratamentul simptomatic vizand corectarea anemiei si a tulburarilor neurologice; -o situatie particulara o reprezinta profilaxia aparitiei manifestarilor DHL la homozigotii asimptomatici. Indeplinirea lor impune efectuarea PBH si demonstrarea tezaurizarii tisulare excesive de cupru(Cu in tesutul hepatic peste 250µg/g tesut hepatic uscat).In aceste conditii sunt indicate: regim alimentar sarac in cupru, administrarea de D-penicilamina in doze de 300-1500mg/zi, per os, sub controlul cupruriei, tratamentul cu D-penicilamina trebuie continuat toata viata si are ca scop prevenirea aparitiei manifestarilor clinice. El trebuie continuat in timpul sarcinii(nu este nociv pentru fat si prezerva mama de aparitia semnelor clinice ale bolii). Trebuie avuta insa precautia reducerii dozelor la 250mg/zi, deoarece se adauga chelarea de Cu realizata de fat. Se pare ca profilaxia aparitiei manifestarilor DHL la homozigotii asimptomatici a modificat considerabil prognosticul bolii, desi nu exista inca observatii suficiente.
B: ALTE AFECTIUNI: B: ALTE AFECTIUNI:I: SINDROMUL MENKES(,,KINKY HAIR SYNDROME,,): Se transmite ereditar recesiv-K-linkat. Se caracterizeaza prin par cret cu firul gros, intarzierea in crestere, tulburari cerebrale progresive cu convulsii si deficienta mintala. Evolutia este fatala in primii ani de viata. Patogenic se considera ca exista o absorbtie deficitara a cuprului si nivelurile plasmatice de cupru si ceruloplasmina deficitare. Daca la acesti pacienti se administreaza cupru i.v, sinteza ceruloplasminei apare rapid. Analiza mitocondriilor din muschi si creier evidentiaza un continut scazut al enzimei, continatoare de cupru-citocrom oxidaza. Aceasta anomalie ar fi secundara tulburarii de absorbtie a cuprului.II: MIOGLOBINOPATII: Sunt consecinta schimbarilor in secventa aminoacizilor mioglobinei. Mioglobina este o hemoproteina musculara responsabila de transportul intracelular al oxigenului. Prezenta unor molecule aberante de mioglobina a fost des crisa la bolnavii cu distrofie facioscapulohumerala si in mioglobinuria recurenta(persistenta mioglobinei fetale), precum si in distrofia musculara pseudohipertrofica Duchenne(modificari chimice importante ale mioglobinei).
III: XERODERMA PIGMENTOSUM: Caracterizata printr-un deficit enzimatic de replicare a AND, evidentiat in fibroblastii din piele crescuti in culturi de tesuturi. Se transmite recesiv-autosomal. Clinic, este o boala de piele rara, caracterizata prin fotosensibilitate dermica accentuata si dezvoltarea unor cancere ale pielii survenite la o varsta mica, urmate de metastaze si moarte. III: XERODERMA PIGMENTOSUM: Caracterizata printr-un deficit enzimatic de replicare a AND, evidentiat in fibroblastii din piele crescuti in culturi de tesuturi. Se transmite recesiv-autosomal. Clinic, este o boala de piele rara, caracterizata prin fotosensibilitate dermica accentuata si dezvoltarea unor cancere ale pielii survenite la o varsta mica, urmate de metastaze si moarte. IV: DEFICIENTE ENZIMATICE PANCREATICE: Deficienta de lipaza:debutul maladiei este precoce, in primele luni de viata si coincide cu introducerea in alimentatie a grasimilor. Simptomul cardinal al bolii reprezentat de steatoree. Scaunele sunt voluminoase, albicioase, pastoase, translucide, in numar de 2-3 scaune pe zi. In contrast cu importanta steatoreei se noteaza o dezvoltare staturo-ponderala normala. Probele dinamice efectuate cu diferite regimuri evidentiaza ca steatoreea este direct proportionala cu aportul zilnic de lipide.
Coeficientul de absorbtie intestinala a grasimilor, prin metode de bilant, este scazut, in jur de 60-65%(Sheldon si Larbre), iar dupa Balzer la 30-40%. De remarcat ca acest coeficient este cel mai scazut din toate bolile capabile sa determine o tulburare a digestiei intestinale. Coeficientul de absorbtie intestinala a grasimilor, prin metode de bilant, este scazut, in jur de 60-65%(Sheldon si Larbre), iar dupa Balzer la 30-40%. De remarcat ca acest coeficient este cel mai scazut din toate bolile capabile sa determine o tulburare a digestiei intestinale. Lipemia, colesterolemia sunt scazute ca urmare a reducerii absorbtiei grasimilor. Lipidograma este normala. Activitatea lipazei pancreatice este foarte scazuta, aproape nula, inainte si dupa stimularea cu pancreozimina. Activitatea tripsinei su amilazei pancreatice este normala. Boala este bine suportata si nu afecteaza procesul de crestere sau dezvoltare ponderala.
Dostları ilə paylaş:
|
